脑和脊髓肿瘤的研究进展
脑和脊髓肿瘤研究进展
NCI 资助的研究人员正在努力提高我们对如何治疗大脑或脊髓（统称为中枢神经系统，简称 CNS）肿瘤的认识。此类肿瘤可能是良性的，也可能是恶性的。但神经系统组织非常重要且非常脆弱，即使是一些良性肿瘤也可能需要紧急治疗。
在美国，每年确诊的所有癌症中，脑部或脊髓肿瘤占不到 2%。而且，癌症有 130 多种类型。这种多样性和某些类型的罕见性给开发新疗法带来了独特的挑战。
通常，脑部肿瘤始于身体其他部位，然后扩散至脑部。这些被称为转移性脑肿瘤（或脑转移瘤）。本页重点介绍的研究针对的是原发性脑肿瘤（始于脑组织的肿瘤），而不是转移性脑肿瘤。它还包括对原发性脊髓肿瘤的研究。
脑和脊髓肿瘤的诊断
在显微镜下检查时，许多类型的脑肿瘤和脊髓肿瘤细胞看起来相似。即使由训练有素的病理学家检查组织样本，多达 10% 的脑肿瘤或脊髓肿瘤患者最初也会被误诊。这可能会影响治疗结果，因为细胞水平上看起来相似的肿瘤可能需要截然不同的治疗方法。
NCI 资助的研究人员正在研究改善脑和脊髓肿瘤诊断的方法。例如：
一种称为液体活检的血液检测能够区分成年患者的几种不同类型的脑肿瘤。该检测检查已流入血液的肿瘤DNA的化学变化。研究人员希望此类检测不仅可以提高诊断的准确性，而且有朝一日可以用于诊断脑肿瘤，而无需进行侵入性手术来获取活检样本。
另一种液体活检测试能够检测出患有一种罕见脑瘤的儿童体内的特定基因变异。这类测试最终可能有助于选择患者进行新的靶向疗法研究。
另一项研究发现，通过血液检测髓母细胞瘤（一种脑瘤）脱落的 DNA 中的基因组变化，可以识别出治疗后仍有癌症迹象的儿童。这类儿童复发风险很高，可能从早期更积极的治疗中受益。
研究人员还在测量脑膜瘤（一种脑肿瘤）中某些基因表达方式的变化。此类测量可能确定哪些患者术后需要放射治疗，哪些患者可以安全地跳过放射治疗。
科学家还在测试使用人工智能（AI）进行图像分析，以加快手术期间对脑肿瘤的诊断。
如果您被诊断患有罕见的脑或脊髓肿瘤并正在寻求第二意见，NCI-CONNECT 计划提供免费咨询，以及为患者在家的癌症护理团队提供建议。
成人脑和脊髓肿瘤的新治疗方法
脑和脊髓肿瘤的治疗不仅会损伤脑和脊髓中的肿瘤细胞，还会损伤正常细胞，因此可能会产生严重的副作用。而且许多脑肿瘤在治疗后不久就会复发。
研究人员正在测试改善脑和脊髓肿瘤治疗方法，包括靶向治疗、改善放射反应和免疫疗法。
脑和脊髓肿瘤的靶向治疗
靶向疗法使用药物或其他物质攻击特定类型的癌细胞，同时对正常细胞的伤害较小。研究人员正在开发针对驱动脑和脊髓肿瘤生长的特定变化的治疗方法。
最近的研究发现，一些脑瘤存在一种名为IDH的基因突变 。
在一项大型临床试验中，靶向药物沃拉西地尼 (Voranigo) 治疗减缓了一些IDH 1 或IDH 2 基因突变的低级别胶质瘤患者的肿瘤生长，从而推迟了对其他疗法的需求。2024 年，FDA 批准沃拉西地尼用于这些患者术后治疗。
对于IDH基因发生突变的肿瘤，使用一种称为PARP 抑制剂的药物治疗可能会使它们对化疗更敏感。一项临床试验正在对一种称为神经胶质瘤的脑瘤患者进行测试，这种脑瘤患者在初次治疗后复发。
其他针对IDH突变肿瘤的治疗方法则针对癌症代谢的变化。
最近的一项研究发现，针对一种罕见的脑瘤——乳头状颅咽管瘤——中的一种名为BRAF V600 E 的基因改变，可以让许多人推迟数年的侵入性手术或放射治疗。
另一种针对此种和其他 BRAF 变化的药物托沃拉非尼 (Ojemda)于 2024 年获批用于治疗儿童低级别胶质瘤。虽然这些肿瘤最常见于儿童，但也可能发生在青少年和成人身上。
一些研究试图针对广泛存在于脑和脊髓肿瘤中的蛋白质。例如，NCI 研究人员正在测试一种阻断复发性脑和脊髓肿瘤中多巴胺受体的药物。这些肿瘤类型中有许多都存在多巴胺受体。
研究人员正在使用功能强大的计算机来查看脑肿瘤中发现的基因突变和基因组合（称为融合基因）的庞大数据库。目标是查明肿瘤细胞依赖哪些基因才能生存。然后，这些突变和融合可能成为新药或现有药物的靶点。
科学家们还在试图了解影响脑肿瘤发展及其治疗反应的其他生物因素。例如，研究发现，女性胶质母细胞瘤对标准治疗的反应往往更好。这类研究可能会为个性化治疗开辟更多途径。
测试针对脑和脊髓肿瘤的靶向疗法可能具有挑战性，因为临床试验将仅限于少数患有罕见癌症的患者。 NCI 领导的旨在克服这一挑战并促进癌症中心之间合作的举措包括 NCI 领导的脑肿瘤试验协作组织 (BTTC)和NCI-CONNECT 临床试验网络。（请参阅下文中 NCI 支持的研究计划。）
改善对辐射的反应
接受放射治疗的组织的数量和形状根据每个肿瘤的大小和位置而定。但是，对于患有特定肿瘤类型的每个人，使用的放射剂量（或量）通常是相同的。
研究人员希望找到方法，确定是否可以在治疗前预测肿瘤对放射线的反应。这样一来，那些在接受标准剂量的放射线治疗后不太可能缩小的肿瘤患者就可以参加临床试验，测试其他策略，例如更高的放射线剂量。科学家们还在研究机器学习（也称为人工智能或 AI）是否可以根据脑肿瘤MRI扫描数据预测放射线反应。
科学家们还在尝试开发一种称为放射增敏剂的物质，以提高杀死癌细胞的能力。 全国有数十项小型临床试验正在研究胶质母细胞瘤的放射增敏剂。例如，由 NCI 研究人员领导的一项试验正在研究药物selinexor (Xpovio) 与化疗和放疗相结合时是否可以提高生存率。
免疫疗法
对于某些血癌和实体瘤，免疫疗法药物为某些患者带来了巨大的生存获益。但迄今为止，免疫疗法对脑肿瘤的效果不佳。问题可能包括：
血脑屏障。这种有助于保护大脑的血管和组织网络也能阻止某些药物和免疫细胞到达肿瘤。
广泛使用抗炎药物皮质类固醇来控制脑肿瘤的症状。这些药物可能会限制免疫系统对抗癌症的能力。例如，
最近由 NCI 支持的一项研究发现，皮质类固醇可能会通过抑制人体的免疫反应降低脑癌 免疫疗法的有效性。
NCI研究人员的另一项研究发现，用于治疗脑癌的类固醇可能会影响T细胞的发育，而T细胞是抗击癌症的关键免疫细胞。
然而，临床试验中，一些脑肿瘤或脊髓肿瘤患者接受免疫疗法后，肿瘤缩小甚至消失。研究人员想知道这些反应是否可以预测，这样既可以让人们免于不必要的治疗，又可以开发新的策略使耐药性肿瘤对免疫疗法产生反应。
NCI 研究人员正在进行一项临床试验，测试两种免疫疗法药物的组合对新诊断的胶质母细胞瘤患者的效果。作为研究的一部分，他们正在分析治疗前和治疗期间血液中免疫细胞的活动。这些发现可能有助于预测谁会从免疫疗法中受益，谁不会。
其他研究正在检查脑瘤患者是否具有某些突变（例如IDH基因突变）更有可能通过免疫疗法缩小肿瘤。
NCI 研究人员领导的另一项研究正在测试免疫治疗药物nivolumab (Opdivo)是否可以缩小或控制特定类型的复发性罕见脑或脊柱肿瘤的生长或扩散。该试验还测试了 nivolumab 在治疗期间诱导血液中免疫细胞的变化，以及该药物是否可以改善这些肿瘤患者的症状。
脑或脊髓肿瘤患者的生存率和生活质量
由于脑和脊髓肿瘤以及它们的治疗都会使人衰弱，研究人员正在寻找新的方法来改善这些肿瘤患者的生活质量。
这可能包括使用人们的生活质量来衡量新药或治疗组合的益处。例如，在最近由 NCI 领导的一项治疗罕见肿瘤室管膜瘤的药物组合试验中，大多数人的肿瘤并没有缩小。然而，由于他们报告说肿瘤症状有所减轻，这种组合现在被纳入治疗这种癌症的一些专业建议中。
NCI 的科学家正在研究基因组因素是否可以预测患者接受某些治疗后出现副作用的可能性。他们还在实验室进行实验，以了解与这些副作用相关的生物过程。这些研究的结果可能会影响治疗决策。
对于患有多种癌症的人来说，只需监测症状即可改善生活质量，并延长生存期。NCI 的一项研究正在跟踪脑和脊髓肿瘤患者的症状和健康状况。该研究的参与者还可以参与使用虚拟现实减轻压力的研究 。
儿童脑和脊髓肿瘤的治疗
儿童脑和脊髓肿瘤相对罕见。但全国每年约有 4,000 名儿童和青少年被诊断出患有脑或脊髓肿瘤，使其成为该年龄段继白血病之后第二大常见癌症类型。
过去几十年来，年轻患者的治疗手段已经得到改善。尽管有些脑肿瘤和脊髓肿瘤无法治愈，但近四分之三接受治疗的儿童和青少年在确诊后 5 年内仍能存活。
然而，有效的治疗方法可能会损害儿童正在发育的神经系统。目前对儿童脑和脊髓肿瘤的研究重点是了解这些癌症的根本原因、开发新的治疗方法以及减少有效疗法的毒性作用。例如，
一项研究发现，一些患有髓母细胞瘤（一种脑癌）的儿童可以安全地减少放射治疗，而不会降低他们的长期生存率。这种方法的有效性取决于儿童肿瘤中发现的基因变异。一项后续研究正在更密切地关注如何降低髓母细胞瘤儿童的治疗强度，这种治疗强度是由一种名为WNT的基因变化引起的。
一些患有低级别胶质瘤（一种脑瘤）的儿童 的癌细胞中 一种名为BRAF 的基因发生了某些变化。
2022 年的一项临床试验发现，对于肿瘤具有BRAF突变（称为 V600）的儿童，两种靶向药物的组合比标准化疗更安全，在缩小这些肿瘤并防止其再次生长方面也更好。这些药物达拉非尼 (Tafinlar)和曲美替尼 (Mekinist)于 2023 年获得 FDA 批准，可以以液体形式口服，也使儿童的治疗更容易。
大多数低级别胶质瘤都存在BRAF基因改变，称为重排或融合。当基因片段被替换或粘附到其他基因片段时，就会发生这种情况。2024 年，托沃拉非尼 (Ojemda)获得 FDA 批准，用于治疗具有这些或其他BRAF变化且在初始治疗后复发的低级别胶质瘤。目前正在进行的一项研究正在将托沃拉非尼与化疗作为低级别胶质瘤儿童初始治疗的一部分进行比较。
一种名为selumetinib (Koselugo)的靶向药物被批准用于治疗患有罕见疾病1 型神经纤维瘤病 (NF1)的儿童的神经肿瘤 。一项小型研究发现，对于一些患有 NF1 的儿童，这种儿童的脑瘤（称为低级别胶质瘤）也可能会缩小，这些儿童的肿瘤具有某些BRAF变化。NCI 研究人员已启动了一项临床试验，试验对象为患有和不患有 NF1 的儿童，这些儿童患有低级别胶质瘤，且具有这些 BRAF变化。
一种罕见的脑肿瘤被称为弥漫性中线胶质瘤，在儿童中比在成人中更常见，目前尚无治愈方法。一项由 NCI 支持的临床试验正在测试 CAR T 细胞，这是一种免疫疗法，其靶向在这些肿瘤中发现的突变细胞。这种治疗方法已被发现可以缩小肿瘤并减轻一些儿童中肿瘤引起的神经系统症状。
其他研究正在利用儿童脑肿瘤突变信息来测试新疗法，以期为最有可能获益的人群提供新疗法。其中一项研究是儿科 MATCH 研究，它正在为患有实体肿瘤（包括脑肿瘤或脊髓肿瘤）且对标准疗法没有反应的儿童测试新的靶向疗法。在研究中，儿童被分配接受实验性治疗，是基于他们在肿瘤中发现的基因变化，而不是他们的癌症类型或癌症部位。
NCI 支持的儿童肿瘤学小组正在针对患有脑和脊髓肿瘤的儿童进行额外的临床试验退出免责声明和儿童脑肿瘤联盟退出免责声明。
NCI 支持的研究项目
许多在美国国立卫生研究院(NIH) 校园以及美国和世界各地工作的 NCI 资助研究人员 正在寻找更有效的治疗脑和脊髓肿瘤的方法。一些研究是基础研究，探索癌症的生物学基础等问题。还有一些研究更具临床性，旨在将这些基本信息转化为改善患者治疗效果。下面列出的项目是 NCI 相关研究工作的一小部分。
NCI -CONNECT 罕见脑和脊髓肿瘤网络是罕见肿瘤患者参与网络的一部分。该网络旨在通过建立和培养患者-倡导者-提供者伙伴关系和网络来改善护理和治疗方法，从而提高对罕见成人脑和脊髓癌症的了解。对于寻求第二意见或罕见肿瘤类型专业知识的人，咨询是免费的。NCI -CONNECT 目前正在与 MyPART 项目合作，以增进对青少年和年轻人 (AYA) 中这些肿瘤的了解。该项目还开展临床研究和试验，重点是治疗罕见成人脑和脊髓肿瘤以及改善生活质量、症状控制和副作用管理。
脑肿瘤试验协作网络 包括来自美国各地的 30 多家拥有神经肿瘤学专业知识的机构。该网络的使命是在协作环境中开发和开展临床试验，以推进脑肿瘤和脊柱肿瘤患者的治疗。NCI 是牵头机构，为网络提供行政支持、临床数据库和监督。BTTC 包括每周一次的虚拟肿瘤委员会，允许其他治疗中心的医生与 NCI 专家进行咨询，而无需患者前往。
优化参与低级别胶质瘤分子进化研究 (OPTIMUM)的目标是通过更多地了解该疾病的生物学特性来改善对低级别胶质瘤患者的护理。该研究旨在让更多低级别胶质瘤患者直接参与确定研究重点，并招募参与者进行该疾病的基因研究。
NCI 的脑癌专业研究卓越计划 (SPORE)促进跨学科合作研究。SPORE 资助涉及基础和临床/应用科学家的共同合作。它们支持将基础科学发现有效地应用于临床环境，以及开展研究以确定对癌症患者或癌症高危人群进行观察的生物学基础。
NCI 的 国家临床试验网络 (NCTN) 是一个由组织和临床医生组成的集合，负责协调和支持美国和加拿大 3,000 多个地点的癌症临床试验。NCTN 开展了多种试验，测试脑肿瘤和其他中枢神经系统肿瘤的治疗方法。
NCI 还与制药行业、学术机构和个人研究人员建立了合作伙伴关系，以对创新癌症疗法进行早期临床评估。 实验治疗临床试验网络 (ETCTN) 的成立旨在通过协调、协作的方式开展早期临床试验，以评估这些疗法。ETCTN 目前正在对脑肿瘤和其他中枢神经系统肿瘤 进行早期试验 。
NCI 的 癌症流行病学和遗传学部门 对患有脑和其他中枢神经系统肿瘤的人进行研究，以了解这些疾病的遗传和其他风险因素。
美国国家癌症研究所 癌症生存办公室隶属于癌症控制和人口科学部，支持多项研究脑瘤治疗患者生存问题的研究项目。
临床试验
NCI 资助并监督早期和晚期临床试验，以开发新疗法并改善患者护理。我们的临床试验搜索表可用于查找治疗胶质母细胞瘤、神经胶质瘤、髓母细胞瘤和其他类型的脑和脊髓肿瘤的试验。
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