在今天将为大家分享的案例中,一位局部晚期肺癌患者被医院诊断为“无基因突变”,与靶向药无缘,只能靠化疗苦苦支撑。但谁也没想到,一场跨国就医之旅,竟让她的命运被彻底改写——她不但找到了对症良药,肿瘤也消失不见,而且生活质量非常好。
希望本案例能为众多正在与病魔抗争的患者家庭,带来更多治疗的信心。

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故事要从几年前的一个夏天说起。
那时,年近六旬的张阿姨(化名)总觉得胸闷,偶尔有干咳但并不严重。起初家人以为是季节性不适,直到一次体检查出了“肿瘤标志物”异常。通过进一步的CT检查,医生发现张阿姨肺部有可疑病灶,还伴有淋巴结肿大,判断有可能是癌。

为了明确诊断,医生为张阿姨实施了“穿刺活检”(用细针从病灶处吸取少量组织,之后在实验室观察有无癌细胞、具体是哪种类型)。
穿刺活检过程不算顺利,张阿姨连续两次穿刺活检都没有发现任何癌细胞。直到第三次才找到了癌细胞,明确了 “左肺腺癌,临床分期3a期(局部晚期)”的诊断。
局部晚期意味着,虽然癌症尚未扩散到远处器官,但已经波及多个区域的淋巴结,病情已经比较严重了。
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在肺腺癌的诊疗中,有一项非常重要的检查叫基因检测。这项检查可以明确癌细胞里有没有特定的“开关”(比如EGFR、ALK基因突变)。这些“开关”一旦存在,就意味着患者能用使用针对性的靶向药治疗,对病情控制通常很有效。
不吸烟的亚洲女性如果不幸罹患肺腺癌,通常有不小的概率能检出“基因突变”。因此,张阿姨的家属立即安排了检测,希望能找到合适的靶向药。

但遗憾的是,检测结果显示张阿姨没有EGFR突变,也没有ALK突变。医生于是给出治疗建议:走传统化疗路线,具体方案为紫杉醇+卡铂。
然而头一轮化疗后,张阿姨的病情不仅没有任何改善,反而出现了剧烈的胸口疼痛,连喝水都难受,饭也吃不下,体重快速下降。
这时候,全家人都开始怀疑:真的没有别的办法了吗?
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正当一家人一筹莫展时,一位在美国洛杉矶生活的亲戚建议:不如去美国的知名医院看看,说不定能找到治疗办法。
很快,家属帮张阿姨办好了美国签证、订好了机票,也找翻译公司将病历翻译好并提交给了国外医院,只等医院开出确认信和费用预估函,即可赴美。

但令他们没想到的是,由于病历不符合医院要求,预约被“打回”。这意味着将近1个月的时间被耽误了。
后来在专业人士的帮助下,他们这才顺利完成了预约,前往了美国。
张阿姨选定的美国医院位于美国罗彻斯特,它是全美综合排名常年占据#1的知名医院。抵达医院后,工作人员很快为张阿姨安排了全面检查,包括影像检查、病理复核、基因检测等。

为什么在国内已经做过多次检查,来美国后还要再做一轮?答案很简单,即便是同样的检查项目,不同的医疗机构、检测方法、操作人员、结果解读人员,都可能存在差异。而对于癌症患者来说,精准无误的检查结果,对治疗意义重大,完全有可能改变患者的命运!
另外,有些时候国内外不同医疗机构、不同主治医生,给患者开具的检查项目也有所不同。就比如张阿姨此前基因检测采取PCR的方式,而在美国医院,采取了FISH的检测手段。
不久后,美国医生告诉张阿姨,她并非没有任何突变,相反,携带有非常宝贵的“ALK融合突变”!
在中国的肺癌患者群体中,病友们往往会称ALK突变为“钻石突变”,因为携带这类突变的患者,往往有机会可以凭借靶向药就能长期控制住肿瘤,大幅提升生存期。同时,他们的生活质量也会非常不错,因为靶向药的副作用通常比化疗低很多。

不过正如“钻石”般稀有,在肺腺癌患者中,大约只有5%的人会携带这类ALK突变。为什么之前国内会“漏掉”这么重要的突变?美国医生表示,这可能是因为PCR检测灵敏度有限,尤其对于部分融合基因易漏检,所以导致了张阿姨上次的检测结果出现“假阴性”(明明有突变却显示没有)。
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很快,张阿姨开始服用名叫克唑替尼的靶向药,这款药是专门针对ALK突变研发的。
谁也没想到,仅仅吃了一粒药,竟让张阿姨的胸痛和胸闷症状都明显减轻了。几天后,张阿姨的咳嗽也明显减少,能正常吃饭,整个人气色也好起来。
一个月后,张阿姨复查后被医生告知,自己的肿瘤还在缩小,药效非常理想。

医生还贴心地给了她后续三种备用药物的清单,一旦将来出现耐药(即药效下降),可以快速按清单换药维持病情稳定。
现如今,已经回到国内的张阿姨生活几乎完全恢复了正常。她可以做饭、散步、和朋友见面,除了不能做重体力活,其他方面几乎与常人无异。
蕞新的影像检查显示,张阿姨的肿瘤已经几乎看不见了。美国医生表示,如果能维持5年不复发,即可认为是临床治愈了(但仍需长期随访)。
事实上,从抵达美国到开展治疗,再到离开美国,一共耗时不过2个月左右。但就是这一次的短暂赴美就医之旅,竟完全改变了张阿姨的命运。
另外,当时克唑替尼已经在中国上市,也就是说,并非只能在美国用上这款药。
很多时候,患者治疗陷入僵局,并不一定是身边没有获批的前沿抗癌药物和新技术,而是没能获得明确的诊断、没有拿到蕞适合自己的方案!
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