那么对尤文氏肉瘤这种罕见的疾病需要做什么检查？如何诊断呢？
医生经过问病史以及身体检查，他可能会通过X光片评估病灶。X光：骨ESFT显示在骨中段破坏性生长，见图1。 ESFT X线表现在骨干/干骺端的中央性溶解性破坏。由于皮质骨的穿透性破坏，出现典型的葱皮样外观。另一个特点是"hair-on-end"征：是由沿着垂直于骨皮质和隆起骨膜的血管走形新生骨形成。 先进的成像技术，包括磁共振成像（MRI）可以帮助建立诊断，尤其是骨外肿瘤。
如果怀疑ESFT，进行两个额外的（用以分期）检查以确定肿瘤是否扩散：肺CT和骨扫描（Meyer 2008）。这些结果可以帮助医师决定治疗方法和评估预后。另外，在一些中心正在使用的正电子发射断层扫描（PET）是一个新的成像方法，其在尤文氏肉瘤治疗和评估中的作用尚未完全确定。从2005年华盛顿大学的研究表明，用PET测定的治疗反应性可以预测患者的无进展生存期（Hawkins 2005年）。一项欧洲研究表明，CT联合PET则比单独应用PET效果更好（Gerth 2007）。这些检查进行后，肿瘤活检对于确定是否真正ESFT很有必要。
活组织检查包括什么？
活检包括两种类型：切开和切除。切开活检取材少，包括穿刺和切开检查。穿刺包含细针活检和中心活组织检查，以下会详解。当肿块小（<2英寸）并且未毗邻重要结构时可以考虑切除活检。活组织检查的类型必须基于仔细评估肿瘤的大小和位置，以及病人的年龄(Mankin 1996; Simon 1998)。
活检选择和肿瘤的部位有关，此外，病人的解剖结构也是至关重要的。一般来说，体积小，浅表病变适合切除活检。如果怀疑是骨恶性肿瘤，切除活检就不宜经常使用，这是因为肿瘤往往体积很大，在切除活检之前需要肿瘤辅助治疗。如果依靠病史，体检和影像学检查，倾向良性病变，但是仍然怀疑恶性，需要切除后做冰冻切片验证。鉴于病人仍然在手术室，这使得外科医生和病理学家需要快速判断肿瘤样本的性质，以确定是否切取为了明确诊断所需要的更多组织。初次骨切除应由有经验的骨肿瘤医生进行，可切除的骨可能包括肋骨，锁骨，胸骨，髂骨，肩胛骨，尺骨远端。
由于大多数骨肿瘤潜在恶性不确定，所以若非常怀疑肿瘤是恶性，也可以进行切开检查。切开部位的确定建立在对病变范围以及其和重要身体结构部位（比如神经血管束）关系的彻底评估之上。活检应由有经验的外科医生执行，使切除可以在一个椭圆形手术切口下进行。在活检时，医生必须熟悉掌握皮瓣，覆盖范围，甚至截肢等整形外科的肿瘤学原则，制定针对特定骨肿瘤的保肢计划。
针吸活检是门诊病人可以加速诊断过程的规范程序。活检使用局部麻醉，可降低成本。然而，这些技术一般不建议适用于孩子。大多数恶性骨肿瘤周边有软组织组成部分，同时这也是针吸的代表位置。因此，肿瘤深部针吸是不必要的，并可能导致诸如污染、出血等问题。再次穿刺活检位点必须精心策划，以便它可以在需要切除时切除。如配合训练有素的细胞病理学家，细针活检同样是一种选择。一般使用直径0.7毫米针，有报道指其具有高达九成诊断准确率，诊断骨肉瘤也超过八成。缺点是不能获得足够的材料进行细胞遗传学、流式细胞仪、基因分析和其他有助于诊断的检验。
适当的时候，微创的中心活组织检查可在局部麻醉下进行，既能维持组织架构，并能为进一步诊断获得足够的标本。这种技术的诊断准确率超过95％。
虽然活检有利于诊断，但是也可能导致病情延迟。因为恶性肿瘤明确诊断的基础，不是仅在冰冻的分析，患者必须等到特殊染色的完成才能确诊，而这可能需要几天的时间。通常，即使是在有经验的检验中心，三分之一左右的样本也是不确定的，因此可能出现重复活检或者进一步延迟。
切开活检可以在办公室进行，然而若怀疑恶性骨肿瘤，通常是建议他们在手术室进行。一般来说，采用纵向切口。横切口容易污染皮瓣和神经血管结构。对于进入肿瘤的路径上，应不形成皮瓣以减少污染。没有神经血管覆盖的表浅肿瘤更适合切开活检。此外，术前影像可能表明肿瘤的特殊部分的切检比其他部分的切检更具诊断性。由于广泛坏死和/或出血区可能会产生误导，所以切片检查应在肿瘤边缘进行，深层取样没有必要。冰冻切片获得组织良恶性诊断，但不需确定明确的诊断。术前要细心的和病理学家就冰冻内容做沟通，以弄清特殊研究所需的组织以及怎样处理样本。例如甲醛固定组织会影响一些如细胞遗传学和分子学的研究。此外，组织一旦离开身体，很快就失去水分，会妨碍某些先进的检验，所以迅速处理样本很重要。
对于那些没有侵犯皮质的骨肿瘤，控制开窗术式是必要的。通常钻锯就足够了，但如果病情需要较大的窗口，要求切口必须是圆形或椭圆形，以减少压力。咬骨钳可用来检查骨髓腔内的组织，但是骨窗可能会受到影响，需用骨蜡密封。或者用聚甲基甲丙烯酸盐插头代替垂体咬骨钳。止血是非常重要的，某些肿瘤富含丰富血管，精细止血是不可能的，在这种情况下，必须在远端切口放置引流管，并在合适的地方缝合。
对止血带的使用是有争议的。虽然减少出血途径，他们必须在闭合之前放开，以保证足够有效的止血。如果使用，肢体不应该排空血流，以减少肿瘤栓塞的危险。
哪些疾病与ESFT相似？
骨ESFT经常可以伪装成骨感染（骨髓炎），医生可以初步区分这两个。
ESFT可以类似骨髓炎，因为它有坏死病变。肿瘤还会液化被误认为是脓。此外，患者经常会有全身症状，如低烧，间歇性发烧、白细胞计数升高，红细胞沉降率（ESR）升高。
显微镜下，ESFT显示密集的小圆细胞，有"假菊团样"结构形成。免疫组化CD99阳性。
其他肿瘤如骨肉瘤和淋巴瘤同样可以侵及骨，借助于显微镜和特殊的检验可以区分。良性肿瘤，如郎格汉斯细胞组织细胞增生症也可能像ESFT。另外，当ESFT出现在骨旁以及软组织，必须考虑其与横纹肌肉瘤和其他软组织肉瘤的鉴别。专家们需要随时准备区分这些实体肿瘤。
ESFT什么表现？
ESFT是具有侵略性的恶性肿瘤，倾向局部复发和转移。治疗包括三种类型：化疗、放疗和手术。对于局限性ESFT，应用化疗缩小肿瘤，防止进一步蔓延。随后，病人可接受外科手术切除肿瘤。如果手术是不可能的，使用放射治疗杀死局限性肿瘤。术后病人则接受进一步的化疗，以杀死残余的任何不正常的细胞。在某些情况下，手术和放射治疗都使用。一般情况下，用这种方法处理的病人，大约70-75％的患者有5年生存率(Bacci 2006; Esiashvili 2008; Gupta 2010)。
不幸的是，一些ESFT患者初次就医时，疾病已经扩散。对于这些人，五年的平均存活率为三成。在这些患者中，化疗和放疗是主要的治疗方法，但手术也可使用。
如果可能的话，肺转移切除，的确能提高生存率（Haeusler 2010年）。
