这项由MCRI临床遗传学教授Ravi Savarirayan带领的随机、双盲、安慰剂对照的临床试验结果，发布在著名的医学杂志《柳叶刀》上。
致病因素及疗法概念
软骨发育不全是侏儒症常见的病因。这种疾病是由于FGFR3蛋白质过度活跃，从而延缓了儿童的肢体、脊椎和颅底的骨骼生长。
试验性药物Vosoritide可以阻断FGFR3的活性，可能使生长速度恢复到正常水平。
早期MCRI领导的临床试验证实，Vosoritide可以安全地用于患侏儒症的年轻人。这项新的随机对照试验表明，在进行一年的每日注射后，能有效促进骨骼的生长。
Savarirayan教授称，“这种药物就像是松开了汽车的手刹，它让你能够全速前进，而不是带着刹车行驶。”
软骨发育不全是一种遗传性骨病，全球患病人数约为25万人，大约每2.5万人中就有1人为儿童。FGFR3基因突变会损害骨骼生长。正常发育的儿童每年生长6-7cm，而患儿每年大约只生长4cm。
目前针对软骨发育不全的治疗（例如手术），只能解决疾病的症状。相比之下，Vosoritide是一种直接作用于引起疾病的分子的精准疗法。
申请上市
生产了肽药，并资助了临床试验的BioMarin制药公司，已向美国食品和药物监督管理局（FDA）提交了Vosoritide用于软骨发育不全的治疗的许可申请。
欧洲药品管理局（European Medicines Agency，EMA）已受理了该公司的申请。澳大利亚的新药许可预计在美国申请成功后发放。
研究详情
该临床试验共纳入了121位、年龄5-18岁的儿童，并且在7个国家的24家医院进行了试验。
在墨尔本，研究人员在墨尔本儿童临床试验中心（MelbourneChildren's Trial Center）开展了这项临床试验。
研究发现，与安慰剂组相比，每日接受Vosoritide注射治疗的60位患儿，平均每年多长了1.57cm，这使他们能基本与正常发育的同龄人保持一致。
专家意见
Savarirayan教授表示，“我们知道，除了关于生长速度和骨骼生物学这些严峻冷酷的事实和数据之外，我们希望有一种治疗可以改善孩子的健康结局、社会功能并增加他们接触环境的机会。”
有趣的是，患者告诉我们，现在他们可以做更多的事情了。例如爬树、跳过石头，总体上也更加的独立，对于他们来说这是一种特殊的体验。
BioMarin制药公司的临床科学医学主任Dr. Johnathon Day称，“Vosoritide是头个有潜力解决软骨发育不全潜在原因的精准药物治疗方法，并且这项随机、双盲、安慰剂对照的3期临床试验，进一步增加了多年以来我们从临床发展项目获得的科学知识。我想亲自感谢并祝贺所有的研究人员，我尤其要感谢所有参与这些研究的孩子和他们的家属。”
患者故事
Paul Cohen和Elizabeth Ryan的女儿Sarah患有先天性软骨发育不全。Sarah是早期参与临床试验的患者之一。
Cohen先生表示，“在试验期间，我们看到Sarah她的朋友们成长的速度一样快。她现在可以跟朋友一起骑自行车，并且她很高兴能够被允许到我们当地的水滑梯上玩。”
后续研究
尽管，该临床试验并没有显著地改善患儿上肢和下肢的比例。研究人员将继续对这些患儿进行随访，直到他们达到了最终成年身高，借此来观察药物疗效持续了多久，以及患儿是否会经历青年期生长突增，因为对于患有软骨发育不全的儿童来说这并不常见。
研究人员也对0-5岁的幼儿进行了Vosoritide的试验，它可以改善最终身高、身体比例和其它年龄相关的并发症，例如可能导致突然死亡的脊髓压迫症。
来源：
本文编译自Bridie Byrne（Murdoch Children'sResearch Institute）于2020年9月7日发布在Medical press的《New drug shown to improve bone growth in children with achondroplasiain global phase III trial》
原文链接：
https://medicalxpress.com/news/2020-09-drug-shown-bone-growth-children.html
编者按：
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