2021年3月3日发表在《自然通讯》杂志上的这项研究发现，MRT起源于神经嵴中的发育细胞，其成熟受到基因缺陷的阻碍。研究小组还发现了两种可以用来克服这种障碍并恢复正常发育的药物，为这种疾病的新治疗带来了希望。
研究背景：
恶性横纹肌样肿瘤（MRT）是一种罕见的软组织癌，患者主要是婴幼儿。虽然这种肿瘤可能发生在身体的任何部位，但它们通常形成于肾脏和大脑。MRT是所有儿童期癌症中预后更差的一种。
MRT在英国每年只有4-5个病例，其罕见性加上它的侵袭性，使得临床试验极其困难。迄今为止，MRT的起源尚不清楚，目前尚无可靠有效的治疗方法。这项新研究试图找出MRT的起源，从而找到新的治疗方法。
研究详情：
在这项研究中，两例MRT患者在Wellcome-Sanger研究所进行了全基因组测序，同时对相应的正常组织进行了测序。研究人员随后对患病和健康组织中的体细胞突变进行了系统发育分析，以便“重建”正常和异常发育的时间轴。
分析证实，由于SMARCB1基因突变，MRT从祖细胞发展为施旺细胞（一种在神经嵴中的细胞）。这种突变阻断了这些细胞的正常发育，然后这些细胞可以继续形成MRT。
随后，玛西玛公主儿童肿瘤中心的研究人员将完整的SMARCB1基因嵌入患者MRT细胞（从患者的原始肿瘤中培养出的人造肿瘤），从而成功克服了阻止正常发育并导致癌症的成熟障碍。
基于这些实验中单细胞mRNA的分析和预测，研究人员随后确定了两种可以克服成熟障碍的现有药物，可以用于治疗MRT患儿。
临床应用前景：
玛西玛公主儿科肿瘤中心专家、该研究报告的共同主要作者Jarno Drost博士说：“能够初次确定恶性横纹肌样肿瘤（MRT）的起源是治疗这种疾病的一个重要步骤，但是要克服导致这些肿瘤的遗传缺陷是非常重要的。事实上，我们认为已经有两种药物可以用来治疗这种疾病，这给了我们希望，我们可以改善恶性横纹肌样肿瘤（MRT）患儿的预后。”
儿童癌症和白血病集团协会RichardGrundy教授说：“很高兴看到这项合作研究在目前预后较差的儿童癌症中具有高度可转化的结果。它强调了国家肿瘤库系统的重大益处，该系统收集了很多罕见肿瘤案例。”
MRT仍然是一种预后很差的癌症，几乎没有新的治疗方法。本研究利用了先进的定量和实验方法，从而确定潜在的MRT新疗法。
Wellcome Sanger研究所的要负责人之一Sam Behjati博士说：“我们于2019年底开始对恶性横纹肌瘤的起源进行调查，从假说到发现起源，再到找到潜在治疗方法，我们花了仅仅一年多的时间，这要归功于我们使用了所有的先进工具。我希望这项研究将成为发现其他儿童癌症起源的蓝图，并最终为受这些可怕疾病影响的儿童带来更好的治疗方案。”
来源：
本文编译自Medical Xpress网站2021年3月3日发布的《Origin of childhood cancer malignant rhabdoid tumour discovered》
原文链接：
https://medicalxpress.com/news/2021-03-childhood-cancer-malignant-rhabdoid-tumour.html
编者按：
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