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有关非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤的基本信息

中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤是一类在大脑组织中形成恶性(癌)细胞的疾病。
中枢神经系统(CNS)非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤)是一类非常罕见且增殖迅速脑及脊髓的肿瘤,通常在低于三岁的幼儿中发作,但也会在更大一些的儿童及成人中发病。 
约有半数的此类肿瘤发生于小脑或脑干处。小脑是脑中控制运动、平衡及姿势的部分,脑干则控制呼吸、心率以及用于看、听、走、说及吃的神经和肌肉。也可能会在中枢神经系统(脑和脊髓)的其他部分出现非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤。

本文描述了原发性脑肿瘤(起源于大脑的肿瘤)的治疗方案。转移性脑肿瘤,即始于身体其他部位的癌细胞扩散到大脑处形成的肿瘤的治疗方案未本文中进行讨论。
脑肿瘤可发生于儿童及成人。然而,对儿童的治疗会与对成人的治疗有所不同。
特定的基因突变会增加非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤的风险。
任何可增加患某种疾病几率的事情称为一项危险因素。具备某项危险因素并不意味着您就会患癌症,没有危险因素也不意味着就不会患癌症。如果您认为您的孩子可能有风险的话,因该与孩子的医生讨论。
非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤可能与一个称为SMARCB1的抑癌基因的变化有关。这类基因会生成能够帮助控制细胞生长的蛋白质,在类似SMARCB1 的抑癌基因DNA处发生的突变可能会导致癌症的发生。
SMARCB1 基因的变化会是遗传的(从父母传到后代)。一旦遗传了SMARCB1 的基因突变,肿瘤可能会在身体的两处部位同时发生(脑和肾)。如果诊断出非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤,可能会建议进行基因咨询(与受过培训的专业人士进行有关遗传性疾病以及可能需要进行基因检测的讨论)。
非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤的症状因人而异
因为非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤增殖迅速,其症状会快速发展,在几天或几周的时间内就会有所进展。症状会发生变化并取决于患者的年龄及肿瘤发生的部位。
这些症状可能由非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤或其他状况引起。如果您的孩子有以下任一问题,请与医生确认:
• 晨起头痛或在呕吐后消失的头痛。
• 恶心、呕吐。
• 异常嗜睡或是活动程度的变化。
• 失去平衡、失去协调或是行走困难。
• 头部体积的增加(婴儿时期)。
非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤的脑和脊髓检查
患者可能会需要进行以下检查和操作:
• 体格检查及病史: 检查身体以检测健康的一般体征,包括检查疾病的体征如肿块或是任何其他身体异常,也会对患者健康习惯及既往病史与治疗史进行回顾。
• 神经系统检查: 一系列检查脑、脊髓及神经功能的问题与测试。这项检测会检查病人的精神状况、协调性和正常行走的能力,以及肌肉、感官与反射工作的状况。这也被称作神经检查或神经学检查。
• CT扫描(电脑断层扫描): 一项从不同的角度,拍摄体内各部位如腹部或盆腔的一系列详细图像的过程。这些图像是由连接到一个X光机的计算机生成的。可能会将造影剂注入到静脉或是口服使得器官或组织显示得更加清楚。这项过程也被称作计算机断层扫描、计算机化断层显像或是计算机轴向断层摄影。
• MRI(磁共振成像): 一项使用磁体、无线电波及计算机生成脑和脊髓内各部位一系列详细图像的过程。这一过程也被称为核磁共振成像(NMRI)。
• 腰椎穿刺: 一项用以采集脊柱中脑脊液的过程,通过将针刺入脊柱中来完成。这一过程也被称作LP或是脊椎穿刺。
• 超声检查: 一项高能量声波(超声波)在体内组织或器官中反射并回波的过程,回波形成体内组织的图像,称作声波图。肾脏的超声波检测用于检查可能在脑内发生同时也在肾脏中发生的非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤。
• INI1 基因检测: 一项检测血样或组织标本中INI1基因的实验室检查。
儿童非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤可通过诊断且有可能能够切除。
如果医生认为可能存在脑肿瘤的话,可能会进行活体组织切片来切除组织的一份标本。对于脑肿瘤,通过移除部分颅骨并使用针取出组织试样来完成活体组织切片。病理学家在显微镜下观察组织以寻找癌细胞。如果发现了癌细胞,医生可以在同样地手术中尽可能安全地切除最多的肿瘤。病理学家对癌细胞进行检测,找出脑肿瘤的类型。通常完全切除非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤是很困难的,因为肿瘤位于脑部而且在进行诊断的时候可能已经扩散。

Craniotomy 开颅术,Dura 硬脑膜,Skull 颅骨,Brain 脑部,Scalp 头皮,Skull piece 颅骨片,Muscle 肌肉
开颅手术: 在颅骨上开口,移除部分颅骨以露出部分脑。
为区分非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤与其他脑肿瘤之间的不同,可对切除的组织试样进行免疫组织化学的分析。免疫组化分析是一项实验室检测,检测中将抗体、染料或放射性同位素加入癌组织的试样中以检测特定的抗原。
特定的因素会影响预后(复发几率)及治疗选择。
预后(复发几率)及治疗选择取决于下述因素:
• 是否存在特定的遗传性基因突变。
• 患儿的年龄。
• 术后残留的肿瘤数量。
• 肿瘤是否已经扩散到中枢神经系统(脑和脊髓)的其他部位或是肾脏。




中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤的分期

目前没有针对中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤的标准的分期方法。
癌症的程度或扩散通常描述为不同分期。没有针对中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤标准的分期方法。这类肿瘤可被分为新诊断的或是复发的。治疗取决于术后癌症的残残余以及患儿的年龄。下述过程的结果可用于治疗方案的设计:
• MRI(磁共振成像): 一项使用磁体、无线电波及计算机生成脑和脊髓内各部位一系列详细图像的过程。这一过程也被称为核磁共振成像(NMRI)。
• 腰椎穿刺: 一项用以采集脊柱中脑脊液的过程,通过将针放入脊柱中来完成。这一过程也被称作LP或是脊椎穿刺。

治疗选择概述

针对中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤患者,有不同类型的治疗方案。
对于中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(AT/RT)患者,有不同类型的治疗方案可供选择。对非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤的治疗通常是在临床试验中进行的。治疗方案的临床试验是一项旨在帮助改进癌症患者目前的治疗方案或是获取新治疗方案有关信息的调查研究。
临床试验在美国许多地方都正在进行。
患者可以考虑参加临床试验。
对一些患者,参加临床试验或许是最佳的治疗选择。临床试验是癌症研究过程的一部分。进行临床试验的目的是查明新的癌症治疗方案是否安全有效或是比标准治疗方案效果更好。
许多目前的癌症标准治疗方案是基于早期的临床试验。参与临床试验的患者会接受标准治疗方案或是成为最早地接受新治疗方案的患者。
参与临床试验的患者也可以帮助改善未来癌症的治疗方法。即便临床试验结果没有得出有效的新型治疗方案,通常也会解决非常重要的问题并促进推动研究的进行。
临床试验在国内的很多地区都正在进行着。
患者可以在癌症治疗开始前、治疗过程中或治疗后参与临床试验。
一些临床试验仅包括那些尚未接受治疗的患者。其他试验则对癌症未得到改善的患者的治疗方案进行检测,此外也有对抑制癌症复发(再次发作)或是降低癌症治疗副作用的新疗法进行检测的临床试验。
非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤儿童患者应当接受专业的儿童癌症医疗团队制定的治疗方案。
一位儿科肿瘤医生,即专门从事治疗癌症儿童患者的医生会评估治疗方案。这位儿科肿瘤医师会与在治疗患中枢神经系统癌症的儿童方面为专家的或是专门研究药物治疗特定领域的其他儿科医疗服务人员共同合作,医疗团队可能会包括下述专家:
• 儿科医师。
• 儿童神经外科医生。
• 放射肿瘤学家。
• 神经科专家。
• 儿科护理专家。
• 康复专家。
• 心理学家。
• 社会工作者。
• 遗传学家或遗传咨询师。
儿童脑瘤可在确诊前就开始出现症状,并且持续数月或数年。
由肿瘤引起的症状可能在诊断前就已经发生了,并且这些症状会持续数月或数年。跟孩子的医生讨论有关肿瘤引起且可能会在治疗后持续的症状是很重要的。
一些癌症的治疗方式会导致治疗结束后持续数月或数年的副作用。
癌症治疗引起的在治疗时或治疗后开始并且会持续数月或数年的副作用称作远期效应。癌症治疗的远期效应可能包括下述几类:
• 体格问题。
• 情绪、感觉、思维、学习或记忆的改变。
• 第二癌症(新类型的癌症)。
一些远期效应是可被治疗或可以控制的。与您孩子的医生讨论有关癌症治疗会在您孩子的身上引起的作用是很重要的。 
四类治疗方式:
手术治疗
手术用于诊断和治疗非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤。
即便医生切除了手术时所有可见的肿瘤,多数患者也会在手术后接受化疗或可能接受放疗以杀死任何可能残留的癌细胞。手术后为降低癌症复发的风险而给予的治疗称为辅助治疗。
化学治疗
化学治疗是运用药物来阻止癌细胞生长的一种治疗方法,或通过杀死癌细胞或通过阻止细胞分化来达到治疗目的。当通过口服或静脉或肌肉注射药物进行化疗时,药物会进入血液循环并到达周身癌细胞中(全身化疗)。当化疗直接作用于脑脊液、某个器官或体腔如腹腔时,药物就会主要影响这些区域的癌细胞(区域化疗)。化学治疗给予的方式取决于所治疗癌症的类型。
通过口服或静脉给予的治疗脑部和脊髓肿瘤的抗癌药物不能透过血脑屏障从而进入环绕脑和脊髓的液体中。相反地,抗癌药物被直接注射到充满液体的腔室以杀死其中的癌细胞,这被称为鞘内化疗。
放射治疗
放射治疗是利用高能量X-射线或其他类型的辐射杀死癌细胞或阻止他们增长的一种癌症治疗方式。目前有两种类型的放射治疗。外部放射疗法使用一台体外的机器向癌症进行辐射。内部放射疗法是用密封在针、粒子、线或导管中的放射性物质,直接置于癌症处或癌症附近区域。放射治疗给予的方式取决于所治疗癌症的类型及其是否已经发生扩散。可能会对脑和脊髓处给予外部放射疗法。
因为放疗会影响到小孩子的生长与脑部发育,特别是那些三岁及以下的儿童,因此放疗的剂量可能要比一般剂量低。
大剂量化疗联合干细胞移植
大剂量化疗联合干细胞移植是一种给予患者高剂量化疗且对癌症治疗时损伤的造血细胞进行更换的方法。从患者或捐赠者的血液或骨髓中移除干细胞(未成熟血细胞),并将其冷冻储存起来。化疗完成后,将储存的干细胞解冻并通过注射的方式输回到患者体内。这些再次注入的干细胞会成长为(并恢复)身体的血细胞。
可能需要后续检测。
一些用于诊断癌症或是查明癌症分期的检测会需要重复进行。重复某些检测的目的在于查看治疗起作用的程度。基于这些检测的结果,可能会做出有关是否要继续、改变或是停止治疗的决定。
治疗结束后,有些检测需要时不时地继续进行。这些检测的结果可以显示出您孩子的状况是否改变或是癌症是否复发(再次发作)。这些检测有时被称为随访检查或是定期检查。

新诊断的中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤的治疗选择

中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤患者没有标准治疗方案。
对非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤患者使用不同治疗方式的组合。
因为非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(AT/RT)生长迅速,通常会对患者给予不同治疗方式的组合。多数治疗方案包括手术及化疗。针对非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤的治疗可包括下述几种方式的组合:
• 手术。
• 化学治疗。
• 放射治疗。
• 大剂量化疗联合干细胞移植。
新诊断出的非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤患者应考虑新的治疗方案的临床试验。


复发性儿童中枢神经系统非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤的治疗

复发性非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤患者没有标准的治疗方案。
复发性非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤患者应考虑新的治疗方案的临床试验。
National Cancer Institute: PDQ® Childhood Central Nervous System Atypical Teratoid/Rhabdoid Tumor Treatment. Bethesda, MD: National Cancer Institute. Date last modified <MM/DD/YYYY>. Available at:http://www.cancer.gov/cancertopics/pdq/treatment/child-CNS-ATRT/patient. Accessed <MM/DD/YYYY>.


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