Sanfilippo综合征A型是一种较为罕见的溶酶体贮积症，会严重影响患者的智力发育，同时伴随有特征变化。Sanfilippo综合征的治疗难度较大，美国对该病的研究较为深入。因此很多国内的Sanfilippo综合征患者都选去美国看病。近日，一项研究发现新型基因疗法在Sanfilippo综合征患者的早期研究上有良好的临床保险，这或为该病的治疗提供新思路。
近日，在曼彻斯特大学与英国大奥蒙德街儿童健康研究所(ICH)联合组成的研究小组的报道中指出，一种用于治疗Sanfilippo综合征A型患者的新型基因疗法的早期研究结果显现出良好的效果，或可为Sanfilippo患儿的治疗提供新希望。彻斯特大学(UoM)的Brian Bigger教授在近期的一次国际会议上分享了有关该疗法的更多研究成果，证实了这项新型研究性基因疗法的安全性和可行性，标志着新型疗法的发展迈出了重要的一步。
01 什么是Sanfilippo综合征A型?
Sanfilippo综合征A型(MPS IIIA)是一种罕见的溶酶体贮积症(LSD)，主要影响中枢神经系统(CNS)，目前尚无批准的治疗方法，大多数患者会在二十岁左右死亡。
该病特点是神经发育和身体迅速衰退。患儿存在进行性语言和认知能力下降及行为异常。其他症状包括睡眠问题和频繁的耳部感染。此外，在幼儿时期，也有明显的面部特征，眉毛粗或单眉、嘴唇丰满、体毛过多、肝脾肿大。
该病是由基因突变引起的，这种突变导致SGSH酶缺乏，而SGSH酶负责分解糖胺聚糖，糖胺聚糖在全身细胞中积聚，严重影响患儿的大脑功能和身体健康。
02 新型基因疗法
基因治疗MPS IIIA的目的是纠正遗传错误：用健康的DNA替换“有缺陷”的DNA片段，从而恢复SGSH酶的生产。对于参与该临床试验，接受基因治疗的患者，该研究团队将密切监测，以确定SGSH酶的产生是否能减缓或阻止MPS IIIA的进展。
在没有有效治疗方法的情况下，一个两岁的儿童获得“特殊”许可，于2019年在RMCH接受了研究性基因治疗。就目前的研究而言，虽然说明这种治疗方法是否可以预防疾病进程还为时过早，但是治疗六个月的初步结果显示，这些患儿血液中的酶水平高于正常水平。
正式的临床试验将对年龄在2岁以下，患有严重MPSIIIA类型的三至五名儿童进行基因治疗，并在三年的过程中对每位患者进行随访。2020年1月初期，该试验已经招募了头一位患者参加。
每个新的治疗办法和新药，都需要大量的临床试验来得到相关数据作为验证。不过这对于国内一些癌症晚期患者而言，不失为接受新治疗办法的机会，以期望能够通过临床试验来获得更长的生命值。盛诺一家和国外多个权威医疗机构有相关合作，让国内患者不放弃每一个生的机会。
参考文献：
https://www.gosh.nhs.uk/news/investigational-gene-therapy-shows-promise-fatal-brain-disease
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