十多年前,30多岁的潘女士(化名)因右侧乳房发现肿块前往就医,很快被确诊为乳腺癌。
确诊后潘女士大概化疗了3个多月,肿块明显缩小,经医生判断,手术时机已经到来。于是在停止化疗并稍微休养了一段时间后,潘女士接受了保乳手术治疗,术后也做了相应的辅助放化疗和5年的雌激素抑制治疗,以降低复发风险。
术后结果显示,潘女士的淋巴结尚未出现转移,仍处于早期阶段,因此治疗非常及时。这里我们需要了解的是,大多数癌症在早期阶段,由于癌细胞尚未四散流窜,仍聚集在局部位置,及时手术可以帮助患者将肿瘤统统切掉,因此很多患者都有机会得到治愈。
这就是癌症“早发现、早诊断、早治疗”的重要意义所在。
潘女士自手术之后,整整14年都没有再受到癌症的侵扰,她的生活也和大多数人一样,平凡而幸福。
然而就在几个月前,潘女士的左侧乳房出现了肿块。这对于曾经患过癌症的她来说,是个非常糟糕的消息。
经过一系列详细检查,潘女士再次确诊乳腺癌,左侧腋窝淋巴结也有肿大。由于有了之前的患病和治疗经验,潘女士没有过多犹豫,再一次接受了保乳手术治疗。
不幸中的万幸,潘女士这次依然没有淋巴结转移,所以还是早期癌症。
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此时潘女士的心情和14年前大有不同。毕竟遭遇过复发的患者,对再次未来可能出现的复发,会更为忧心忡忡。
潘女士非常希望这一次能在力所能及的范围内,把所有该做的、能做的治疗都做全了,尽量不要再次在于复发,一次解决所有隐患。
于是在术后辅助治疗开始前,潘女士通过盛诺一家预约到了全球知名乳腺癌专家Eric P. Winer教授为自己提供远程会诊服务,以明确下一步的诊疗方案。
Eric P. Winer
Winer教授经过仔细查阅潘女士提交的各项病历、检查结果后,很快在远程会诊上给出了详细指导意见。
Winer教授指出,当前患者的乳腺癌诊断是比较明确的,而手术、后续辅助放化疗也符合治疗标准。
然而不可忽略的是,本次患者的“免疫组化”结果显示,雌激素受体(ER)弱阳性(5%),孕激素受体(PR)阴性,HER2基因突变阴性。
虽然患者雌激素受体呈现弱阳性,但总体来看,也应当视为三阴性乳腺癌。因此治疗应按照此类型乳腺癌安排治疗方案。
此外,根据患者提供的信息,她的母亲也是一位乳腺癌患者(已治愈多年),而且潘女士乳腺癌发病时太年轻了,这两点结合起来,有理由高度怀疑她可能携带了遗传性癌症易感基因,因此完全有必要进行“遗传性癌症基因检测”。
如果通过检测,患者查出BRCA1/2突变,那么患者此后再次遭遇乳腺癌以及卵巢癌的风险就会非常高,有必要提前进行干预以大幅降低后续患癌风险,且根据Olympia试验的结果,患者术后维持治疗也应考虑使用PARP抑制剂奥拉帕利治疗一年。
*注:Olympia试验结果显示,携带BRCA1/2胚系突变的高风险HER2阴性早期乳腺癌患者,使用奥拉帕利可大幅降低疾病复发、新发肿瘤或死亡的风险,且药物有良好的安全性和耐受性。
关于提前干预治疗,Winer教授认为应当考虑选择双侧乳房全切术,以及输卵管和卵巢切除术。当然,如果没有检出BRCA1/2突变,则当前的双侧保乳治疗和辅助放化疗,都是比较合适的。
关于后续辅助化疗方案,Winer教授也给出详细的指导意见。
Winer教授认为,由于患者肿瘤并不算太大(2.2cm),且没有淋巴结转移,因此适合4个周期的多西他赛联合环磷酰胺治疗。
患者国内主治医生曾提到,可以考虑先使用紫杉醇联合环磷酰胺治疗,之后使用卡培他滨。对于该方案,Winer教授表示,虽然有一定的合理性,但考虑到患者是三阴性乳腺癌,且后面如果需要使用奥拉帕利维持治疗,那么卡培他滨应当被忽略掉。化疗具体开始时间,建议在手术后4-6周内。
总而言之,当前患者急需做的,是尽快进行遗传性癌症基因检测来明确是否携带BRCA1/2突变,并借此来明确后续治疗方案选择。
远程会诊结束后不久,潘女士通过基因检测,果然检出了BRCA突变。于是她毅然决定全盘接受Winer教授的意见,并前往教授所在的医院接受后续诊疗服务。
一次几十分钟的会诊,让患者的治疗得到了翻天覆地的变化。这不得不让人感叹,在极为个性化、复杂的癌症治疗中,一个权威专家的作用,真的太关键了!
虽然我们常说,患癌后患者一定要谨遵医嘱,听医生的话乖乖治疗,但不能忽视的是,有了具备丰富临床经验、国际视野的权威专家把关后,确实有可能给患者带来截然不同的治疗结果。
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