骨髓增生异常综合征

骨髓增生异常综合征是一组癌症，其中骨髓中的未成熟血细胞无法成熟或变成健康的血细胞。

在健康人体内，骨髓会产生血液干细胞（未成熟细胞），这些细胞会随着时间的推移变成成熟的血细胞。

骨骼解剖图；图中显示了松质骨、红骨髓和黄骨髓。骨骼的横截面显示了致密骨和骨髓中的血管。图中还显示了红细胞、白细胞、血小板和血液干细胞。

骨骼的解剖结构。骨骼由密质骨、松质骨和骨髓组成。密质骨构成骨骼的外层。松质骨主要位于骨骼末端，含有红骨髓。骨髓位于大多数骨骼的中心，有许多血管。骨髓有两种类型：红骨髓和黄骨髓。红骨髓含有血液干细胞，这些干细胞可以变成红细胞、白细胞或血小板。黄骨髓主要由脂肪组成。

血液干细胞可能变成淋巴干细胞或髓系干细胞。淋巴干细胞变成白细胞。髓系干细胞变成三种成熟血细胞之一：

红细胞携带氧气和其他物质到身体的所有组织。

形成血凝块以止血的血小板。

粒细胞，即帮助抵抗感染和疾病的白细胞。

放大血细胞发育；图中显示了血液干细胞变成红细胞、血小板或白细胞的过程。图中显示了骨髓干细胞变成红细胞、血小板或髓母细胞，然后变成白细胞。图中还显示了淋巴干细胞变成淋巴母细胞，然后变成几种不同类型的白细胞之一。

血细胞发育。血液干细胞要经过几个步骤才能变成红细胞、血小板或白细胞。

对于患有骨髓增生异常综合征的患者，血液干细胞（未成熟细胞）无法在骨髓中发育为成熟的红细胞、白细胞或血小板。这些未成熟的血细胞称为胚细胞，无法正常发挥作用，要么在骨髓中死亡，要么在进入血液后不久死亡。这会使骨髓中形成健康的白细胞、红细胞和血小板的空间减少。当健康血细胞减少时，可能会发生感染、贫血或易出血。

不同类型的骨髓增生异常综合征是根据血细胞和骨髓的某些变化来诊断的。

难治性贫血：血液中红细胞过少，患者出现贫血。白细胞和血小板数量正常。

难治性环状铁粒幼细胞贫血：血液中红细胞过少，患者贫血。红细胞内铁含量过高。白细胞和血小板数量正常。

难治性贫血伴原始细胞过多：血液中的红细胞太少，患者患有贫血。骨髓中 5% 至 19% 的细胞是原始细胞。白细胞和血小板也可能发生变化。难治性贫血伴原始细胞过多可能发展为急性髓细胞白血病(AML)。

难治性血细胞减少症伴多系发育不良：至少两种血细胞（红细胞、血小板或白细胞）数量过少。骨髓中不到 5% 的细胞是原始细胞，血液中不到 1% 的细胞是原始细胞。如果红细胞受到影响，它们可能会含有多余的铁。难治性血细胞减少症可能发展为急性髓系白血病 (AML)。

难治性血细胞减少症伴单系发育不良：一种血细胞（红细胞、血小板或白细胞）数量过少。其他两种血细胞有 10% 或更多的变化。骨髓中不到 5% 的细胞是原始细胞，血液中不到 1% 的细胞是原始细胞。

无法分类的骨髓增生异常综合征：骨髓和血液中的原始细胞数量正常，并且该疾病不是其他骨髓增生异常综合征之一。

伴有孤立性 del(5q) 染色体异常的骨髓增生异常综合征：血液中的红细胞太少，患者患有贫血。骨髓和血液中的细胞中不到 5% 是原始细胞。染色体有特定变化。

风险因素

年龄和既往化疗或放射疗法治疗会影响罹患骨髓增生异常综合征的风险。

任何增加一个人患病几率的因素都称为风险因素。并非每个具有一种或多种这些风险因素的人都会患上骨髓增生异常综合征，并且这种疾病也会发生在没有任何已知风险因素的人身上。如果您认为自己可能存在风险，请咨询您的医生。骨髓增生异常综合征的风险因素包括：

过去曾接受过癌症化疗或放射治疗。

接触某些化学物质，包括烟草烟雾、杀虫剂、化肥和苯等溶剂。

接触重金属，如汞或铅。

大多数患者罹患骨髓增生异常综合征的病因尚不清楚。

体征和症状

骨髓增生异常综合征的体征和症状包括呼吸短促和疲劳。

骨髓增生异常综合征通常不会引起早期体征或症状。它们可能在常规血液检查中发现。体征和症状可能是由骨髓增生异常综合征或其他疾病引起的。如果您有以下任何症状，请咨询您的医生：

气促。

虚弱或疲倦。

皮肤比平常苍白。

容易瘀伤或出血。

瘀点（因出血而导致的皮下扁平、针尖状斑点）。

检查诊断

检查血液和骨髓的测试可用于诊断骨髓增生异常综合征。

除了询问您的个人和家族健康史并进行体检外，您的医生还可能执行以下检查和程序：

全血细胞计数（CBC）及分类计数：抽取血液样本并检查以下内容的程序：

红细胞和血小板的数量。

白细胞的数量和类型。

红细胞中的血红蛋白（携带氧气的蛋白质）的量。

血液样本中由红细胞组成的部分。

外周血涂片：检查血液样本中血细胞的数量、类型、形状和大小的变化以及红细胞中是否含有过多的铁。

细胞遗传学分析：一种实验室测试，对骨髓或血液样本中的细胞染色体进行计数，并检查是否有任何变化，例如断裂、缺失、重排或额外的染色体。某些染色体的变化可能是癌症的征兆。细胞遗传学分析用于帮助诊断癌症、制定治疗计划或了解治疗效果如何。

血液化学研究：检查血液样本以测量体内器官和组织释放到血液中的某些物质（如维生素 B12和叶酸）含量的程序。物质含量异常（高于或低于正常值）可能是疾病的征兆。

骨髓穿刺和活检：将空心针插入髋骨或胸骨，取出骨髓、血液和一小块骨头。病理学家在显微镜下观察骨髓、血液和骨骼，寻找异常细胞。

可以对切除的组织样本进行以下测试：

免疫细胞化学：一种实验室检测，利用抗体检查患者骨髓样本中的某些抗原（标记物）。抗体通常与酶或荧光染料相连。抗体与患者细胞样本中的抗原结合后，酶或染料被激活，然后可以在显微镜下看到抗原。这种类型的检测用于帮助诊断癌症，并区分骨髓增生异常综合征、白血病和其他疾病。

免疫表型分析：一种实验室测试，使用抗体根据细胞表面的抗原或标记类型来识别癌细胞。该测试用于帮助诊断特定类型的白血病和其他血液疾病。

流式细胞术：一种实验室测试，用于测量样本中的细胞数量、样本中活细胞的百分比以及细胞的某些特征，例如大小、形状以及细胞表面上肿瘤（或其他）标志物的存在。将患者血液、骨髓或其他组织样本中的细胞用荧光染料染色，置于液体中，然后逐个通过光束。测试结果基于用荧光染料染色的细胞对光束的反应。该测试用于帮助诊断和治疗某些类型的癌症，例如白血病和淋巴瘤。

FISH（荧光原位杂交）：一种用于观察和计数细胞和组织中的基因或染色体的实验室测试。实验室中会制作含有荧光染料的DNA片段，并将其添加到患者细胞或组织样本中。当这些染色的 DNA 片段附着在样本中的某些基因或染色体区域上时，在荧光显微镜下观察时会发光。FISH 测试用于帮助诊断癌症并帮助制定治疗计划。