查出万分之一的基因异常！她在美国MD安德森癌症中心通过靶向药TL-118控制Ⅳ期肺癌

摘要

2026年3月，Lorie Young在一次常规体检中，意外发现左下肺有一个约3厘米的肿瘤。

进一步检查后，她被确诊为Ⅳ期肺癌，属于晚期。由于癌症已经发生转移，手术已经不再适合她。

随后，美国MD安德森癌症中心为她进行了肿瘤基因检测，结果发现，她的癌细胞存在一种非常罕见的NTRK1融合。这种基因异常大约只出现在0.1%-0.2%的肺癌患者中。

也正因为这一检测结果，她获得了参加一项临床试验的机会，开始接受专门针对这类基因异常的新型靶向药TL-118治疗。

目前，她已经接受治疗数月，最近一次CT检查显示，治疗反应很好。

患者Lorie Young

（来源：美国MD安德森癌症中心官网）

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一次体检发现肺部肿瘤，确诊时已是晚期

Lorie的肺癌并不是因为出现明显症状才发现的。

一次常规体检中，医生偶然发现她左下肺有一个约1.2英寸，也就是约3厘米的肿瘤。当时医生只能判断，这个肿块“比较可疑”，可能是癌症，也有可能是其他肺部问题。

后来，她来到美国MD安德森癌症中心。医生通过机器人支气管镜进入肺部，对肿瘤进行了活检，同时完成了其他检查。

最终结果确认，她患的是Ⅳ期肺癌，属于晚期。所谓Ⅳ期，意味着癌细胞已经从肺部扩散到了其他部位。由于疾病已经发生转移，医生认为手术并不适合她。

不过，检查并没有到此结束。接下来，医生又对她的肿瘤进行了基因检测，希望进一步了解癌细胞本身有哪些特殊变化。

检测结果发现，Lorie的肿瘤存在一种名为NTRK1融合的基因异常。可以简单理解为，癌细胞里原本不应该连在一起的基因发生了异常连接，从而可能不断向癌细胞发出生长信号。

这种情况在肺癌中非常罕见。按照MD安德森癌症中心的介绍，NTRK1融合大约只出现在0.1%-0.2%的肺癌患者中。

来源：摄图网

MD安德森癌症中心胸部肿瘤内科医生Eric Singhi博士告诉Lorie，医生不仅要知道她患的是肺癌，还希望进一步了解她这一个肿瘤具体有哪些特点，再据此选择合适的治疗。

而这次检测出的NTRK1融合，恰好让她符合一项临床试验的入组条件。

这是一项正在研究新型靶向药TL-118的2期临床试验，主要针对存在这类罕见基因异常的癌症患者。

因为这种异常实在太少见，当时在美国休斯敦地区，Lorie是参加这项试验的唯一一名肺癌患者。

听到“临床试验”，不少患者第一反应可能会是：这种药还没有获得批准，能不能用？

Lorie自己恰好在制药行业工作，因此比较了解一种新药从研究到最终获批的大致过程。她很清楚，一种药还没有获得美国食品药品监督管理局（FDA）批准，并不意味着它一定不安全或者没有效果，而是说明它目前仍然处在研究过程中，需要继续积累疗效和安全性证据。

那个时候，Lorie其实并不了解靶向治疗到底能够带来多大的效果。但Singhi医生告诉她，TL-118目前已经显示出了很有希望的治疗结果，这让她非常庆幸自己能够获得这样的治疗机会。

医生还告诉她，这项研究已经进入2期临床试验。到了这个阶段，研究人员会进一步观察药物究竟能不能让患者获益，同时继续监测可能出现的副作用。

更让Lorie安心的是，医生并没有把临床试验说成她“唯一的机会”。Singhi博士向她详细介绍了不同的治疗选择，并告诉她，即使TL-118最终效果不好，后面仍然还有其他已经获得FDA批准的治疗方案可以考虑。

在充分了解这些情况后，Lorie决定参加试验。

在确诊癌症以前，Lorie一直从事与帕金森病药物相关的工作。她的同事之间有一句话：“如果你见过一名帕金森病患者，那你见到的就只是这一名患者。”意思是，即使患的是同一种疾病，不同患者的表现和治疗反应，也可能有很大差别。

这次患癌之后，她发现癌症也有类似的特点。即使同样被诊断为肺癌，不同患者的肿瘤内部，也可能存在不同的基因变化，因此医生需要结合具体检查结果，对每名患者进行更加细致的评估。

她也因此重新认识了癌症研究。过去，人们一提到癌症治疗，首先想到的往往是化疗和放疗。但随着研究不断发展，靶向治疗等新的治疗方法，也已经成为部分癌症患者可以选择的治疗手段。

目前，Lorie接受TL-118治疗已经有几个月，最近一次CT检查显示，她的治疗反应很好。

不过，她也很清楚，现在还无法预测这种效果能够维持多久，也不知道癌症未来是否会出现耐药。她和医生目前最大的希望是，她的身体能够继续耐受这种药物，并让病情尽可能长时间得到控制。

“第一站去哪里，很重要”

MD安德森癌症中心

美国MD安德森癌症中心有一句话：“第一站去哪里，很重要。”

如今，Lorie真正理解了这句话。因为在MD安德森癌症中心，医生在开始治疗之前，会先对患者的癌症进行全面评估、检测和分析，尽可能弄清楚肿瘤本身的特点，再决定下一步怎么治。

对Lorie来说，正是这样的检查，让医生发现了她极其罕见的NTRK1融合，也让她获得了参加这项靶向药临床试验的机会。

她在文章最后写道：“每一天，我都非常感谢MD安德森、Singhi医生和他的团队，以及所有为这些癌症研究付出努力的人。”

补充信息：患者Lorie所使用的药物TL-118，本身是一款中国原研的靶向药，主要针对NTRK基因融合阳性肿瘤。目前这款药在中国和美国都还没有正式上市，仍处于临床试验阶段。之所以一款中国药会出现在美国MD安德森，是因为它本身就在中美两国同步开展临床研究，美国的一些大型癌症中心也参与了试验。对符合条件的患者来说，目前接触这款药的主要方式仍然是参加临床试验。

Lorie的经历充分说明，面对晚期癌症，治疗选择往往不只取决于“是什么癌”，还需要进一步弄清楚肿瘤的具体特点，包括是否存在可以指导治疗的基因变化、是否有适合的靶向药，以及有没有值得关注的临床试验机会，尤其是在治疗开始前，尽可能把检查做完整、把方案看全面，有时就可能多看到一种治疗选择。

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资料来源：

https://www.mdanderson.org/cancerwise/stage-4-lung-cancer-survivor--why-i-joined-a-targeted-therapy-clinical-trial-at-ut-md-anderson.h00-159857712.html