BRCA：乳腺癌基因

本文编译自nationalbreastcancer.org网站文章 《BRCA: The Breast Cancer Gene》

文章参考链接：

https://www.nationalbreastcancer.org/what-is-brca

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什么是BRCA？

名称“ BRCA”是“ BReast CAncer基因”的缩写。BRCA1和BRCA2是两个不同的基因，已经发现它们会影响人患乳腺癌的机会。

每个人都有BRCA1和BRCA2基因。尽管其名称像是暗示，但BRCA基因不会引起乳腺癌。实际上，这些基因通常在预防乳腺癌中发挥重要作用。它们有助于修复可能导致癌症和肿瘤不受控制地生长的 DNA断裂 。因此，BRCA基因被称为肿瘤抑制基因。

但是，在某些人中，这些肿瘤抑制基因不能正常工作。当基因被改变或破坏时，它无法正常运行。这称为基因突变。

什么是基因？

每个人的DNA都包含用于构建人体并保持其功能的代码。基因是DNA的一小部分，可编码单个性状。例如，一个自然发红的人的基因会导致他或她的头发变红。

所有遗传性状都通过基因传递。每个人每个基因都有两个副本：每个父母都有一个基因。由于每个父母将其一半的基因传给每个孩子，因此父母的任何遗传特征都有50％的机会遗传给他们的后代。

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BRCA突变

一小部分人（约占人口的四分之一，即人口的0.25％）携带突变的BRCA1或BRCA2基因。当构成基因的DNA受到某种程度的破坏时，就会发生BRCA突变。

当BRCA基因发生突变时，它在修复断裂的DNA和帮助预防乳腺癌方面可能不再有效。因此，具有BRCA基因突变的人更容易患乳腺癌，并且更可能在年轻时罹患癌症。突变基因的载体还可以将基因突变传递给他或她的后代。

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BRCA突变风险

据估计，一生中将有八分之一的女性被诊断出患有乳腺癌。

但是，具有某些基因突变的女性在一生中罹患该疾病的风险更高。据估计，具有BRCA1突变的女性中有55–65％会在70岁之前患乳腺癌。

约有45％的BRCA2突变女性到70岁时会患乳腺癌。

患有BRCA1或BRCA2突变的女性通过治疗克服了乳腺癌，似乎患上第二种癌症的机会要高于平均水平。这称为复发。与BRCA1突变相关的癌症也更有可能是三阴性乳腺癌，其可能更具侵略性且难以治疗。

您可能会发现这些统计信息令人震惊。但是，必须注意的是，只有不到10％的被诊断患有乳腺癌的女性患有BRCA突变。此外，通过早期发现，绝大多数乳腺癌病例都可以成功治疗-即使对于具有BRCA1或BRCA2突变的人也是如此。