杜氏肌营养不良症是什么呢？相信很多人都没听说过。杜氏肌营养不良症是一种X染色体隐性遗传疾病，对发于男性。患者在儿童时期会出现进行性肌肉无力，行走不便，然后会在少年时期丧失行走能力，青年时期因呼吸衰竭而死。杜氏肌营养不良症尚无有效疗法，而这次FDA批准的新药Viltepso很好的弥补了这一空白，让更多的杜氏肌营养不良症患者有更长的生命期。
近日，美国FDA加速批准了Viltepso (viltolarsen)注射剂用于治疗杜氏肌营养不良(DMD)患者，这些患者存在适合使用外显子53跳跃治疗的DMD基因突变。
获批详情
FDA药物评估和研究中心神经科学办公室主任Billy Dunn医学博士说：“FDA致力于促进针对严重神经疾病如DMD的药物开发。”“Viltepso的获批为具有这种突变的DMD患者提供了一个重要的治疗选择。”
DMD是一种罕见的遗传性疾病，以进行性肌肉退化和无力为特征。它是特别常见的一种肌肉营养不良。
DMD是由DMD基因突变引起的，该基因突变导致抗肌萎缩蛋白的缺失，抗肌萎缩蛋白是一种帮助保持肌肉细胞完整的蛋白质。症状通常开始于3-5岁之间，并随着时间的推移而恶化。世界范围内大约每3600名男婴中就有一名患有DMD。在极少数情况下，该病也会影响女性。
临床试验结果
两项临床试验评估了Viltepso对32名患者的效果，这些患者均为男性，且均已确诊为DMD。
其中一项试验证实了抗肌萎缩蛋白的增加，该研究包括16名DMD患者，其中8名患者按推荐剂量接受了Viltepso。在这项研究中，患者的抗肌萎缩蛋白水平一开始为正常水平的0.6%，到第25周上升为正常水平的5.9%。
FDA总结称，申请数据显示抗肌萎缩蛋白有所增加，有理由预测该药很可能让DMD患者临床上获益。但该药物的临床疗效尚未确定，因此在做出这一决定时，FDA是考虑了与该药物相关的潜在风险，这种疾病对患者的危害，以及该病缺乏可用治疗方法的事实。
作为加速审批过程的一部分，FDA要求该公司继续进行临床试验，以确认该药物的临床效益。目前正在进行的研究旨在评估Viltepso是否能改善这类DMD患者的站立时间。如果试验未能证实其临床疗效，FDA可能会启动撤销批准该药物的程序。
相关副作用
在DMD患者中观察到的较常见副作用有：上呼吸道感染、注射部位不良反应、咳嗽和发热。
虽然在Viltepso的临床研究中未观察到肾毒性，但使用Viltepso的临床经验有限，并且在其他一些反义寡核苷酸药物中出现肾毒性，包括潜在的致死性肾小球肾炎。因此接受Viltepso治疗的患者应监测肾功能。
杜氏肌营养不良症的相关治疗药物和疗法都较为欠缺，国内对该病采取保守疗法，治疗效果也不太理想。因此国内的杜氏肌营养不良症患者可以考虑去美国等国家接受治疗，美国每年会开展大量的临床试验，这也是患者接受新疗法、新药的好机会，以期更好的提高生存质量。
原文链接：
https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-targeted-treatment-rare-duchenne-muscular-dystrophy-mutation
