免疫系统在人体具有免疫监控、防御和调控的作用。免疫系统疾病是免疫调节失去平衡，影响机体的免疫应答而引起的疾病。常见的免疫系统疾病有艾滋病、过敏性疾病、糖尿病和红斑狼疮等。研究发现基因或是形成免疫系统疾病的重要原因之一。
英国GOSH医院发现全基因组测序（WGS）可以为免疫系统缺失或功能不良的患者提供更准确的诊断，同时为复杂的遗传原因提供新的见解。
这项发表在2020年5月6日《自然》杂志的研究表明，WGS（一种涉及读取人体DNA序列中所有30多亿个“字母”的技术）可能对那些症状难以预测、分类或治疗的原发性免疫缺陷症（PID）患者有益。
这项由剑桥大学领导的研究确定了许多潜在的新的PID病因。这类疾病会导致反复的、经常危及生命的感染，导致患者自身的免疫细胞启动，增加患癌症的风险。更威胁生命的PID通常出现在儿童时期。
该研究还表明，基因突变之间的相互关系可以解释患者出现的各种症状。
ICH和大奥蒙德街儿童医院（GOSH）的首席研究员和免疫学顾问Adrian Thrasher教授表示，这项研究表明，WGS可以在某些目前无法使用标准方法的情况下提供明确的诊断。
这一点非常重要，因为目前只有1/3的PID患者能得到明确的诊断。了解病因可以为家属提供咨询，帮助他们了解病情是否会影响其他家庭成员。更重要的是，它能引导医生们提供更有效的治疗方法，还能为设计新的药物疗法和基因疗法提供思路。
这项研究也揭示了为什么同样的PID患者会表现出截然不同的症状。Thrasher教授说，到目前为止，这种可变性的原因还不清楚。WGS使我们能够找出每个患者基因错误的独特组合，并考虑它们之间的相互作用如何导致不同的症状。
一个多学科团队通过分析1318个人的基因序列来应对许多PID患者面临的“诊断性征兆”，这些人的年龄范围不同，但主要是成年人。他们对每个参与者进行了WGS，并分析了特定的DNA序列，以寻找与“正常序列”的差异，即可能导致疾病的变异。
人体中大约有1%的DNA包含构建蛋白质的特定指令，在分析了这些被称为基因或“编码DNA”的区域后，研究小组发现151名患者具有已知的导致疾病的变异，但他们也发现了以前从未与PID相关的基因变异。
另外99%的DNA不包含蛋白质生成指令，曾经被认为是不重要的，被称为“垃圾DNA”。研究人员现在知道它在控制基因表达方面起着至关重要的作用——产生多少蛋白质、什么时候产生，以及其它关键的细胞功能。当研究小组分析这些区域时，他们发现DNA的改变也可能导致PID。
研究人员还发现，基因变化是相互重叠或相互作用的。这些变异的复杂性可以解释在PID患者中所见的一些变化性症状，并帮助研究人员了解潜在的机制。
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原文链接：
https://www.gosh.nhs.uk/news/genetic-study-over-1000-people-sheds-new-light-immune-system-disorders
