没有人能够对渐冻症（ALS）进行明确的诊断。渐冻症(ALS)的诊断主要是根据医生在体格检查期间观察到的症状和体征的详细历史，以及一系列排除其他模仿疾病的测试来进行的。但是，上 、下运动神经元症状的存在强烈提示该疾病的存在。
医师将检查患者的全部病史，并定期进行神经系统检查，以评估诸如肌肉无力，肌肉萎缩和痉挛等症状是否逐渐恶化。
疾病早期的渐冻症（ALS）症状可能与其他多种可治疗的疾病或失调的症状相似。适当的测试可以排除其他情况的可能性。
肌肉和影像学检查
肌电图（EMG）是一种检测肌肉纤维电活动的特殊记录技术，可以帮助诊断渐冻症（ALS）。另一个常见的测试是神经传导研究（NCS），它通过评估神经沿着神经或向肌肉发送信号的能力来测量神经和肌肉的电活动。 NCS和EMG中的特定异常可能表明，例如，该人患有某种形式的周围神经病变（对大脑和脊髓外部的周围神经造成损害）或肌病（肌肉疾病），而不是渐冻症（ALS）。
医生还可以订购磁共振成像（MRI）测试，这是一种使用磁场和无线电波来产生大脑和脊髓的详细图像的非侵入性程序。在渐冻症（ALS）患者中，标准MRI扫描通常是正常的。但是，它们可以揭示出可能引起症状的其他问题，例如脊髓肿瘤，压迫脊髓的颈部椎间盘突出，脊髓空洞症（脊髓中的囊肿）或颈椎病（异常磨损影响颈椎）。
实验室检查
根据患者的症状，检查结果和检查结果，医生可以下令对血液和尿液样本进行检查，以消除其他疾病的可能性。
测试其他疾病
在某些情况下，诸如人类免疫缺陷病毒（HIV），人类T细胞白血病病毒（HTLV），脊髓灰质炎和西尼罗河病毒等传染病会导致渐冻症（ALS）症状。神经系统疾病，例如多发性硬化症，脊髓灰质炎后综合症，多灶性运动神经病以及脊髓和延髓性肌萎缩（肯尼迪病）也可以模仿该疾病的某些特征，因此，尝试进行诊断的医师应考虑使用。在良性条件下也会出现束缚和肌肉痉挛。
由于该诊断所进行的预后以及在疾病早期可能类似于渐冻症（ALS）的多种疾病或失调，个人可能希望获得第二种神经病学见解。
文章参考:
本文摘录并编译自《国立神经疾病与中风研究所》在2020年6月22号发布的文章
网址：https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Amyotrophic-lateral-Sclerosis-ALS-Fact-Sheet
