摘要
腺泡状软组织肉瘤(ASPS)是一种罕见的,预后差的肿瘤。组织起源不明确、但具有特殊的组织学、分子学特征和独特的临床表现。ASPS常发生于年轻人。和其他软组织肉瘤不同的是,即使转移到大脑,手术也可以改善预后,但是传统的化疗和/或放疗没有表现显著的生存优势。
背景
腺泡状软组织肉瘤(ASPS)是软组织肉瘤的一个亚型,具有独特的组织学特征(1)。 ASPS是一种罕见的肿瘤,好发于年轻人。肿瘤生长相对缓慢 ,但对于常规化疗有抵抗作用,转移率高达八成。因此,抗肿瘤转移治疗会降低死亡率。
Christopherson初次描述ASPS,随后描述ASPS的是斯隆-凯特琳纪念癌症中心外科病理学的一个研究员。在1952年12例病例研究中,Christopherson等将这种独特的软组织肿瘤命名为腺泡状软组织肉瘤(1)。初次界定ASPS为瘤细胞排列成巢状("腺泡样") 由含薄壁裂隙状血管的结缔组织分隔(1)。在Christopherson命名之前, ASPS还被描述为其他名称,包括"恶性成肌细胞瘤","颗粒细胞成肌细胞瘤"和"恶性颗粒细胞成肌细胞瘤(2-6)。虽然Christopherson等没有描述ASPS标志性胞浆内晶体结构,但他们引用了 Pierre Masson博士未发表的信件,其中记录了ASPS 胞浆晶体结构(1)。因此,胞浆内晶体的发现归功于Pierre Masson博士,而且1956年他也阐述了对晶体超微结构外观的研究(7)。此外, ASPS在一年前已经被Smetana 和 Scott描述为非嗜铬性恶性肿瘤(8)。他们之所以选择这个词语,是因为肿瘤生理上和嗜铬体不同,并假设类似嗜铬体的肿瘤结构可能起初发生于体内软组织(后验证这一假说尚有疑议)。Smetana 和 Scott还单独观察了ASPS胞浆内晶体,并描述其为杆状、粗糙、性质不明的嗜碱性小体(8)。
临床表现
ASPS常表现为生长缓慢无痛性肿块,很少引起功能障碍。在成人,可以发生在不同部位,包括女性生殖道、纵隔、乳腺、膀胱、胃肠道和骨,而下肢是常见的病变部位(9-11)。在儿童,ASPS常发生在头部和颈部(9-10)。ASPS肿瘤富含血管,有时表现为有杂音的搏动性肿块。
图1。A:CT示26岁女性,
由于缺乏原发肿瘤相应的临床症状,所以很容易被忽视,导致肺或其他转移病灶成为初发征象(12)。肿瘤常转移到肺、骨、中枢神经系统和肝脏(11)。值得注意的是,原发肿瘤切除后15年,仍会发生转移。ASPS经常转移到大脑,这被认为是转移ASPS的普遍特性。(图1)(11,13-15)。
对美国得克萨斯大学MD Anderson癌症中心治疗的70例 ASPS患者观察表明,肿瘤脑转移几乎伴随着其他部位的转移(11)。