熊猫宝宝、蝴蝶宝宝、月亮宝宝、瓷娃娃、斑点宝宝、泡泡男孩、妈妈肩上的孩子……这些可爱的名称背后，都有一个统一的、令人心碎的名字——罕见病患儿。
今天是2月28日、第15个“国际罕见病日”。
虽然名为罕见病，实际上却并不“罕见”。据世界卫生组织统计，全球约有5000-8000种罕见病，总患病人数接近4亿。另据央视新闻报道，我国现有罕见病患者超2000万人，每年新增患者超过20万。
（来源：央视新闻）
这样的数据，已经超过了癌症的患病人数。
更加可怕的是：许多罕见病，不仅患者、家属从来没听过，就连部分医生也闻所未闻，更没有接受过这方面的培训和教育；而另一方面，罕见病通常危及生命，且半数患者都是新生儿或儿童……
一场罕见病，可能影响两个家庭的“命运”。
世界卫生组织将罕见病定义为：患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病。
还记得2014年夏天的冰桶挑战赛吗？让很多人认识了一种致命的罕见病——渐冻症。但除了渐冻症，全球还有数千种罕见病，总患病人数近4亿。而绝大多数人却误认为，罕见病离我们很远。
实际上，它可能随时发生在我们身边：熊猫宝宝、蝴蝶宝宝、月亮宝宝、瓷娃娃、斑点宝宝、泡泡男孩、妈妈肩上的孩子……这些可爱的名称背后，都有一个统一的、令人心碎的名字——罕见病患儿。
熊猫宝宝：指“戈谢病”，临床表现为生长发育落后于同龄人、肝脾肿大、皮肤鱼鳞样病变等。
蝴蝶宝宝：指“表皮松懈症”，临床表现为皮肤缺少正常的弹性和韧度，遭到细微摩擦或碰触后出现水疱、糜烂或松解掉落，像蝴蝶的翅膀一样脆弱。
月亮宝宝：指“白化病”，临床表现为皮肤、头发或体毛呈白色或黄白色。
瓷娃娃：指“脆骨症”，临床表现为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，不能像正常人一样行走。
斑点宝宝：指“先天性黑色素细胞痣”，临床表现为身体多处（包括体表和口腔、肛门等）布满大小不一的深色痣。
泡泡男孩：指“重症联合免疫缺陷病”，临床表现为免疫系统缺失, 没有抵御细菌、病毒的能力。
妈妈肩上的孩子：指“庞贝病”，临床表现为严重肌肉无力，舌头、心脏等肥大，无法达到发育标准。
除此之外，还有一些我们可能听说过的疾病，也在罕见病之列，如唐氏综合征、血友病、某些癌症等。
2018年，为加强罕见病管理，提高诊疗水平，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了我国《第一批罕见病目录》，共纳入121种罕见病。具体如下：
因为涵盖数千种疾病，因此，罕见病的发病原因很难具体阐述清楚，甚至人类还没有了解透彻，但是大体方向已经明确——据央视新闻报道，约80%的罕见病与遗传的基因突变或缺陷有关。
（来源：央视新闻）
目前，国家正在鼓励生育三胎，但是，生一个健康宝宝可能比你想象中的要难。
芝加哥大学的一项研究发现，绝大多数人都有1-2个隐性致病基因突变；只要父母中有一人携带致病基因，孩子就有50%的可能性携带致病基因。比如上面图片中的“泡泡男孩”，他的哥哥也曾患有此病。
因为主要致病因素是遗传缺陷，所以很多罕见病都发生在新生儿或儿童时期。但成年人并非罕见病的“绝缘体”，即使在成年以前身体健康，致病基因也可能在成年后再显示出罕见病的端倪。
（来源：央视新闻）
罕见病包括人体多系统疾病的几千种疾病，不仅仅是医学问题，还跨越了临床医学、医学基础研究、药学研究、卫生经济学、法律法规等十多个领域，而国内罕见病治疗体系的建立和发展也相对滞后。
罕见病为什么难治？具体来说，可以概括为“两难一高”。
1
确诊难
在罕见病领域，有这样一句常话：“诊断罕见病的医生，更罕见。”
《2018中国罕见病调研报告》显示，我国有33.3%的医生只听说过罕见病，但不太了解；有1.1%的医生甚至从未听说过罕见病。
正是由于医生缺乏罕见病的诊疗经验，一名罕见病患者平均要看近十位医生才能得到确诊，从发病到接受正确治疗需要耽搁较长时间。对此，央视新闻报道称，我国罕见病的平均确诊时长为1-3年。
（来源：央视新闻）
另据《每日经济新闻》调查，目前我国仍有近60%的罕见病患者没有被诊断出来，包括儿童及成人，他们至今都不知道自己得了什么病。
如上面提到的“斑点宝宝”。
2017年，一则关于“斑点宝宝”的消息牵动了广大爱心网友的心。2016年11月出生的小佑康，皮肤上竟长满了密密麻麻、大小不一的黑色斑点，后背和屁股上甚至覆盖着一层兽皮状的黑色硬壳！
“我的孩子这是怎么啦？”毫无心理准备的孩子父母——一对普通的农村夫妻，面对这一幕完全懵了。很快，更大的打击随之而来：在多方求医后，孩子被诊断为恶性黑色素瘤，活不过1岁……
求医心切的父亲不幸遭遇车祸，只能卧床在家，妈妈只身一人带着孩子四处奔波。这个家庭的不幸，在被知情人士上传到网络后，迅速引发了社会各界包括媒体、伊能静等知名博主和爱心人士的关注。
2017年9月，在盛诺一家的帮助下，英国大奥蒙德街儿童医院（GOSH）的专家对小佑康的情况进行了多学科会诊。经过病理评估和讨论，事情初次迎来转机：很可能不是恶性黑色素瘤，而是一种皮肤基因病变。
两个月后，母子两在爱心人士的支持下飞赴英国，在GOSH医院被正式确诊为先天性黑色素细胞痣，并成功接受了手术。
2
用药难
“缺医少药”，一直是我国罕见病患者深受困扰的问题。
据央视新闻报道，在国家《第一批罕见病目录》纳入的121种罕见病中，有74种在全球有适应症的治疗产品上市，而国内有明确治疗药物的仅36种。
而这121种罕见病，是从数千种罕见病中筛选出来的，相对容易诊断和治疗。实际上，全球大约只有5%-10%的已知罕见病有药可治。
（来源：央视新闻）
如俗称“眼癌”的视网膜母细胞瘤（RB）。
3
费用高
罕见病的治疗，离不开药物。
针对罕见疾病研发生产的药物，被称为“孤儿药”，即商业投资回报较低、或者可能无法收回研发和生产成本的药物。药物研发成本和风险都很高，药厂需要相应的定期回报去覆盖持续不断的研发成本，所以罕见病药物通常价格不菲。
而且，有的罕见病患者需要长期服药，这对很多患者家庭来说是个沉重的负担。
如脊髓性肌萎缩症（SMA）药物诺西那生钠注射液。
尽管罕见病的治疗面临着种种难题，但许多罕见病只要能够尽早诊断、尽早得到权威治疗，患者同样可能被治愈，或至少过上有质量的生活。
如上面提到的“斑点宝宝”，一晃四年多过去了，小佑康早已打破了当初“活不过1年”的诊断，已经成长为了一个活泼、好动的小少年。但由于体表“斑点”太多，未来还需要多次手术和植皮。
再比如下面这个案例：
在还未满月时，小鑫就被确诊为甲基丙二酸血症。这种罕见病让他面临着呕吐、脱水、肌张力减弱、发育迟滞、智力低下、脏器受损的威胁，甚至可能危及生命。
为什么国内无药可治的，到了美国却有药？
这离不开美国政府对新药研发、尤其是罕见病药物研发的支持力度。1983年，美国颁布了《孤儿药法案》，之后又进行了多次修订，对鼓励药企进行孤儿药研发给出了一系列支持政策，如：
临床研究和临床试验费用享受50%税收抵免优惠政策；
减免处方药申请费用；
药物获准后享有7年市场独占期；
给予孤儿药审批“绿色通道”；
每年拨款3000万美元支持拿到孤儿药资格的产品开展1到3期临床试验等。
效果可谓立竿见影！
据FDA官网显示的信息，在《孤儿药法案》颁布前，美国只有38种罕见病药物；在此之后，美国的孤儿药数量及适应症数量逐年递增，截至2021年2月26日，FDA已授予5808项孤儿药资格，批准952个孤儿药适应症，让全球罕见病患者家庭看到了新的希望。
（来源：摄图网）
罕见病的防治之难，很大程度上在于缺乏认知。
如上面提到RB（视网膜母细胞瘤），只要带孩子定期做眼底检查，就能很好的筛查，早期发现提高治愈率。
为唤醒全社会对罕见病患者与孤儿药研发的重视和关注，从2008年至今，40多个国家和地区将每年2月的最后一天定为国际罕见病日，今年是第15个。
（来源：摄图网）
其实，罕见病与我们每个人、每个家庭都息息相关，因为只要有生命的传承，就会存在出现罕见病的几率。
预防是目前蕞有效的方法。而要从根本上防止和减少罕见病的发生，就必须构建新生儿疾病筛查的网络，健全孕前产前检查和疾病筛查制度，努力降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率。
当罕见病的命运真的降临在家庭时，父母一定要理性对待，到权威医院找到相应疾病的专家，早诊断、早治疗。
此外，家长们还需要具备一定的防病知识。如RB儿童早期通常会出现白瞳症状，当光线从一定角度射向瞳孔时会出现白光反射，俗称“猫眼”。特别是有家族遗传基因的父母，要学会留意观察。
同时，大家需要知道，罕见病并不具有传染力，不需要敬而远之，请对罕见病患者充分理解和尊重！
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