室管膜瘤简介

什么是室管膜瘤

室管膜瘤是一种罕见的肿瘤，起源于大脑或脊髓。大脑控制着所有身体功能，如呼吸、心率、记忆和学习、情绪和感觉。脊髓由神经纤维束组成，这些神经纤维束在大脑和身体其他部位之间传递信息。大脑和脊髓共同构成中枢神经系统 (CNS)。

当称为室管膜细胞的细胞不受控制地生长时，室管膜瘤就会发生。室管膜细胞排列在脑和脊髓的脑室和通道内，并产生脑脊液(CSF)，脑脊液可充当缓冲垫，保护大脑和脊髓免受伤害。当脑脊液将室管膜瘤细胞带到中枢神经系统的其他部位时，室管膜瘤就会扩散。室管膜瘤很少扩散到中枢神经系统之外。

儿童和成人都可能患室管膜瘤，但幼儿中更常见。这种肿瘤约占所有儿童脑和脊髓肿瘤的 9%，在美国每年约有 200 名儿童患此病。

类型

儿童室管膜瘤的类型

根据肿瘤的位置，室管膜瘤有多种类型。儿童室管膜瘤主要有三种类型：

后颅窝室管膜瘤位于脑后中部附近的下脑部。儿童中，大多数室管膜瘤都发生在脑部的这个区域，影响小脑和脑干。

小脑位于大脑的后下部（靠近后脑勺中部）。小脑控制运动、平衡和姿势。

脑干位于大脑最下方（颈后上方），连接大脑和脊髓。脑干控制呼吸、心率、血压等重要功能，以及视觉、听觉、行走、说话和进食所需的神经和肌肉。

脑幕上室管膜瘤形成于头顶，影响大脑。儿童中，脑部此部位的室管膜瘤较少见。

大脑是脑部最大的部分，位于头顶。大脑控制思考、学习、解决问题、情绪、言语、阅读、写作和自主运动。

儿童脊髓室管膜瘤很少见。儿童脊髓室管膜瘤大多属于粘液乳头状室管膜瘤，这种瘤通常发生在脊柱下部。

脊髓是从脑干延伸到背部中央的神经组织柱。脊髓神经在大脑和身体其他部位之间传递信息，例如大脑发出信息以促使肌肉运动，皮肤向大脑发出信息以感受触觉。

脑部内部图，显示侧脑室、第三脑室、第四脑室以及脑室之间的通道（脑脊液显示为蓝色）。图中还显示了大脑、小脑、脑干（脑桥和延髓）和脊髓。

脑部内部解剖图，显示侧脑室、第三脑室、第四脑室以及脑室之间的通道（脑脊液以蓝色显示）。图中还显示了大脑、小脑、脑干（脑桥和延髓）和脊髓。

病因

儿童室管膜瘤的病因和危险因素

儿童室管膜瘤是由室管膜细胞功能方式的某些变化引起的，尤其是它们生长和分裂成新细胞的方式。这些细胞变化的确切原因尚不清楚。

风险因素是指任何增加患病几率的因素。患有遗传性疾病2 型神经纤维瘤病(NF2) 的儿童患视神经通路室管膜瘤的风险可能增加。并非每个有此风险因素的儿童都会患室管膜瘤。一些没有已知风险因素的儿童也会患上室管膜瘤。

症状

儿童室管膜瘤的症状

室管膜瘤的症状取决于孩子的年龄和肿瘤形成的位置。如果您的孩子出现以下任何症状，请务必咨询孩子的医生。

儿童颅后窝室管膜瘤的症状包括：

脑脊液积聚，可能导致疲劳、呕吐、眼睛向下看、易怒、发育迟缓或头部增大

失去平衡或行走困难

颈部疼痛

大脑后部神经功能丧失

儿童幕上室管膜瘤的症状包括：

癫痫发作

经常头痛

视力模糊

恶心和呕吐

运动和感觉的变化

儿童脊髓室管膜瘤的症状包括：

颈部或背部疼痛

颈部无力或僵硬

单腿或双腿无力

排尿困难

肠道功能改变

这些症状可能是由室管膜瘤以外的问题引起的。唯一能知道的方法是去看孩子的医生。

检查诊断

诊断儿童室管膜瘤的检查

如果您的孩子出现提示室管膜瘤的症状，医生将需要查明这些症状是由室管膜瘤还是其他问题引起的。医生会询问症状何时开始以及孩子出现这些症状的频率。他们还会询问您孩子的个人和家族病史，并进行体检，包括神经系统检查。根据这些结果，他们可能会推荐其他检查。如果您的孩子被诊断出患有室管膜瘤，这些检查的结果将帮助您和孩子的医生制定治疗计划。

用于诊断儿童室管膜瘤的检查可能包括：

含或不含钆的磁共振成像 (MRI)

MRI 使用磁铁、无线电波和计算机来对大脑和脊髓内部区域进行一系列详细成像。一种名为钆的物质被注入静脉，并随血流流动。钆可能会聚集在癌细胞周围，因此癌细胞在图像中会显得更亮。该过程也称为核磁共振成像 (NMRI)。

活检

如果诊断测试显示可能存在脑肿瘤，则可以通过切除部分颅骨或在颅骨上打个小孔并使用针头或手术器械取出脑组织样本来进行活检。有时，使用针头时，计算机会引导针头取出组织样本。病理学家会在显微镜下观察组织以寻找癌细胞并确定肿瘤的等级。如果发现癌细胞，医生将在同一手术中尽可能安全地切除尽可能多的肿瘤。

开颅手术图显示，头皮的一部分已被拉回，以移除一块头骨；覆盖大脑的硬脑膜已被打开，露出大脑。图中还显示了头皮下的肌肉层。

开颅手术。在颅骨上开一个口子，取出一块颅骨，露出部分大脑。

可以对活检过程中切除的组织进行以下实验室检查：

免疫组织化学使用抗体来检查患者组织样本中的某些抗原（标记物）。抗体通常与酶或荧光染料相连。抗体与组织样本中的特定抗原结合后，酶或染料被激活，然后可以在显微镜下看到抗原。这种类型的测试用于帮助诊断癌症并帮助区分一种类型的癌症和另一种类型的癌症。

下一代测序使用计算机将DNA或RNA片段拼凑在一起，以便对人或其他生物的整个 DNA、大片段 DNA 或 RNA 或组织样本中特定类型细胞的 DNA 进行测序。下一代测序还可以识别基因组某些区域或特定基因的变化。下一代测序方法有很多种，包括全基因组测序、全外显子组测序、多基因面板测试和转录组测序。下一代测序可能有助于研究人员了解某些疾病（如癌症）的原因。也称为大规模并行测序和 NGS。

分子特征鉴定计划为患有某些新诊断癌症的儿童、青少年和年轻人提供免费分子检测。该计划由 NCI 的儿童癌症数据计划提供。要了解更多信息，请访问关于分子特征鉴定计划。

腰椎穿刺

腰椎穿刺是一种从脊柱采集脑脊液 (CSF) 的手术。手术是将一根针插入脊柱两块骨头之间并刺入脊髓周围的内膜以取出脑脊液样本。在显微镜下检查脑脊液样本是否有肿瘤细胞迹象。还可以检查样本中的蛋白质和葡萄糖含量。

腰椎穿刺；图画显示一名患者蜷缩着躺在桌子上，一根脊椎穿刺针（一根细长的针）被插入下背部。插图显示了脊椎穿刺针插入脊柱下部脑脊液 (CSF) 的特写。

腰椎穿刺。患者蜷缩着躺在桌子上。在下背部的一小块区域麻醉后，将一根脊椎针（一根细长的针）插入脊柱下部以取出脑脊液（CSF，以蓝色显示）。液体可能会被送往实验室进行检测。

分期分级

儿童室管膜瘤的分期和肿瘤分级

分期是了解癌症在体内的扩散程度的过程，通常用于帮助制定治疗计划和做出预后。儿童室管膜瘤没有分期系统，但会给出肿瘤等级。肿瘤等级基于世界卫生组织 (WHO) 标准。

肿瘤分级描述了癌细胞在显微镜下看起来有多异常、肿瘤生长和扩散的速度以及肿瘤在治疗后复发的可能性。世卫组织标准还根据室管膜瘤在大脑或脊髓中的位置（参见儿童室管膜瘤类型部分）以及肿瘤的分子或遗传特征对其进行分类。

低级（I 级）癌细胞比高级（II 级和 III 级）癌细胞更像正常细胞。I 级癌细胞的生长和扩散速度也往往比 II 级和 III 级癌细胞慢。

儿童室管膜瘤经常在治疗后复发，有时甚至在初次治疗后 15 年才复发。肿瘤通常复发在原发癌部位，但也可能扩散到原发部位附近。室管膜瘤很少扩散到远离原发癌部位的区域。