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乳腺癌精准医学

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作者: 盛诺一家


本文编译自www.mayoclinic.org网站2020年 10 月 10 日的文章《precision medicine for breast cancer》

文章参考链接:

https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/precision-medicine-breast-cancer/about/pac-20385240


总览

乳腺癌的精准医学是一种诊断,治疗和预防方法,其中要考虑到您的基因(基因组成)以及癌细胞内存在的基因或其他标记。通过这种方法,可以收集血液或肿瘤组织进行分析,通常是遗传分析。该信息可以帮助预测或诊断疾病并指导治疗决策。

癌症护理是最早应用精准医学的医学专业之一。有几种针对乳腺癌的基因和非基因测试可以帮助个性化治疗。一些基因测试特定于遗传风险,这意味着它们会检查您的基因组成,以确定您一生中患乳腺癌或其他类型癌症的个人风险。遗传风险约占所有乳腺癌病例的10%。

其他测试检查癌细胞内的遗传变化或变异(有时称为突变),以帮助确定您最有可能从中受益的治疗方法或根本不需要任何治疗方法。例如,可以测试来自乳腺肿瘤的细胞,以确定它们是否产生过多的称为HER2的蛋白质。HER2阳性乳腺癌患者可能会对靶向该蛋白的药物产生反应。一些基因测试将揭示您的身体是否会开启(激活)某些药物,从而有助于确定哪种疗法最适合您。

乳腺癌的精准医学可能涉及分析细胞的基因组成,或者,如果您患有癌症,则分析癌细胞的组成。测试可能包括:

药物基因测试。您的基因可能会影响人体处理药物的方式,包括那些用于治疗乳腺癌的药物。您的医生可能会使用细胞遗传测试的信息来确定最适合您的药物和剂量。药物基因相互作用的领域称为药物基因组学。

晚期癌症。如果尽管治疗仍使癌症有进展,医生可能会建议测试癌细胞的基因组成。该测试称为肿瘤测序,用于寻找癌症的变化或改变,以便您的医生可以为您的肿瘤类型选择最佳药物。

家族遗传史。对于有遗传病家族病史的患者,可以进行遗传检测,以检测可能会增加乳腺癌风险的遗传基因突变,例如BRCA基因。与普通人群相比,拥有这些基因的女性患乳腺癌的风险更高。同样的测试也可以用于确定您是否会对治疗转移性乳腺癌的特定药物(Parp抑制剂)产生反应。根据一个人的家庭癌症病史,也可以使用其他更新的基因测试。


最终,随着精准医学(也称为个性化或个性化医学)的新发展,将会有更多更精确的选择。乳腺癌精准医学的目标是根据您的特定遗传组成和癌细胞的遗传变化量身定制治疗方案。



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