这项由MCRI临床遗传学教授Ravi Savarirayan带领的随机、双盲、安慰剂对照的临床试验结果,发布在著名的医学杂志《柳叶刀》上。
致病因素及疗法概念
软骨发育不全是侏儒症常见的病因。这种疾病是由于FGFR3蛋白质过度活跃,从而延缓了儿童的肢体、脊椎和颅底的骨骼生长。
试验性药物Vosoritide可以阻断FGFR3的活性,可能使生长速度恢复到正常水平。
早期MCRI领导的临床试验证实,Vosoritide可以安全地用于患侏儒症的年轻人。这项新的随机对照试验表明,在进行一年的每日注射后,能有效促进骨骼的生长。
Savarirayan教授称,“这种药物就像是松开了汽车的手刹,它让你能够全速前进,而不是带着刹车行驶。”
软骨发育不全是一种遗传性骨病,全球患病人数约为25万人,大约每2.5万人中就有1人为儿童。FGFR3基因突变会损害骨骼生长。正常发育的儿童每年生长6-7cm,而患儿每年大约只生长4cm。
目前针对软骨发育不全的治疗(例如手术),只能解决疾病的症状。相比之下,Vosoritide是一种直接作用于引起疾病的分子的精准疗法。
申请上市
生产了肽药,并资助了临床试验的BioMarin制药公司,已向美国食品和药物监督管理局(FDA)提交了Vosoritide用于软骨发育不全的治疗的许可申请。
欧洲药品管理局(European Medicines Agency,EMA)已受理了该公司的申请。澳大利亚的新药许可预计在美国申请成功后发放。
研究详情
该临床试验共纳入了121位、年龄5-18岁的儿童,并且在7个国家的24家医院进行了试验。
在墨尔本,研究人员在墨尔本儿童临床试验中心(MelbourneChildren's Trial Center)开展了这项临床试验。
研究发现,与安慰剂组相比,每日接受Vosoritide注射治疗的60位患儿,平均每年多长了1.57cm,这使他们能基本与正常发育的同龄人保持一致。
专家意见
Savarirayan教授表示,“我们知道,除了关于生长速度和骨骼生物学这些严峻冷酷的事实和数据之外,我们希望有一种治疗可以改善孩子的健康结局、社会功能并增加他们接触环境的机会。”
有趣的是,患者告诉我们,现在他们可以做更多的事情了。例如爬树、跳过石头,总体上也更加的独立,对于他们来说这是一种特殊的体验。
BioMarin制药公司的临床科学医学主任Dr. Johnathon Day称,“Vosoritide是头个有潜力解决软骨发育不全潜在原因的精准药物治疗方法,并且这项随机、双盲、安慰剂对照的3期临床试验,进一步增加了多年以来我们从临床发展项目获得的科学知识。我想亲自感谢并祝贺所有的研究人员,我尤其要感谢所有参与这些研究的孩子和他们的家属。”
患者故事
Paul Cohen和Elizabeth Ryan的女儿Sarah患有先天性软骨发育不全。Sarah是早期参与临床试验的患者之一。
Cohen先生表示,“在试验期间,我们看到Sarah她的朋友们成长的速度一样快。她现在可以跟朋友一起骑自行车,并且她很高兴能够被允许到我们当地的水滑梯上玩。”
后续研究
尽管,该临床试验并没有显著地改善患儿上肢和下肢的比例。研究人员将继续对这些患儿进行随访,直到他们达到了最终成年身高,借此来观察药物疗效持续了多久,以及患儿是否会经历青年期生长突增,因为对于患有软骨发育不全的儿童来说这并不常见。
研究人员也对0-5岁的幼儿进行了Vosoritide的试验,它可以改善最终身高、身体比例和其它年龄相关的并发症,例如可能导致突然死亡的脊髓压迫症。
来源:
本文编译自Bridie Byrne(Murdoch Children'sResearch Institute)于2020年9月7日发布在Medical press的《New drug shown to improve bone growth in children with achondroplasiain global phase III trial》
原文链接:
https://medicalxpress.com/news/2020-09-drug-shown-bone-growth-children.html
编者按:
如果您希望了解这一药物是否适合患者,请扫描下面二维码联系我们,我们可以尽快帮助患者和国外权威医院的专家进行远程咨询,需要时患者和家属可以尽快前往国外接受治疗。
请在备注中输入口令:09093
盛诺一家只做一件事情,就是救命。只要人类还有办法,不论是新上市的特效药物、还是前沿的设备,不论是在美国哈佛,还是英国、德国、日本著名医院,我们都会快速帮助患者找到,都会两周内帮助患者快速和全球专家视频咨询,或者直接飞到发达国家进行治疗。我们每年服务上千位癌症等重病患者,其中很多患者因此重获新生。
本文由盛诺一家原创编译,转载需经授权