鼻腔鼻窦肉瘤发生后治疗起来就会对患者的形象产生影响，那么鼻腔鼻窦肉瘤是怎么引起的？因为鼻腔鼻窦肉瘤是一种罕见的疾病，人们对它的了解也是比较少的，下面就由专业人士来为大家讲解一下有关鼻腔鼻窦肉瘤是怎么引起的问题吧。
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这个故事讲述的是两个完全无害的基因——PAX3和MAML3。这两个基因各自都不会引起任何问题。然而，当它们在一个异常且反复出现的染色体错配过程中结合到一起时，它们就变成了危险基因，因为它们的结合形成了一个嵌合体（在该基因中，它们各占一半），而这个嵌合体正是导致双表型鼻腔鼻窦肉瘤的原因。该肿瘤通常起源于鼻子，可能还会侵犯面部的其余部位，在这种情况下，为了挽救患者生命，需实施会导致患者毁容的手术。从Mayo Clinic病理科研究人员现已掌握的这一罕见肿瘤的分子构造情况来看，现有的几种癌症药物或可成为该罕见肿瘤的靶向药物。这些研究发现被发表在近一期的《自然遗传学》上。
2004年，Mayo Clinic的病理学家Andre Oliveira博士和Jean Lewis博士在显微镜下对一个肿瘤样本进行分析时头一次注意到了其中的异常情况。到2009年，对于这些相同的病理学特征，他们已观察到多次，于是他们开始收集数据。2012年，他们和Mayo Clinic的合作者团队公布了他们共同取得的研究发现，并对先前无记载的一类新肿瘤进行了定义。不到两年后的今天，他们便向医学界揭示了这类肿瘤的基因结构和分子特征。虽然这类肿瘤鲜为人知，但似乎大部分患者为女性。这类肿瘤的确罕见，但是没人知道它有多罕见，因为Oliveira博士和Lewis博士研究的大多数病例起初都被诊断为其它各种类型的癌症。他们之所以能够头一次识别这类肿瘤并对其生物学特点进行描述是因为Mayo Clinic是全球更大的肉瘤诊治的转诊中心之一。
“从发现某种疾病到在众多病例中对其进行研究再到后面描述其基因特征，且所有这些均是同一所机构的研究成果，这样的情况非常罕见，”专攻肉瘤分子遗传学的Oliveira博士说，“通常这些成果是基于多个不同机构的研究者的长期研究。Mayo Clinic能够单独取得这些成果靠的是它的专家网络、病人转诊优势、电子病历系统、生物学资料库和研究科学家。然而，这只是冰山一角，还有更多的未知领域等着我们去发现。”
患有该新型癌症的病例头一次见于近60年前
虽然这种癌症到2009年才被正式确定，但是后来对Mayo Clinic病历档案进行的一次调查显示，梅奥的一位病人在1956年患有此种癌症。Oliveira博士在Mayo Clinic计算机数据库医生记录档案里发现了完全相同的描述，并通过精确的显微镜分析对其进行了证实。经过深入调查，Oliveira博士查明该病人的原始肿瘤样本一直被保存在Mayo Clinic的生物学资料库里。另外，他的分析也证实了该病人的肿瘤具有这种基因嵌合体。因此，在某种意义上，Mayo Clinic曾两次发现了同一种罕见癌症。原始的医生记录是对新研究发现的补充。虽然Oliveira博士对他与两代人之前的梅奥同事的“合作”颇感惊讶，但他也不是对此闻所未闻。
这一发现的重要性
研究人员不仅想深入了解这种罕见癌症、其作用机制和潜在治疗药物，且对其可能成为一种疾病模型而感兴趣。
“我们在这种癌症中发现的PAX3-MAML3嵌合体与存在于腺泡型横纹肌肉瘤（一种在儿童中常见的癌症）的一种独特蛋白质有一些相似之处，”Mayo Clinic的分子生物学家以及该研究的合著者Jennifer Westendorf博士说，“因此，我们的发现还可能有助于我们更好地了解这种儿童疾病，不幸的是目前它还没有特定的治疗方法。”
该研究的资金来源包括Mayo Clinic和美国国立卫生研究院。该研究的其他作者包括来自Mayo Clinic的Xiaoke Wang、Krista Bledsoe、Rondell Graham、Yan Asmann、David Viswanatha、Jean Lewis、Jason Lewis、Michael Yaszemski和Jin Jen以及来自费城儿童医院的Margaret Chou。
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