无需活检！新型血液检测可精准识别乳腺癌类型，让治疗更快更准！

本文由盛诺一家原创编译，转载需经授权

摘要

一种全新的血液检测方法可以准确识别不同类型的乳腺癌。这意味着，患者无需进行传统活检，就能直接匹配到最合适的治疗方案。

研究人员表示，这种名为“乳腺循环甲基化检测”（Breast Circulating Methylation Assay，简称BCMA）的血液检测，还能随时间追踪癌症类型的变化，一旦检测到肿瘤类型发生改变，就能及时调整治疗方案。

来自英国癌症研究所（ICR）的研究团队希望，这项检测能够让患者更快获得有效治疗。他们还相信，这项技术未来有望应用于其他癌种。

该研究成果已在美国圣安东尼奥乳腺癌研讨会上公布。

来源：英国癌症研究所（ICR）官网

01

针对特定类型的乳腺癌进行治疗

乳腺癌并不是单一疾病，它包含多种亚型。例如，雌激素受体阳性且HER2阳性的乳腺癌（ER+/HER2+）约占所有乳腺癌病例的十分之一。

不同类型的乳腺癌需要采用完全不同的治疗方法。然而，大约20%的晚期肿瘤在疾病进展过程中会“转换类型”，导致原本有效的治疗失效。

分析血液中的肿瘤DNA

研究人员分析了来自五项临床试验中乳腺癌患者的血液样本，检测血液中由癌细胞释放的循环肿瘤DNA（ctDNA）。

循环肿瘤DNA（ctDNA）是一种从肿瘤细胞释放到血液中的DNA片段，通过检测它可以无创地了解癌症的基因特征和变化。

英国癌症研究所（ICR）乳腺癌研究中心的科学家团队利用机器学习技术，设计出一种可识别不同乳腺癌类型特征的算法。他们通过分析ctDNA中的特异性甲基化标志，区分主要乳腺癌类型：ER（阳性或阴性）、HER2（阳性或阴性）以及三阴性乳腺癌（TNBC）。

识别癌症类型转换的能力

研究人员共分析了来自86名患者的191份血液样本。为了验证检测准确性，研究人员将血样检测结果与患者在平均五年间隔内的两次组织活检结果进行比对。

结果显示，在19%的样本中，患者的乳腺癌类型发生了变化，而“乳腺循环甲基化检测”（BCMA）血液检测能以近90%的准确率识别出这种转换。

在8%的样本中，组织活检显示癌症类型已转换（例如从ER+/HER2-变为三阴性乳腺癌TNBC），但血液检测发现两种癌症类型在血液中同时存在。

为患者带来更多治疗选择

研究人员指出，这意味着某些患者可能同时从针对两种乳腺癌类型的药物中获益，从而扩大可用治疗选择。例如，ER+型可使用芳香化酶抑制剂治疗，而三阴性乳腺癌（TNBC）可使用靶向药物Sacituzumab govitecan（商品名Trodelvy）。

此外，研究发现，有29%的组织样本被判定为HER2阴性，但血液检测结果显示HER2阳性。这说明，实际上可能有更多患者能从HER2靶向药物中获益。

“无创血液检测或将成为常规手段”

英国癌症研究所（ICR）临床研究员、本研究第一作者Nida Pasha博士表示：“我们的检测通过识别患者血液中肿瘤DNA的特征模式，精准确定乳腺癌的具体类型。这能帮助医生指导治疗决策。下一步，我们将开展前瞻性临床试验，评估该检测是否能通过个体化治疗改善患者预后。这项检测背后的技术并不仅限于乳腺癌，它未来可以应用于多种癌症。我相信，像这样无创、精准的血液检测将成为常态，帮助医生为更多癌症患者制定最佳治疗方案。”

英国癌症研究所（ICR）分子肿瘤学教授兼皇家马斯登医院肿瘤内科顾问Nicholas Turner教授表示：“根据乳腺癌的类型进行治疗是管理乳腺癌的核心。但以往我们必须依赖组织活检来确定类型，而活检通常只在确诊时进行。癌症具有适应性和进化性，如果我们一直按照最初的类型治疗，往往难以奏效。不幸的是，我们知道大约20%的晚期乳腺癌会改变类型，如果不能及时发现，这是导致治疗失败的重要原因。我们的研究首次证明，可以通过血液检测准确识别乳腺癌类型——这意味着癌症类型的任何变化都能被实时追踪，治疗也能及时调整。这项概念验证性研究为未来更好地监测治疗反应、延长患者生存奠定了基础。”

“更智能、更快速、更温和”的癌症治疗

英国癌症研究所（ICR）首席执行官Kristian Helin教授表示：“癌症治疗早已不再仅仅根据发病部位区分。乳腺癌是一大家族，不同类型需要完全不同的策略。而治疗耐药正是癌症研究中最亟需解决的问题之一。准确识别癌症何时会对某种治疗失效至关重要。看到如今的技术能以如此高的精度检测出血液中的癌细胞及DNA，甚至能以血液检测替代活检，实在令人振奋。这标志着癌症治疗正朝着更智能、更快速、更温和的方向迈进。”

英国乳腺癌慈善组织Breast Cancer Now的首席科学官Simon Vincent博士补充道：“在英国，每年约有11,500名女性死于乳腺癌，我们迫切需要更有效的治疗手段。这项由我们资助的创新性血液检测，可能彻底改变乳腺癌的监测和治疗方式，确保患者能尽早接受最合适的药物。虽然还需要进一步的研究与临床试验才能将这项检测应用于常规诊疗，但这些初步结果已非常令人鼓舞。我们为能支持这一研究感到无比自豪，这让我们离‘通过简单、无痛的检测为患者快速找到最佳治疗、延长生命并提升生活质量’的未来更近一步。”

资料来源：

https://www.icr.ac.uk/about-us/icr-news/detail/new-blood-test-matches-breast-cancer-patients-to-the-right-treatment-without-a-biopsy