本篇所有文字及图片数据均来自FDA在其官网发布的《FDA批准创新性基因疗法治疗儿童SMA患者》，
原始数据请见文末链接。
导 读
，FDA批准了史上贵的新药Zolgensma，治疗2岁以下的脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿，售价212.5万美元，约合1500万人民币，各大媒体都惊呼其为迄今为止昂贵的药！据说药厂高层一开始定价甚至超3000万人民币，所以现在的售价已经非常公道了。
为什么这么贵还敢称公道价？首先要从这个药治疗的疾病SMA说起。
SMA是什么病？
SMA是一种非常罕见的遗传性神经肌肉疾病，它是由SMN1基因缺失或失常而导致的。没有正常的SMN1基因，无法表达运动神经元赖以生存的SMN蛋白，患儿的运动神经元会迅速死亡，肌肉功能逐步丧失，终瘫痪、呼吸困难、死亡。其中严重类型的是1型SMA，超过90%的患儿在2周岁前会死亡或需要呼吸器维持生命。
而Zolgensma的出现，改变了这些孩子的命运。
Zolgensma到底多有效？
Zolgensma是一种腺相关病毒载体基因疗法，它从疾病根源解决问题，哪里出错改哪里，以正常表达SMN蛋白的转基因取代失常的SMN1 基因，从而抑制疾病进展。只需一次静脉注射，患儿体内可以表达SMN蛋白，肌肉功能得到改善，生存期延长。
在临床试验中，15名1型SMA患儿接受了Zolgensma治疗，随访24个月时，所有患儿仍然存活并且不需要性的呼吸支持。Zolgensma将患儿活过2岁的概率从原先不到10%提高到。
其中，在接受高剂量疗法的12名患儿中，11名患儿能够维持头部竖直超过3秒，在没有帮助的情况下坐直超过5秒，其中9名患儿可以坐直30秒以上，2名患儿可以独自站立、在辅助下行走和独立行走，有些患儿甚至在接受治疗近4年后药效都没有下降，这些都是1型SMA患者本来无法达到的。
副作用方面主要是肝功受损和呕吐，需要定期检查肝功能。
因此，这个价格似乎能理解了。只要一针，疗效显著且持久，副作用相对可控，给与SMA苦苦斗争的家庭带来治愈的希望。
近年来，我们一边见证着疗效惊人的药物不断上市，如CAR-T如的Zolgensma，各种疑难杂症都有了新的希望，却也一边被药物的价格一次次地刷新着认知。
在这样的情况下，
我们能为家人做点什么呢？
如果在自己或家人遇到重大疾病时，不一定能拿出足够的钱来应对，那一定要重视一件事——保险。
美国的医疗出了名的贵，为什么美国人民能够看得起病？一个非常重要的原因是，美国人看病更多的是保险付费，个人支付的非常少。美国的精英阶层都会固定把收入的一部分投资在自己和家人的健康上，包括请私人医生定期提醒做身体检查，给家庭成员购买医疗保险。
平时，保险没有存在感。然而，一旦有家庭成员发生重大疾病，比起找亲戚朋友四处借钱，保险可能更加值得依赖。而且，无损尊严。
此外，积极进行重大疾病的早期筛查，也可以很大程度上降低未来可能发生的医疗费用。
“未雨绸缪，才能更好地对抗疾病。”
参考链接：FDA在其官网发布《FDA批准创新性基因疗法治疗儿童SMA患者》
https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-innovative-gene-therapy-treat-pediatric-patients-spinal-muscular-atrophy-rare-disease
