本文所有数据来源于FDA官网发布的《FDA grants accelerated approval to first targeted treatment for rare Duchenne muscular dystrophy mutation》，具体请见文末链接。
导 言
今天，FDA加速批准了Vyondys 53 (golodirsen)注射剂治疗特定的杜氏肌营养不良患者，即存在适用于外显子53跳跃治疗的突变患者。据统计，约8%的杜氏肌营养不良患者存在这一突变。
杜氏肌营养不良是一种罕见的遗传性疾病，其特征是进行性肌肉退化和无力，是最常见的肌肉营养不良类型。杜氏肌营养不良是由于缺乏抗肌萎缩蛋白引起的，这种蛋白能保持肌肉细胞完整。患者通常在3至5岁出现症状，并随着时间的推移而恶化。这种疾病通常发生在没有已知家族病史的人中，主要影响男孩，但在极少数情况下，也可能影响女孩。在全世界范围内看，每3600名男婴中就约有1名患有杜氏肌营养不良。
杜氏肌营养不良患者会逐渐丧失独立活动的能力，往往在十几岁时就需要借助轮椅。随着疾病的进展，可能会出现危及生命的心脏或呼吸系统疾病。患者通常在二三十岁就死于该病，不过疾病的严重程度和预期寿命各不相同。
在一项临床研究中，研究者评估了Vyondys 53的有效性。研究分两个部分，#1部分纳入了12名杜氏肌营养不良患者，其中8人接受了Vyondys 53治疗，4人接受安慰剂治疗。第二部分又额外纳入了13名未接受过该药治疗的患者。在研究中，患者接受48周及更长时间的Vyondys 53治疗后，抗肌萎缩蛋白的平均水平从基线时正常水平的0.01%提高到正常水平的1.02%。
在安全性方面，Vyondys 53最常见的副作用为头痛、发热、咳嗽、呕吐和腹痛等。也存在一些超敏反应如皮疹、瘙痒和皮肤剥脱。
此外，在动物实验中，也发现了该药的肾毒性。虽然在临床试验中未发现这一现象，但在治疗中还应监测患者肾功能。
正是基于部分受试者骨骼肌中的抗肌萎缩蛋白水平增高，FDA加速批准了Vyondys 53。虽然还没有确定该药能否改善患者的运动机能，但FDA总结称数据显示抗肌萎缩蛋白水平升高，有理由会为部分杜氏肌营养不良患者带来临床益处。
FDA也要求药厂开展进一步的临床试验，来评估Vyondys 53是否能改善患者的运动技能。如果试验没能确认Vyondys 53的有效性，FDA有可能会撤销此次的批准。
目前有多项关于Vyondys 53试验正在进行中。
无论如何，此次加速批准让无药可用的患者能更早地用上有前景的药物，我们也期待在后续的临床试验中能听到更多关于Vyondys 53的好消息！
注，截至目前，
Vyondys 53未在中国大陆上市，
为避免用药风险，谨遵医嘱。
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