遗传性肾癌综合征

什么是遗传性肾癌

患有某些遗传综合症会增加患肾癌的风险。

大多数情况下，肾癌风险不会从父母遗传给孩子。影响家族多代人的肾癌称为遗传性肾癌。遗传性肾癌仅占所有肾癌的 5%-8%。它通常与遗传性癌症综合征有关。遗传性癌症综合征是一种疾病，家庭成员患上一种或多种特定类型癌症的风险高于平均水平。遗传性癌症综合征是由某些基因中遗传的有害基因变化（也称为致病变异或突变）引起的。遗传性癌症综合征有时被称为遗传性癌症综合征或家族性癌症综合征。患有本摘要中描述的遗传性癌症综合征的人患肾癌的风险较高。

本摘要中描述的遗传性癌症综合征包括：

遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(HLRCC)

冯·希佩尔-林道病(VHL)

Birt-Hogg-Dubé 综合征(BHD)

遗传性乳头状肾癌（HPRC）

每个人都会从父母双方各继承一份基因。当一个人继承了与该综合征相关的基因的一个突变时，就会发生这些综合征。这种遗传形式称为常染色体显性遗传。

图画显示了父亲、母亲和他们的四个孩子之间的常染色体显性遗传模式：患病父亲的染色体对中有一个正常基因和一个突变基因；未患病母亲的两个正常基因；患病女儿和患病儿子的一个正常基因和一个突变基因；未患病女儿和未患病儿子的两个正常基因。

常染色体显性遗传是一种遗传特征或疾病从父母传给孩子的方式。父母一方的突变（改变）基因的一个副本可导致遗传疾病。父母一方携带突变基因的孩子有 50% 的机会继承该突变基因。男性和女性有同等的可能性出现这些突变，儿子和女儿也有同等的可能性继承这些突变。

遗传性肾癌和非遗传性肾癌在几个方面存在差异。

遗传性肾癌的诊断年龄通常比散发性肾癌更早。

某些类型的遗传性肾癌的侵袭性可能比散发性肾癌更强或更弱。

遗传性肾癌的治疗可能与散发性肾癌的治疗不同。

患有遗传性肾癌的人患其他疾病或癌症类型的风险更高。

什么是遗传咨询

遗传咨询是经过专门培训的医疗保健专业人员与关注疾病遗传风险的人之间的沟通过程。

确定一个家族中的疾病是否是遗传的并不总是那么容易。遗传咨询师和其他经过专门培训的医疗专业人员可以帮助患者了解其个人和家族病史、基因检测选项以及了解遗传信息的风险和益处。如果患者选择进行基因检测，可以使用血液、唾液或皮肤样本进行检测。基因检测结果可以揭示有关其他家庭成员的信息，并可能造成家庭紧张。遗传咨询师可以帮助人们应对基因检测结果，包括如何与家庭成员讨论结果。

一个人是否应该接受遗传性肾癌检测取决于某些因素。

病史或家族史中的某些线索可能会导致健康专家认为某人可能患有遗传综合症。对于肾癌，符合以下一项或多项标准的人可能会被转介进行遗传咨询和检测：

家族中有多名亲属被诊断患有肾癌

癌症在年轻时发生

一个肾脏中有多个肿瘤或两个肾脏都有癌症

诊断出一种常见的遗传性肾癌

四种类型

已经发现四种遗传性肾癌综合征及其致病基因。

遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌 (HLRCC)

虽然 HLRCC 被认为是罕见的，但它可能是最常见的遗传性癌症综合征之一。一些患有 HLRCC 的人可能没有症状。HLRCC 是由FH基因中的有害变化（也称为突变或致病变异）引起的。患有 HLRCC 的人患肾癌的风险可能会增加。患有FH突变的男性风险可能更高。被诊断患有肾癌的黑人比其他种族和民族的人有更多的FH突变。HLRCC 与一种生长迅速的独特肾癌有关。患有 HLRCC 的人还可能患上皮肤和子宫（肌瘤）中的平滑肌瘤（良性平滑肌肿瘤）或副神经节瘤（肾上腺、血管或神经附近的良性肿瘤）。

受遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌 (HLRCC) 影响的身体部位。HLRCC 是一种遗传性疾病，可增加患肾癌的风险。它还可能导致皮肤和子宫病变（女性）。

FH基因产生一种名为延胡索酸酶的蛋白质。延胡索酸酶帮助细胞利用氧气并产生能量。当FH基因发生突变时，细胞无法利用氧气，这可能导致癌症。HLRCC 以常染色体显性方式遗传。这意味着如果父母一方患有 HLRCC，他们的孩子有 50%（二分之一）的机会会遗传FH基因的突变。

冯·希佩尔-林道病 (VHL)

VHL 是一种罕见的遗传综合征，由VHL基因的有害变化（也称为突变或致病变异）引起。患有 VHL 的人患肾癌和肾囊肿的风险较高。VHL 与透明细胞型肾癌有关，这种癌通常生长缓慢。患有 VHL 的人还可能在身体的许多部位患上恶性（癌症）和良性（非癌症）肿瘤，包括中枢神经系统、视网膜、胰腺、肾上腺、内淋巴囊、附睾（男性）和阔韧带（女性）。