儿童嗜铬细胞瘤的治疗方案

嗜铬细胞瘤的遗传风险

遗传某些基因突变（改变）会增加患嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的风险。

任何增加您患病几率的因素都称为风险因素。存在风险因素并不意味着您会患上癌症；不存在风险因素并不意味着您不会患上癌症。如果您认为您的孩子可能存在风险，请咨询您孩子的医生。

患有以下任何一种遗传 综合征或基因改变都会增加患嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的风险：

多发性内分泌肿瘤 1 型 (MEN1) 综合征（甲状旁腺、垂体或胰腺胰岛细胞中的肿瘤，以及罕见的嗜铬细胞瘤）。

多发性内分泌肿瘤 2A 型综合征（嗜铬细胞瘤、髓样甲状腺癌和甲状旁腺疾病）。

多发性内分泌肿瘤 2B 型综合征（嗜铬细胞瘤、甲状腺髓样癌、甲状旁腺增生和其他疾病）。

冯·希佩尔-林道病(VHL)（嗜铬细胞瘤、副神经节瘤、血管母细胞瘤、透明细胞 肾癌、胰腺神经内分泌肿瘤和其他疾病）。

神经纤维瘤病 1 型(NF1)（神经纤维瘤、脑肿瘤、嗜铬细胞瘤和其他疾病）。

Carney-Stratakis 二元组（副神经节瘤和胃肠道间质瘤[GIST]）。

Carney 三联征（副神经节瘤、胃肠道间质瘤和肺 软骨瘤）。

家族性嗜铬细胞瘤或副神经节瘤。

超过一半被诊断患有嗜铬细胞瘤或副神经节瘤的儿童和青少年 患有遗传综合症或基因变异，这会增加患癌症的风险。遗传咨询（与受过培训的专业人员讨论遗传性疾病）和检测是治疗计划的重要组成部分。

妊娠期嗜铬细胞瘤

患有嗜铬细胞瘤的孕妇需要特别护理。

患有嗜铬细胞瘤的孕妇的治疗可能包括手术。

有关下列治疗方法的信息，请参阅治疗方案概述部分。

患有嗜铬细胞瘤的孕妇需要特别护理。

尽管在怀孕期间很少诊断出嗜铬细胞瘤，但嗜铬细胞瘤对母亲和胎儿来说可能非常严重。患嗜铬细胞瘤风险较高的女性应进行产前检查。患有嗜铬细胞瘤的孕妇应接受此类护理专家团队的治疗。

妊娠期嗜铬细胞瘤的症状可能包括以下任何一种：

怀孕前 3 个月血压高。

突然出现高血压。

很难治疗的高血压。

孕妇嗜铬细胞瘤的诊断包括检测血液和尿液中的儿茶酚胺水平。有关这些检测和程序的描述，请参阅“一般信息”部分。MRI可以安全地发现孕妇的 肿瘤，因为它不会让胎儿受到辐射。

患有嗜铬细胞瘤的孕妇的治疗可能包括手术。

妊娠期间嗜铬细胞瘤的治疗可能包括以下内容：

在妊娠中期（怀孕第四个月至第六个月）进行手术彻底切除癌症。

对于妊娠后期确诊的患者，通过手术彻底切除癌症，并结合剖腹产分娩。

儿童嗜铬细胞瘤的诊断和分期

用于诊断和分期嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的检测和程序取决于患者的体征和症状以及家族史。

通过检查可以诊断和分期癌症。诊断出癌症后，还需要进行更多检查以确定癌细胞是否已扩散到附近区域或身体其他部位。这个过程称为分期。

可以使用以下测试和程序：

体检和健康史：检查身体的一般健康状况，包括检查疾病迹象，如肿块或其他异常情况。还将记录患者的健康习惯和既往疾病和治疗史。

血浆游离甲氧基肾上腺素测试：一种测量血液中甲氧基肾上腺素含量的血液测试。甲氧基肾上腺素是人体分解肾上腺素或去甲肾上腺素时产生的物质。嗜铬细胞瘤和副神经节瘤会产生大量肾上腺素和去甲肾上腺素，导致血液和尿液中甲氧基肾上腺素含量高。

血液儿茶酚胺研究：一种检查血液样本以测量释放到血液中的某些儿茶酚胺（肾上腺素或去甲肾上腺素）含量的程序。还测量了这些儿茶酚胺分解产生的物质。物质含量异常（异常高于或低于正常值）可能是产生该物质的器官或组织患病的征兆。高于正常值可能是嗜铬细胞瘤或副神经节瘤的征兆。

二十四小时尿液检测：收集 24 小时尿液以测量尿液中儿茶酚胺（肾上腺素或去甲肾上腺素）或甲氧基肾上腺素的含量。还测量由这些儿茶酚胺分解产生的物质。物质含量异常（高于正常值）可能是产生该物质的器官或组织患病的征兆。高于正常值可能是嗜铬细胞瘤或副神经节瘤的征兆。

PET 扫描：一种用于检测体内恶性肿瘤细胞的程序。将少量放射性葡萄糖（糖）注入静脉。PET扫描仪围绕身体旋转，并拍摄体内葡萄糖使用位置的图片。恶性肿瘤细胞在图片中显示得更亮，因为它们比正常细胞更活跃，吸收的葡萄糖更多。

CT 扫描(CAT 扫描)：一种从不同角度拍摄一系列身体内部区域的详细图片的程序。这些图片由连接到X 射线机器的计算机制作。染料可以注入静脉或吞咽，以帮助器官或组织更清晰地显示。该程序也称为计算机断层扫描、计算机断层扫描或计算机轴向断层扫描。

MRI（磁共振成像）：使用磁铁、无线电波和计算机对身体内部区域进行一系列详细拍照的程序。该程序也称为核磁共振成像（NMRI）。

MIBG 扫描：一种用于发现 神经内分泌肿瘤（如嗜铬细胞瘤和副神经节瘤）的程序。将极少量的放射性MIBG 物质注入静脉，并随血流流动。神经内分泌肿瘤细胞吸收放射性 MIBG，并通过扫描仪检测出来。扫描可能需要 1-3 天。在检查前或检查期间，可能会注入碘溶液，以防止甲状腺吸收过多的 MIBG。

生长抑素受体闪烁显像：一种可用于发现肿瘤的放射性核素扫描。将极少量的放射性奥曲肽（一种附着在肿瘤上的激素）注入静脉并随血液流动。放射性奥曲肽附着在肿瘤上，使用检测放射性的特殊照相机显示肿瘤在体内的位置。该程序也称为奥曲肽扫描和 SRS。

基因检测：一种实验室测试，通过分析细胞或组织来寻找基因或染色体的变化。这些变化可能表明一个人患有或有患上特定疾病或病症的风险。以下是可能对患有嗜铬细胞瘤或副神经节瘤的儿童进行检测的基因： VHL、 NF1、 RET、 SDHD、 SDHB、 SDHA、 MAX和TMEM127基因。

儿童嗜铬细胞瘤的治疗手段

对于患有嗜铬细胞瘤或副神经节瘤的儿童，有不同类型的治疗方法。

有些治疗方法是标准的（目前使用的治疗方法），有些正在临床试验中进行测试。治疗临床试验是一项旨在帮助改善当前治疗方法或获取有关癌症患者新治疗方法的信息的研究。当临床试验表明新治疗方法优于标准治疗方法时，新治疗方法可能成为标准治疗方法。

由于儿童癌症罕见，应考虑参加临床试验。有些临床试验仅对尚未开始治疗的患者开放。

患有嗜铬细胞瘤或副神经节瘤的儿童应由治疗儿童癌症的专家医生团队制定治疗计划。

治疗将由儿科肿瘤科医生（专门治疗儿童癌症的医生）监督。儿科肿瘤科医生与其他儿科保健专业人员合作，这些专业人员是治疗儿童癌症的专家，并且专攻某些医学领域。这可能包括以下专家和其他专家：

儿科医生。

儿科外科医生。

病理学家。

儿科内分泌科医生。

儿科护理专家。

社会工作者。

康复专家。

心理学家。

儿童生活专家。

采用四种类型的标准治疗方法：

外科手术

手术切除肿瘤是嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的主要治疗方法。手术前几天，您的孩子可能需要服用降压药，以降低手术期间和手术后并发症的风险。

化疗

化疗是一种癌症治疗方法，使用药物来阻止癌细胞生长，方法是杀死细胞或阻止其分裂。当口服化疗药物或将化疗药物注射到静脉或肌肉中时，药物会进入血液，并到达全身的癌细胞（全身化疗）。

高剂量131I-MIBG治疗

131I-MIBG 疗法是一种使用高剂量 放射性碘的治疗方法。放射性碘通过静脉(IV) 管线注入血液，然后血液将辐射直接传送至肿瘤细胞。放射性碘会聚集在嗜铬细胞瘤和副神经节瘤细胞中，并通过释放的辐射杀死这些细胞。

靶向治疗

靶向治疗是一种使用药物或其他物质来识别和攻击特定癌细胞的治疗方法。靶向治疗对正常细胞的伤害通常比化疗或放射治疗要小。

血管生成抑制剂药物可阻止肿瘤生长所需的新血管的生长。舒尼替尼是一种用于治疗嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的血管生成抑制剂。

复发性儿童嗜铬细胞瘤的治疗

复发性 嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的治疗可能包括以下内容：

检查患者肿瘤样本是否存在某些基因变化的临床试验。针对患者实施的靶向治疗类型取决于基因变化的类型。

131I-MIBG 治疗的临床试验。

一种新型化疗 药物 （guadecitabine ）的临床试验。