儿童罕见病在全世界来讲都很难有好的治疗方法，儿童罕见病是什么造成的？很多儿童从一出生就带有罕见的病症，病症种类多治疗方法却很少，下面就来一起看看有关儿童罕见病是什么造成的吧。
儿童罕见病是什么造成的？随着大量数据的普查，其中遗传成了罕见病引发的关注点。
据人民网报道，的罕见病都与遗传因素有关。全世界有7000多种罕见病，只有1%的罕见病有治疗药物。我国罕见病患者超过2000万人，每年新出生的罕见病患儿超过20万。
来源：人民网 制图：张芳曼
上世纪70年代，美国一个小男孩因为一生都活在泡泡里而闻名，没多少人记得他的全名，大家都叫他“泡泡男孩”。
（泡泡男孩——大卫?菲利普?维特尔 图片来源：凤凰网科技）
男孩体内没有任何免疫系统, 没有任何抵御细菌、病毒的能力，这是一种及其罕见的基因缺陷疾病——重症联合免疫缺陷病（SCID）。对他来说,母亲的一个拥抱,都可能会给他带来可怕的后果，男孩在泡泡里生活了12年…
加拿大卡城一位年轻的妈妈Suzanne Lamb不得不面对这样的噩梦：她才11天大的宝宝Elias被确诊为表皮松解症，也就是人们口中的“蝴蝶宝宝”。
Elias自身无法组成表皮所需的结构蛋白，缺少正常皮肤的弹性和韧度，只需遭到细微摩擦或碰触后，就可能全身大面积呈现水疱或是皮肤松解掉落，像蝴蝶的翅膀一样脆弱，因而被称为“蝴蝶宝宝”。
图片来源：搜狐母婴
从四个月起，小竣宇的爸爸妈妈发现了他和其他孩子的不同，头抬不起来、下肢不会动，当地各大医院都查不出是什么病。8个月大时，小竣宇被确诊为SMA（脊髓性肌萎缩症），患儿全身的肌肉会出现渐进性的萎缩，行走、站立、爬、坐、翻身、呼吸和吞咽都会一点点消失，很多患了此病的孩子可能仅仅因为痰堵而离世…
（SMA—I型小患者图片来源：搜狐母婴）
“熊猫宝宝”——戈谢病、“瓷娃娃”——脆骨症、“蓝嘴唇”——肺动脉高压……这些看似童真又有点可爱的名字背后却隐藏着无数心酸，它们都有一个名字：罕见病。而我们对罕见病的认知只是冰山一角…
罕见病的名字虽然叫“罕见”，但实际上它的种类非常多。比如我们听说过的，例如唐氏综合征、血友病、某些癌症的亚型都是罕见病。
对于罕见病患儿来说，遗传带来的不仅仅是本人的痛苦。
比如“泡泡男孩”的哥哥也曾经患有此病，这说明他的父母携带有SCID的致病基因，这种遗传罕见病在新生儿只有十万分之一至五万分之一的几率，而在这个家庭中，男孩有一半的几率患此病。
对于很多罕见病患者而言，每天更苦恼的问题可能是 “我究竟得的什么病？”《每日经济新闻》调查发现，目前我国仍有将近60%的罕见病患者没有被诊断出来，包括儿童及成人，他们至今都不知道自己得了什么病。
在罕见病领域，常听到一句话：“诊断罕见病的医生，更罕见。”《2018中国罕见病调研报告》显示，有33.3%的医生承认自己只是听说过罕见病，但不太了解；甚至有1.1%的医生从未听说过罕见病。
“缺医少药”是当下罕见病患者更受困扰的问题。
针对罕见疾病研发生产的药物被称为“孤儿药”，即商业投资回报较低或者可能无法收回研发和生产成本的药物。药物研发成本和风险都很高，药厂需要相应的定期回报去覆盖持续不断的研发成本。
就在不久前，美国FDA批准了一种名为Zolgensma的治疗“脊髓性肌萎缩症（SMA）”基因疗法的药物，这支药标价210万美元，约合人民币1469万元，刷新全球药价新高。对于全国3万至5万名SMA患者而言，似乎是遥不可及的希望。罕见病药物价格昂贵又需长期服药，对很多罕见病患者家庭来说实在负担沉重。
尽管罕见病的治疗面临着种种难题，但专家认为一些罕见病如果能够尽早诊断、介入治疗，患者同样可以过上有质量的生活。我们欣喜地看到一些罕见病患者在艰难崎岖的治疗之路上，遇见了希望的曙光。
小鑫今年3岁了，在还未满月时就被确诊为甲基丙二酸血症，小小年纪就面临着呕吐、脱水、肌张力减弱、发育迟滞、智力低下、脏器受损的威胁，甚至可能危及生命。由于没有相应的药物，只能注射类似保健品的钴胺素。
2018年秋天小鑫和父母来到波士顿一家儿童医院就医，美国专家制定了长达数年的治疗计划，终于，孩子一直处于高危状态的同型半胱氨酸指标有效控制，健康长大不再是梦想。
1983年，美国颁布了《孤儿药法案》，一旦药企获得孤儿药标签，就能获得高达临床试验成本一半的税务减免、药物审批的快速通道。此前，美国只有38种罕见病药物，法案获批后，FDA已批准上市的孤儿药709项，获得孤儿药资格的有4688项。2018年前7个月内，FDA就批准了40项孤儿药，也让全球罕见病患者家庭看到了新的希望。
五岁的小亮和同龄的男孩子一样活泼聪明，除了一支像被白色玻璃罩住的眼睛，他是视网膜母细胞瘤（RB）患儿，这是一种极其罕见的儿童恶性肿瘤。但其实，这也是一种非常容易治愈的疾病。
小亮的父母决定带着他到美国一家癌症医院治疗，并在72个小时内飞抵纽约，利用眼动脉内化疗保住了孩子的眼睛和视力。
很多罕见病都是先天性的、遗传性的，所以基因诊断和遗传咨询师在诊治罕见病时非常重要。美国权威医院已经将遗传咨询师加入到RB的治疗团队中，在美国绝大多数的RB患儿都获得了治愈。现在美国医学家开始关注RB患儿的生长发育及其发生骨肉瘤等第二肿瘤的风险。
当罕见病的命运真的降临在家庭时，父母一定要理性对待，到权威医院找到相应疾病的专家，早诊断、早治疗。此外，家长们需要具备一定的防病知识，比如：眼癌儿童早期通常会出现白瞳症状，当光线从一定角度射向瞳孔时出现白光反射，特别是有家族遗传基因的父母要学会留意观察；此外，儿童也要定期体检，仅通过相对安全的B超就能查出很多早期肿瘤。
罕见疾病并不具传染力，不需要大家敬而远之。让爱不再罕见！全社会对于罕见病认知的改变，会更好地帮助这个群体，也是在帮助世界的未来。
儿童罕见病是什么造成的？通过上面的内容了解后，相信你对罕见病有了更多的了解，罕见病很大程度是由于遗传的原因，所以在怀孕期间做好身体检查是很重要的，可以有效预防罕见病的发生，即使存在也可以得到早诊断早治疗。
