儿童胃肠道间质瘤简介

什么是儿童胃肠道间质瘤

胃肠道间质瘤是一种在胃或肠壁组织中形成恶性（癌症）细胞的疾病。

胃肠道间质瘤(GIST) 通常始于胃壁或肠壁组织细胞。这些细胞称为卡哈尔间质细胞，帮助食物沿消化道移动。

儿童胃肠道间质瘤通常发生在胃部。该病在女孩中更为常见，通常出现在青少年时期。

儿童胃肠道间质瘤与成人胃肠道间质瘤不同。患者应到专门治疗胃肠道间质瘤的中心就诊。

儿童胃肠道间质瘤的症状

GIST 可能作为某种综合征的一部分而发展。

胃肠道间质瘤可能作为下列综合征的一部分出现：

Carney 三联征（胃肠道间质瘤、肺软骨瘤和副神经节瘤）。

卡尼-斯特拉塔基斯综合征（胃肠道间质瘤和副神经节瘤）。

GIST 的体征和症状包括贫血和腹部肿块。

这些和其他的体征和症状可能是由胃肠道间质瘤或其他疾病引起的。

如果您的孩子出现以下任何症状，请咨询您的儿科医生：

贫血（疲倦、头晕、心跳过快或心律不齐、呼吸短促或皮肤苍白）。

腹部有肿块。

肠梗阻（腹部痉挛性疼痛、恶心、呕吐、腹泻、便秘和腹部肿胀）。

儿童胃肠道间质瘤诊断

检查消化道的测试有助于诊断胃肠道间质瘤。

可以使用以下测试和程序：

体检和健康史：检查身体的一般健康状况，包括检查疾病迹象，如肿块或其他异常情况。还将记录患者的健康习惯和既往疾病和治疗史。

基因检测：一种实验室测试，通过分析细胞或组织来寻找KIT、 PDGFA和SDH 基因的变化。了解这些基因是否发生变化对于诊断 GIST 和制定治疗方案非常重要。

MRI（磁共振成像） ：使用磁铁、无线电波和计算机对身体内部区域进行一系列详细拍照的程序。该程序也称为核磁共振成像（NMRI）。

CT 扫描(CAT 扫描)：一种从不同角度拍摄一系列身体内部区域的详细图片的程序。这些图片由连接到 X 射线机器的计算机制作。染料可以注入静脉或吞咽，以帮助器官或组织更清晰地显示。该程序也称为计算机断层扫描、计算机断层扫描或计算机轴向断层扫描。

PET 扫描（正电子发射断层扫描） ：一种检测体内恶性肿瘤细胞的程序。将少量放射性葡萄糖（糖）注入静脉。PET扫描仪围绕身体旋转，拍摄体内葡萄糖使用位置的图片。恶性肿瘤细胞在图片中显示得更亮，因为它们比正常细胞更活跃，吸收的葡萄糖更多。

放大正电子发射断层扫描 (PET) ；图画显示一个孩子躺在桌子上，桌子滑过 PET 扫描仪。

正电子发射断层扫描 (PET)。孩子躺在一张滑过 PET 扫描仪的桌子上。头枕和白色带子帮助孩子保持静止。少量放射性葡萄糖（糖）被注入孩子的静脉，然后扫描仪拍摄出葡萄糖在体内使用的位置。癌细胞在图片中显示得更亮，因为它们比正常细胞吸收更多的葡萄糖。

X 射线：X 射线是一种能量束，可以穿过身体到达胶片，从而生成身体内部区域（例如腹部或肿瘤形成的区域）的图像。

活检：取出细胞或组织，以便病理学家在显微镜下观察是否有癌症迹象。

细针抽吸：使用细针去除组织。

内窥镜检查：一种观察体内器官和组织以检查异常部位的程序。内窥镜通过皮肤切口或身体开口（如口腔或肛门）插入。内窥镜是一种细管状仪器，配有灯和镜头用于观察。它也可能带有用于取出组织或淋巴结样本的工具，在显微镜下检查是否有疾病迹象。

可以进行以下实验室测试来研究组织样本：

免疫组织化学：一种实验室检测，使用抗体检查患者组织样本中的某些抗原（标记物）。抗体通常与酶或荧光染料相连。抗体与组织样本中的特定抗原结合后，酶或染料被激活，然后可以在显微镜下看到抗原。这种类型的检测在患者组织样本中寻找酶 SDH。当不存在 SDH 时，称为 SDH 缺乏型 GIST。了解癌症是否缺乏 SDH 对制定治疗计划非常重要。

儿童胃肠道间质瘤的分期

在诊断出胃肠道间质瘤后，需要进行检查以查明癌细胞是否已经扩散到附近区域或身体的其他部位。

用于确定胃肠道间质瘤是否已扩散至附近区域或身体其他部位的过程称为分期。胃肠道间质瘤可能扩散至淋巴结、肝脏和腹膜。儿童胃肠道间质瘤没有标准的分期系统。诊断胃肠道间质瘤的检查和程序结果可用于帮助制定治疗决策。

癌症在体内扩散有三种方式。

癌症可以通过组织、淋巴系统和血液扩散：

淋巴系统。癌症进入淋巴系统，通过淋巴管传播，并在身体的另一部位形成肿瘤（转移性肿瘤）。

血液。癌症进入血液，通过血管传播，并在身体的另一部位形成肿瘤（转移性肿瘤）。

转移性肿瘤与原发性肿瘤属于同一类型的癌症。例如，如果胃肠道间质 瘤扩散到肝脏，肝脏中的癌细胞实际上是胃肠道间质瘤细胞。这种疾病是转移性胃肠道间质瘤，而不是肝癌。