近日，日本的一项新研究指出，原本被认为与乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌和前列腺癌密切相关的“BRCA1/2基因突变”，其实也和其他多种癌症相关。
这意味着，被检出这类突变的人群应当扩大自身的“防癌雷达范围”，更积极地开展定期筛查。
此外，如果该研究结果进一步得到证实，则已经罹患这些癌症的患者将有可能借助针对BRCA1/2突变的靶向治疗药物（即PARP抑制剂）改善自身的预后。
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重绘BRCA突变“风险地图”
这是一项基于日本大型数据库BioBank Japan的研究，共纳入了3489名癌症患者，并与38842名未患癌人群进行对照分析。
简单来说，就是去比较“为什么有些人得了癌，而有些人没有”。
研究人员选择了9种过去几乎没怎么研究过是否与BRCA相关的癌症，包括膀胱癌、骨癌、脑癌、头颈癌、肉瘤、皮肤癌、睾丸癌、甲状腺癌和输尿管癌。
结果显示，BRCA1突变会增加甲状腺癌风险，而BRCA2突变会增加膀胱癌（对女性影响更大）、头颈癌和皮肤癌的风险。
过去我们一度以为BRCA只“管”乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌和前列腺癌，结果现在发现，它影响的范围其实更广，只是这张“风险地图”现在要被重绘了。
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这个研究有什么价值？
研究结果显示，AI模型的总结报告虽然没有呈现“碾压式”的胜利，但在“完整性”方面，做得普遍比医生更好。
这项研究真正重要的意义，可以归结为两点：
其一，如果通过基因检测，已经查出自己有BRCA1或BRCA2突变，那么在之后的定期体检筛查中，别忘了也关注一下甲状腺癌、膀胱癌、皮肤癌和头颈癌。
换句话说，你的“防癌雷达”需要扩大一下范围了。
其二，如果是已经罹患BRCA1/2突变相关的癌症，那么不妨去检测一下基因，看看是不是携带了对应突变。如果真的有BRCA1/2突变，那么未来或许可能使用现在已经有了的靶向药——PARP抑制剂（如奥拉帕尼）。
*正常细胞有多套DNA修复系统，其中一套由BRCA负责，另一套由PARP负责，当BRCA发生突变导致失效后，使用PARP抑制剂阻断另一条修复路径，会导致癌细胞无法修复自身DNA损伤，走向死亡。
当然，目前针对这几类BRCA新关联癌症的靶向治疗，还比较缺乏研究。因此一时半会患者还无法直接用上PARP抑制剂，需等待进一步的研究结果。
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参考来源：
https://medicalxpress.com/news/2026-04-brca-cancer-grew-gene-mutations.html
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