每年2月的最后一天，是“国际罕见病日”。
您知道吗？在中国的临床医生中，只有7%对罕见病有较好的了解，对罕见病欠缺了解的中国医生占比，竟高达93%！
这是2022年“医学界”发布的一份调研结果，调研对象是来自全国31个省份的1251名临床医生。
而据央视新闻报道，中国有两千万罕见病患者家庭，如果连医生都欠缺了解，他们该如何自救？
（来源：医学界“医米调研”）
除了欠缺了解，该调研结果还显示，医生群体普遍对目前国内罕见病诊疗状况评分较低，而且是接诊罕见病患者越多的医生，对罕见病诊疗现状打分越低。
（来源：医学界“医米调研”）
熊猫宝宝、蝴蝶宝宝、月亮宝宝、瓷娃娃、斑点宝宝、泡泡男孩、妈妈肩上的孩子……这些可爱的名称背后，都有一个令人心碎的名字——罕见病患儿。
也许，你还听过渐冻人症、唐氏综合征、血友病、多发性硬化、猫眼病，等等。这些也都是罕见病中的一员，上至七八十岁的老人，下至刚出生的小孩，都可能成为罕见病患者。
罕见病小贴士
那么，到底什么是罕见病呢？
世界卫生组织将罕见病定义为：患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病。
虽然名为罕见病，但实际上并不“罕见”。据世界卫生组织统计，全球约有5000-8000种罕见病，总患病人数接近4亿。
而据央视新闻报道，我国现有罕见病患者超2000万人，每年新增患者超过20万。
这意味着，从绝对数量上来说，罕见病对中国家庭的危害，已经超过了癌症。
更加可怕的是，许多罕见病不仅患者、家属从来没听过，就连部分医生也闻所未闻，更没有接受过这方面的培训和教育。正如上述医学界发布的调研报告，竟然有高达93%的中国医生对罕见病欠缺了解。
连基本了解都不够，又怎么为两千万患者提供精准诊断和治疗呢？
而罕见病覆盖的疾病多达数千种，不仅仅是医学问题，还跨越了临床医学、医学基础研究、药学研究、卫生经济学、法律法规等十多个领域。
因此，国内罕见病治疗长期存在着“两难一高”。
在国内罕见病领域，有这样一句常话：“诊断罕见病的医生，比罕见病更罕见。”
正是由于医生缺乏罕见病的诊疗经验，一名罕见病患者平均要看近十位医生才能得到确诊，从发病到接受正确治疗需要耽搁较长时间。对此，央视新闻曾报道称，我国罕见病的平均确诊时长为1-3年。
另据《每日经济新闻》调查，目前我国仍有近60%的罕见病患者没有被诊断出来，包括儿童及成人，他们至今都不知道自己得了什么病。
如上面提到的“斑点宝宝”。
2017年，一则关于“斑点宝宝”的消息牵动了广大爱心网友的心。2016年11月出生的小佑康，皮肤上竟长满了密密麻麻、大小不一的黑色斑点，后背和屁股上甚至覆盖着一层兽皮状的黑色硬壳！
“我的孩子这是怎么啦？”毫无心理准备的孩子父母——一对普通的农村夫妻，面对这一幕完全懵了。很快，更大的打击随之而来：在多方求医后，孩子被诊断为恶性黑色素瘤，活不过1岁……
求医心切的父亲不幸遭遇车祸，只能卧床在家，妈妈只身一人带着孩子四处奔波。这个家庭的不幸，在被知情人士上传到网络后，迅速引发了社会各界包括媒体、伊能静等知名博主和爱心人士的关注。
2017年9月，在盛诺一家的帮助下，英国大奥蒙德街儿童医院（GOSH）的专家对小佑康的情况进行了多学科会诊。经过病理评估和讨论，事情初次迎来转机：很可能不是恶性黑色素瘤，而是一种皮肤基因病变。
两个月后，母子俩在爱心人士的支持下飞赴英国，在GOSH医院被正式确诊为先天性黑色素细胞痣，并成功接受了手术。
“缺医少药”，一直是我国罕见病患者深受困扰的问题。
据央视新闻报道，在国家《第一批罕见病目录》纳入的121种罕见病中，有74种在全球有适应证的治疗产品上市，而国内有明确治疗药物的仅36种。
而这121种罕见病，是从数千种罕见病中筛选出来的，相对容易诊断和治疗。实际上，全球大约只有5%-10%的已知罕见病有药可治。
如俗称“眼癌”的视网膜母细胞瘤（RB）。
事实上，早在2006年，美国纽约长老会医院和纪念斯隆凯特琳癌症中心的医生，就开始研究一种全新的眼癌介入疗法，名为经导管眼动脉灌注的化疗术（TOAC）——将一根极为柔软的蓝色导管从患者的大腿根部穿入身体直达眼球，一种强大的化疗药物马法兰则通过导管直达病灶。
治疗需要2个小时，但极大改善了眼癌患儿的预后。据纪念斯隆凯特琳癌症中心官网介绍，目前，该院接诊的眼癌患儿生存率达99%，至少一只眼睛视力正常的概率也超过90%。
遗憾的是，关键药物马法兰1996年曾成为少数进入中国市场的罕见病药品，但由于定价过低一度退市，长期只能通过黑市购买或者到海外就医获取，盛诺一家已帮助不少国内眼癌患儿赴美受益于这一疗法。
（注：儿童眼癌为盛诺一家公益项目，可免费提供整理、翻译病历资料，签证指导，国外权威医院预约等）
罕见病的治疗，离不开药物。
针对罕见疾病研发生产的药物，被称为“孤儿药”，即商业投资回报较低、或者可能无法收回研发和生产成本的药物。药物研发成本和风险都很高，药厂需要相应的定期回报去覆盖持续不断的研发成本，所以罕见病药物通常价格不菲。
而且，有的罕见病患者需要长期服药，这对很多患者家庭来说是个沉重的负担。
如脊髓性肌萎缩症（SMA）药物诺西那生钠注射液。
2021年12月，人民日报发表消息称，罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的药物——诺西那生钠注射液医保谈判成功，将大幅降价后纳入医保。而此前，此药售价高达“70万一针”。
（来源：人民日报）
SMA全称“脊髓性肌萎缩症”，是一种非常罕见的遗传性神经肌肉疾病，高发于2岁以下的婴儿。其中更为严重的1型SMA，超90%患儿在2周岁前就会死亡，或需要永久使用呼吸器来维持生命。
诺西那生钠注射液于2016年在美国获批，三年后（2019年4月）才在中国上市，也是国内头个SMA治疗药物，但售价高达70万元一针（5mL）。
而且，在SMA药物中，诺西那生钠注射液还并不算贵。2019年，美国FDA批准了一款SMA新药Zolgensma，售价高达212.5万美元。
价格虽高，疗效却也绝不含糊。Zolgensma是一种腺相关病毒载体基因疗法，只需一次静脉注射。在临床试验中，该药将极为凶险的1型SMA患儿活过2岁的存活率，从原先的不到10%，提高到100%。
上面提到的“斑点宝宝”，就是借助英国著名儿童医院GOSH的帮助，才打破了当初“活不过1年”的诊断，如今已成长为一个活泼、好动的小少年。
像这样的案例还有很多。
在过去11年中，盛诺一家服务了近百例罕见病患者。那么，对于罕见病治疗来说，国外到底有何优势？
国内很少有单种罕见病的治疗中心，但在欧美，大型医院不仅有某种罕见病的治疗中心（如儿童眼癌中心、神经母细胞瘤中心等），还有专门擅长诊治该种罕见病的医生团队。
英国GOSH成立的全球头个儿童罕见病研究中心
由于中外人口数量差异，国内医生培养只能优先保障解决绝大多数的常见疾病，有的罕见病案例甚至几年、十年以后才知道是什么病；而在美国，医生有专门的罕见病培训课程，对罕见病了解更多。
据央视新闻报道，约80%的罕见病与遗传的基因突变或缺陷有关。这就意味着，基因诊断和遗传咨询师可以在罕见病的诊治中发挥重要作用。
且不说在基因诊断方面的差距，仅遗传咨询师，国内基本上就还是空缺的。而海外就医的罕见病患者中在见完主治医生后，通常都要再见遗传咨询师。
在后续方案制定中，遗传咨询师也会充分参与团队讨论。
罕见病的治疗很大程度上依赖于药物。而罕因为患者少，药企往往研发动力不足。美国有政府、基金会的支持，加上一些患者家属的捐助和推动，目前全球范围内大多数罕见病新药都诞生在美国。
如上面提到的治疗SMA的药物诺西那生钠注射液，就是在美国上市3年后才进入中国，而另一种特效药Zolgensma，则至今仍未在中国获批。
（来源：英国那些事儿）
罕见病通常与复杂疾病联系到一起，因为很多罕见病会累及多个系统和器官，诊疗时需要多个学科共同协作。
在美国，已经普及并成熟运行MDT多学科诊疗，而国内才引进不久，也没有足够的医生资源来普遍实施。
举个例子：
前不久，盛诺一家转诊了一位国内癫痫患者到美国哈佛大学医学院附属波士顿儿童医院就医。
如果您想了解更多国外在罕见病治疗方面的优势，及当前如何快速实现海外就医，请联系我们。盛诺一家可以为您提供专业的就医指导和全球医疗资源对接，包括预约国外权威专家一对一远程咨询、快速办理海外权威医院就医等。
【直播预告】
罕见病虽然罕见、难治，但同样有一部分患者做对了治疗选择，取得了与罕见病抗争的胜利。他们是怎么做到的？
2月29日晚19:00，盛诺一家直播间将举办“国际罕见病日”主题直播，分享多个罕见病患者真实就医案例，汲取他们的成功经验和教训，为其他病友提供有益的参考。
