这款称为Dojolvi（三庚酸甘油酯）的药物提供了一种新的疗法，可以减少疾病相关的并发症，这些并发症可能威胁生命并对患者生活质量产生重大影响。这也是头个经FDA批准的LC-FAOD疗法，经过了长达5年的试验和近20年的研究，对患者、家属和研究团队来说都是一个重要的里程碑。
该研究首席研究员Dr. Stephanie Grunewald表示，GOSH是2014年底开始这项试验的中心之一。这对年轻患者来说是一个很好的机会，可以让他们从这种前景光明的新疗法中获益，但是临床试验结束后还可能会发生什么尚不可知。
令人激动的是，在这种新疗法欧洲获批之前，制药公司Ultragenyx将继续通过同情使用计划为GOSH的患者提供Dojolvi。
提高生活质量
LC-FAOD是一组非常罕见的遗传疾病，它们使人体无法将长链脂肪酸转化为能量。这在体内葡萄糖水平低时（比如在运动中）尤其重要。
这种无法从脂肪中产生能量的情况会导致严重的、无法预测的、可能危及生命的并发症。它会使儿童和青少年不能和他们的朋友一起参加运动和活动，甚至使一些人无法上学。
Dojolvi为LC-FAOD患者提供了热量的替代来源，从而确保即使血糖低时其能量水平也保持正常。试验表明，可以将Dojolvi添加到患者的低脂饮食中，而且副作用（主要限于胃肠道症状）是可以控制的。
Dr. Grunewald认为，这种疗法显著改善了病人的生活质量。“对于我们的四名患者来说，Dojolvi减少了他们潜在的代谢疾病的并发症。他们很少出现急性不适和肌肉衰竭(横纹肌溶解)的情况，这些情况可能会带来疼痛，限制他们的身体活动，并可能危及生命。”
罕见疾病治疗的漫长道路
据了解，每10-15万名新生儿中就会出现一例LC-FAOD，因此极为罕见。在GOSH医院，三名患者参与了Dojolvi试验，另外一名患者通过同情使用计划接受了治疗。
6月30日，当Djolvi获得美国FDA批准时，该研究负责人、UPMC匹兹堡儿童医院人类遗传学教授兼医学遗传学主任Dr. Jerry Vockley表示，“罕见病研究，特别是新疗法的研发，是一个艰苦和耗时的过程，今天的公告代表了众多研究人员、临床医生和患者近20年的工作成果。能参与到这个过程中，我感到非常兴奋。”
GOSH的患者现在可以通过Ultragenyx领导的同情使用计划使用Dojolvi。该公司将寻求批准将其应用于NHS，以便英国的其他病人也可以从这种新疗法中获益。
来源：
本文编译自GOSH医院2020年8月18日发布的《GOSHpatients to access new treatment for rare metabolic disorders》
原文链接：
https://www.gosh.nhs.uk/news/gosh-patients-access-new-treatment-rare-metabolic-disorders
编者按：
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