早衰症是一种罕见的遗传性疾病，这种疾病阻碍儿童生长并导致他们快速衰老。
患有早衰症的孩子通常在十几岁时死亡，一般是死于心脏病。但是在测试中，服用Zokinvy的儿童平均多活了2.5年。
Zokinvy胶囊
治疗研究主要由马萨诸塞州的早衰症研究基金会（ProgeriaResearch Foundation）资助，并得到了药物开发商Eiger BioPharmaceutical的帮助。
此前医生只能试着缓解症状
“这只是头一个，我们会找到更多更好的治疗方法。”该基金会的医学主任Dr. Leslie Gordon说。
Dr.Gordon是罗德岛孩之宝儿童医院（Hasbro Children's Hospital）的儿科疾病研究员。1999年，在她的儿子Sam被确诊为早衰症后不久，她与她的姐姐和丈夫一起创建了这个基金会。Sam于2014年去世，年仅17岁。
据估计，全球有400人患有早衰症或相关疾病，其中在美国有20名。这种疾病会导致发育迟缓、关节僵硬、脱发和皮肤衰老。患有这种疾病的儿童会患中风和心脏动脉硬化，平均在14岁半时死亡。
早衰症由基因突变引起。基因突变导致一种叫做progerin的蛋白质在细胞中破坏性积累，早衰症（progeria）也就是以这种蛋白质命名的。Zokinvy阻止该蛋白质的产生和积累，减缓损害和过早老化。
在2007年测试开始之前，医生们只能试着缓解一些症状。
服用Zokinvy的人平均多活2.5年
马萨诸塞州迪尔菲尔德的Meghan Waldron在两岁时被诊断出患有早衰症。她没有长高，体重没有增加，头发也掉光了。她是头一批服用这种药物的儿童之一，服用后很快就有了明显的改善。
她开始长高了一点，现在有3英尺7英寸高，测试显示她的动脉硬化减缓。
Meghan Waldron走在波士顿街头
Waldron（19岁）去年高中毕业后，独自一人去了欧洲背包旅行，在那里她跑了田径和越野。
“我的身体健康状况很好，只是关节有些僵硬，”她说，“这是我生活的一部分。”Waldron目前是波士顿爱默生学院创意写作专业的大二学生。
作为长期随访研究的一部分，她仍然在服用这种药物。她对药物获批“感到非常兴奋”。
FDA的批准基于两项研究，共有62名儿童每天服用两次这种药物。他们的结果与世界各地81名未经治疗的儿童（根据年龄和其他特征进行匹配）进行了比较。
研究人员随访参与者长达11年，服用Zokinvy的人平均多活了2.5年。
下一步研究是“走向治愈”
波士顿儿童医院（Boston Children's Hospital）已经对该药物进行了四项研究，自2010年或更早以来，共有22名儿童和青少年服用了该药物。年龄更大的参与者目前24岁，已经服用了13年。
药物开发商Eiger尚未透露Zokinvy (也称为lonafarnib) 的价格，但由于患者非常少，价格会比较昂贵。Eiger称将提供经济援助，以便所有患者都能用上。
Zokinvy 常见的副作用是呕吐、腹泻、恶心、腹痛和疲劳。
早衰症研究基金会的Dr. Gordon曾与美国国立卫生研究院(NIH)院长Dr. Francis Collins合作实验室研究，在2003年发现了早衰症的遗传原因。
她说，接下来的研究可能会给患者“更长的寿命，更强大的心脏，并走向治愈”。
来源：
本文编译自 Medical Express于2020年11月21日发表的《First drugfor rare rapid-aging disease extends kids' lives》
原文链接：
https://medicalxpress.com/news/2020-11-drug-rare-rapid-aging-disease-kids.html
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