横纹肌肉瘤的诊断和分期

儿童横纹肌肉瘤的检查诊断

诊断测试和活检用于诊断儿童横纹肌肉瘤。

所进行的诊断检查在一定程度上取决于癌症的形成部位。可以使用以下检查和程序：

体检和健康史：检查身体的一般健康状况，包括检查疾病迹象，如肿块或其他异常情况。还将记录患者的健康习惯和既往疾病和治疗史。

X 射线：对身体内部器官和骨骼（如胸部）进行的 X 射线检查。X 射线是一种能量束，可以穿过身体并照射到胶片上，从而拍摄出身体内部区域的图像。

CT 扫描(CAT 扫描) ：一种从不同角度拍摄一系列身体内部区域（如胸部、腹部、骨盆或淋巴结）详细图片的程序。图片由连接到 X 射线机器的计算机制作。可将染料注入静脉或吞服，以帮助器官或组织更清晰地显示。该程序也称为计算机断层扫描、计算机化断层扫描或计算机化轴向断层扫描。

计算机断层扫描 (CT)。孩子躺在一张桌子上，通过 CT 扫描仪扫描身体内部区域，扫描器会拍摄一系列详细的 X 射线照片。

MRI（磁共振成像） ：使用磁铁、无线电波和计算机对身体各个部位（如头骨、大脑和淋巴结）进行一系列详细成像的程序。该程序也称为核磁共振成像 (NMRI)。

磁共振成像 (MRI) 扫描。孩子躺在滑入 MRI 机器的桌子上，MRI 机器会拍摄一系列身体内部区域的详细照片。孩子在桌子上的位置取决于要成像的身体部位。

PET 扫描（正电子发射断层扫描） ：一种检测体内恶性肿瘤 细胞 的程序。将少量放射性葡萄糖（糖）注入静脉。PET扫描仪围绕身体旋转，拍摄体内葡萄糖使用位置的图片。恶性肿瘤细胞在图片中显示得更亮，因为它们比正常细胞更活跃，吸收的葡萄糖更多。

正电子发射断层扫描 (PET)。孩子躺在一张滑过 PET 扫描仪的桌子上。头枕和白色带子帮助孩子保持静止。少量放射性葡萄糖（糖）被注入孩子的静脉，然后扫描仪拍摄出葡萄糖在体内使用的位置。癌细胞在图片中显示得更亮，因为它们比正常细胞吸收更多的葡萄糖。

骨扫描：一种检查骨骼中是否有快速分裂细胞（如癌细胞）的程序。将极少量的放射性物质注入静脉，并通过血流传播。放射性物质与癌症一起聚集在骨骼中，并通过扫描仪检测出来。

骨扫描。少量放射性物质被注入孩子的静脉，并通过血液传播。放射性物质聚集在骨头中。当孩子躺在扫描仪下方滑动的桌子上时，放射性物质被检测到，并在计算机屏幕上形成图像。

骨髓穿刺和活检：将空心针插入髋骨，取出骨髓、血液和一小块骨头。从两侧髋骨取出样本。病理学家在显微镜下观察骨髓、血液和骨骼，寻找癌症迹象。

骨髓穿刺和活检。将一小块皮肤麻醉后，将一根骨髓针插入孩子的髋骨。取出血液、骨骼和骨髓样本，在显微镜下检查。

腰椎穿刺：一种从脊柱收集脑脊液(CSF) 的程序。方法是将一根针插入脊柱两块骨头之间，然后插入脊髓周围的 CSF 中，取出液体样本。在显微镜下检查 CSF 样本是否有癌细胞迹象。该程序也称为 LP 或脊椎穿刺。

如果这些检查显示可能患有横纹肌肉瘤，则需要进行活检。活检是切除细胞或组织，以便病理学家在显微镜下观察，以检查是否有癌症迹象。由于治疗取决于横纹肌肉瘤的类型，因此活检样本应由有诊断横纹肌肉瘤经验的病理学家检查。

可以使用以下类型的活检之一：

细针抽吸（FNA）活检：使用细针取出组织或液体。

芯针活检：使用宽针切除组织。此过程可使用超声波、CT 扫描或 MRI 进行引导。

开放式活检：通过皮肤切口去除组织

前哨淋巴结活检：手术期间切除前哨淋巴结。前哨淋巴结是一组淋巴结中第一个从原发肿瘤接收淋巴引流的淋巴结。它是癌症最有可能从原发肿瘤扩散到的第一个淋巴结。在肿瘤附近注射放射性物质和/或蓝色染料。物质或染料通过淋巴管流向淋巴结。切除第一个接收物质或染料的淋巴结。病理学家在显微镜下观察组织以寻找癌细胞。如果没有发现癌细胞，可能不需要切除更多淋巴结。有时，在多组淋巴结中发现前哨淋巴结。当影像学或体检未发现淋巴结肿大时，四肢或躯干横纹肌肉瘤患者可使用前哨淋巴结活检。

可以对切除的组织样本进行以下测试：

光学显微镜检查：一种实验室测试，在普通和高倍显微镜下观察组织样本中的细胞，以寻找细胞中的某些变化。

免疫组织化学：一种实验室检测方法，利用抗体检查患者组织样本中的某些抗原（标记物）。抗体通常与酶或荧光染料相连。抗体与组织样本中的特定抗原结合后，酶或染料被激活，然后可以在显微镜下看到抗原。这种类型的检测方法用于帮助诊断癌症，并帮助区分一种类型的癌症和另一种类型的癌症。

FISH（荧光原位杂交）：一种用于观察和计数细胞和组织中的基因或染色体的实验室测试。实验室中会制作含有荧光染料的DNA片段，并将其添加到患者细胞或组织样本中。当这些染色的 DNA 片段附着在样本中的某些基因或染色体区域上时，在荧光显微镜下观察时会发光。FISH 测试用于帮助诊断癌症并帮助制定治疗计划。

逆转录聚合酶链式反应(RT-PCR) 检测：一种实验室检测，用于测量特定基因产生的遗传物质（称为mRNA）的数量。逆转录酶用于将特定RNA片段转换为匹配的 DNA 片段，后者可被另一种称为 DNA 聚合酶的酶扩增（大量产生）。扩增的 DNA 拷贝有助于判断基因是否正在产生特定 mRNA。RT-PCR 可用于检查某些基因的激活情况，这可能表明存在癌细胞。该检测可用于寻找基因或染色体中的某些变化，这可能有助于诊断癌症。

细胞遗传学分析：一种实验室测试，对组织样本中的细胞染色体进行计数，并检查是否有任何变化，例如断裂、缺失、重排或额外的染色体。某些染色体的变化可能是癌症的征兆。细胞遗传学分析用于帮助诊断癌症、制定治疗计划或了解治疗效果如何。

癌症扩散的三种方式

癌症可以通过组织、淋巴系统和血液扩散：

组织。癌症从其起始部位扩散至附近区域。

淋巴系统。癌症从原发部位扩散至淋巴系统。癌症通过淋巴管传播至身体其他部位。

血液。癌症从原发部位扩散至血液。癌症通过血管传播至身体的其他部位。

癌症可能从原发部位扩散到身体的其他部位。

当癌症扩散到身体的另一部分时，这被称为转移。癌细胞脱离其起源处（原发肿瘤），并通过淋巴系统或血液传播。

淋巴系统。癌症进入淋巴系统，通过淋巴管传播，并在身体的另一部位形成肿瘤（转移性肿瘤）。

血液。癌症进入血液，通过血管传播，并在身体的另一部位形成肿瘤（转移性肿瘤）。

转移性肿瘤与原发性肿瘤属于同一类型的癌症。例如，如果横纹肌肉瘤扩散到肺部，肺部的癌细胞实际上是横纹肌肉瘤细胞。这种疾病是转移性横纹肌肉瘤，而不是肺癌。

儿童横纹肌肉瘤的分期

儿童横纹肌肉瘤被诊断出来后，治疗部分取决于癌症的分期，有时还取决于是否已通过手术切除所有癌症。

用于确定癌症是否已扩散至组织内或身体其他部位的过程称为分期。了解癌症的分期对于制定治疗计划非常重要。医生将使用诊断测试的结果来帮助确定疾病的分期。

儿童横纹肌肉瘤的治疗部分取决于肿瘤的分期，有时还取决于手术切除肿瘤后残留的癌症数量。病理学家将使用显微镜检查手术中切除的组织，包括切除癌症区域边缘和淋巴结的组织样本。这样做是为了查看手术中是否切除了所有癌细胞。

儿童横纹肌肉瘤的分期分为三个部分。

儿童横纹肌肉瘤的分期采用三种不同的方法来描述癌症：

分期系统。

分组系统。

属于危险群体。

横纹肌肉瘤的分期系统

分期系统基于肿瘤的大小、在体内的位置以及是否已经扩散到身体的其他部位：

第一阶段

在第 1阶段，肿瘤可以是任意大小，可能已扩散至淋巴结，并且仅出现在以下“有利”部位之一：

眼睛或眼睛周围的区域。

头部和颈部（但不包括耳朵、鼻子、鼻窦、颅底、大脑或脊髓附近的组织）。

胆囊和胆管。

输尿管或尿道。

睾丸、卵巢、阴道或子宫。

横纹肌肉瘤如果发生在“有利”部位，预后较好。如果癌症发生的部位不在上述有利部位，则称为“不利”部位。

放大图中显示了肿瘤的不同尺寸（单位为厘米），与豌豆（1 厘米）、花生（2 厘米）、葡萄（3 厘米）、核桃（4 厘米）、酸橙（5 厘米）、鸡蛋（6 厘米）、桃子（7 厘米）和葡萄柚（10 厘米）的尺寸进行比较。图中还显示了一把 10 厘米的尺子和一把 4 英寸的尺子。

肿瘤大小通常以厘米 (cm) 或英寸为单位。可用于显示肿瘤大小（以厘米为单位）的常见食物包括：豌豆（1 厘米）、花生（2 厘米）、葡萄（3 厘米）、核桃（4 厘米）、酸橙（5 厘米或 2 英寸）、鸡蛋（6 厘米）、桃子（7 厘米）和葡萄柚（10 厘米或 4 英寸）。

第 2 阶段

在第 2阶段，癌症出现在“不利”部位（第 1 阶段中未被描述为“有利”的任何区域）。肿瘤不超过 5厘米，并且尚未扩散到淋巴结。

第 3 阶段

在第 3阶段，癌症出现在“不利”部位（任何一个在第 1 阶段未被描述为“有利”的区域），并且以下情况之一为真：

肿瘤不超过5厘米，癌症已扩散至附近的淋巴结。

肿瘤大于5厘米并且癌症可能已经扩散到附近的淋巴结。

第 4 阶段

在第四阶段，肿瘤可以是任意大小，并且癌症可能已经扩散至附近的淋巴结。癌症已经扩散至身体的远处部位，例如肺、骨髓或骨骼。

横纹肌肉瘤的分组系统

分组系统基于癌症是否已经扩散以及是否已通过手术切除所有癌症：

第一组

癌症只在原发部位被发现，并通过手术完全切除。从切除肿瘤的边缘取出组织。病理学家在显微镜下检查了该组织，未发现癌细胞。

第二组

第 II 组又分为 IIA、IIB 和 IIC 组。

IIA：癌症已通过手术切除，但当病理学家在显微镜下观察从肿瘤切除边缘取出的组织时，可以看到癌细胞。

IIB：癌症已扩散至附近的淋巴结，并通过手术切除癌症和淋巴结。

IIC：癌症已扩散至附近的淋巴结，癌症和淋巴结已通过手术切除，并且以下至少一项为真：

病理学家在显微镜下检查了从肿瘤切除处的边缘取出的组织，发现了癌细胞。

病理学家在显微镜下检查了切除的距离肿瘤最远的淋巴结，发现了癌细胞。

第三组

癌症已通过活检或手术部分切除，但仍有肉眼可见的肿瘤残留。

第四组

当癌症被诊断出来时，癌症已经扩散到身体的远处部位。

通过影像学检查发现癌细胞；或脑、脊髓、肺周围的液体或腹腔液体中有癌细胞；或这些部位发现肿瘤。

横纹肌肉瘤的风险分组

风险分组基于分期系统和分组系统。

风险组描述了横纹肌肉瘤复发的可能性 。每个接受横纹肌肉瘤治疗的儿童都应接受化疗以降低癌症复发的可能性。抗癌药物的类型、剂量和治疗次数取决于儿童是患有低风险、中等风险还是高风险横纹肌肉瘤。

使用以下风险组：

低风险儿童横纹肌肉瘤

低风险儿童横纹肌肉瘤包括以下类型之一：

位于“有利”部位的任何大小的胚胎肿瘤。手术后可能残留肿瘤，可以用显微镜 或不用显微镜看到。癌症可能已经扩散到附近的淋巴结。以下区域是“有利”部位：

眼睛或眼睛周围的区域。

头部或颈部（但不包括 耳朵、鼻子、鼻窦、颅底、大脑或脊髓附近的组织）。

胆囊和胆管。

输尿管或尿道。

睾丸、卵巢、阴道或子宫。

未在“有利”部位发现的任何大小的胚胎肿瘤。手术后可能残留肿瘤，只能用显微镜才能看到。癌症可能已扩散至附近的淋巴结。

中危儿童横纹肌肉瘤

中危儿童横纹肌肉瘤包括以下情况之一：

不在上述“有利”部位之一发现的任何大小的胚胎肿瘤。手术后残留肿瘤，无论是否使用显微镜都可以看到。癌症可能已扩散到附近的淋巴结。

位于“有利”或“不利”部位的任意大小的肺泡肿瘤。手术后可能残留肿瘤，可通过显微镜或非显微镜看到。癌症可能已扩散至附近的淋巴结。

高风险儿童横纹肌肉瘤

高风险儿童横纹肌肉瘤可能是胚胎型或肺泡型。它可能已扩散至附近的淋巴结，并已扩散至以下一个或多个部位：

远离肿瘤最初形成部位的身体其他部位。

大脑或脊髓周围的液体。

肺部或腹部有液体。

有时儿童横纹肌肉瘤会继续生长或在治疗后复发。

进行性 横纹肌肉瘤是一种持续生长、扩散或恶化的癌症。疾病进展可能是癌症对治疗产生耐药性的征兆。

复发性儿童横纹肌肉瘤是指治疗后复发的癌症。癌症可能复发在同一位置，也可能复发在身体其他部位，如肺、骨或骨髓。较少见的是，横纹肌肉瘤可能复发在青春期女性的乳房或肝脏中。