由49名黑色素瘤专家组成的国际专家小组，不建议针对皮肤黑色素瘤患者进行常规的基因表达谱（Gene Profile Testing，GEP）测试，专家认为根据目前发表的研究证据，不足以证明常规使用GEP检测可为黑素瘤的分期和预后提供额外的临床价值。他们在美国国家黑色素瘤预防工作组的一项共识声明中说，必须保护患者“免受可能导致错误的安全感或增加风险的潜在错误测试”。
在美国的商业化GEP测试模板是Castle Biosciences公司的DecisionDx-黑色素瘤模板。主要检测31种与黑素瘤转移和复发相关的基因的表达水平。它使用福尔马林固定石蜡包埋的活检标本，进行RNA定量逆转录酶和聚合酶链反应。根据测试结果将患者分为低，中或高风险。该产品可作为指南，指导是否对年龄55岁或55岁以上，淋巴结小于或等于2 mm的患者进行前哨淋巴结活检（SLNB），并确定适合哪些级别影像学的随访。
由于受益的证据不够充分，这项研究并未获得美国皮肤科学院或美国国家综合癌症网络的认可，即便如此，该测试的使用仍在增长，目前在美国，每年有多达10％的皮肤黑色素瘤患者接受测试。休斯敦贝勒医学院的医学博士Warren Chan认为根据GEP测试结果做出的临床决定，不太可能会显著改变黑色素瘤患者生存率。波士顿马萨诸塞州总医院黑素瘤遗传学计划主任Hensin Tsao博士认为，检测人群的误差率可能约为12％。
即使使用GEP测试并发现了2 mm厚的黑色素瘤分类为低风险，专家们不建议针对皮肤黑色素瘤患者进行常规的基因表达谱测试。淋巴结取样活检仍是所有主要指南的推荐，根据活检结果确定辅助治疗。许多从事基因组研究的科学家认为，黑色素瘤GEP是个特定时代的产品，未来将会开发出更好的检测工具。
本文编译自medscape.com网站2020年8月26日文章《Melanoma Experts Say 'No' to Routine Gene Profile Testing》
作者 M. Alexander Otto
文章参考链接：https://www.medscape.com/viewarticle/936364
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