血友病是罕见病，指一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病。血友病患者显著临床特征便是出血，同时会压迫周围神经，让上呼吸道梗阻。由于罕见病的患病人数较少，血友病治疗的相关药物和临床试验也较少。近期，血友病新药BIVV001的相关灵床数据曝光，能够有效减少血友病的发作次数，丰富了血友病治疗选择。
近期一项报道显示，研究人员找到了一种方法，有望让严重血友病患者减少标准治疗的次数。研究发表在9月10日的《新英格兰医学杂志》上。
研究人员希望正在进行的一个更大规模的试验可以证明这种方法有效。
什么是血友病？
血友病是一种由基因突变引起的出血疾病，主要影响男性。在较为常见的血友病A中，人们缺乏一种能正常运作的第VIII因子，这是一种帮助血液凝结的蛋白质。
有些患者病情相对轻微，比如不处理割伤会出血过多
有些患者则会经常出现关节和肌肉自发性出血。如果是这样的话，就比较严重了，需要定期治疗以防止出血。也就是需要注入实验室制造的第VIII因子。
然而，第VIII因子的活性只能持续很短的时间。因此，患者通常需要每周注射两到三次，该试验的首席研究员Barbara Konkle解释称。
Konkle说，在日常生活中，这种治疗方式是很有挑战性的，特别是患者是个孩子的话。
“任何能减少治疗次数的事情都有可能改善患者生活质量，”Konkle说道。
研究详情
她的团队研究了一种新融合蛋白——BIVV001，能否带来活性更长的第VIII因子。
研究人员招募了16名正在接受第VIII因子治疗的严重血友病男性患者。每位患者静脉注射第VIII因子，然后注射BIVV001。
研究发现融合蛋白BIVV001将第VIII因子的半衰期延长了三到四倍。在第7天，患者的第VIII因子活性仍处于足以防止出血发作的高水平。
意大利米兰IRCCS Maggiore Policlinico医院的Pier Mannucci医生说，所有这些都表明，这种方法可以让治疗每周进行一次，甚至可能是10天一次。
Mannucci为这项研究撰写了一篇社论，对于他来说，这些发现代表了在治疗血友病方面“更惊人的进步”。
他指出近年来的关键发展，包括基因治疗方面有前景的发现，这可能为一些血友病患者提供了治愈方法。
生物工程创举
除了替代第VIII因子的疗法，患者也已经有了其他选择。2017年，美国食品和药物管理局批准了一种名为emicizumab的药物，这是一种模拟第VIII因子活性的基因工程抗体。
Mannucci指出，Emicizumab的优点是每周服用一次，甚至更久，而且它是皮下注射而不是静脉。
但是他说这种药物缺乏“真正的”第VIII因子的益处，包括治疗突然出血的能力。因此长效第VIII因子可以作为emicizumab的替代品。
一项正在进行的3期试验正在对这项新的第VIII因子疗法进行长期测试，患者每周接受一剂治疗。研究人员说，目前早期研究没有出现任何安全问题。但还需要进行更长期的试验，以确定是否会出现过敏等不良反应。
“这真的是生物工程的一项不可思议的成就，”Konkle说。
她解释说，从历史数据上看，很难创造出一种作用时间更长的第VIII因子。这是因为替代蛋白会与一种天然血液蛋白相互作用，从而限制了半衰期。这种天然血液蛋白叫做血管性血友病因子。
而BIVV001从本质上将第VIII因子替代物与血管性血友病因子“分离”开。
每年，美国都会投入大量的资源到医疗领域，而美国在罕见病研究领域也是全球高水准。美国每年会开展大量的临床试验，研发罕见病的新药和新疗法，血友病也在此列。国内治疗效果不好或者病情进入到中晚期的血友病患者，去美国治疗也许是更好的选择。国内血友病患者可以与盛诺一家协商相关事宜，获取更好的医疗资源。
原文链接：https://consumer.healthday.com/diseases-and-conditions-information-37/misc-diseases-and-conditions-news-203/early-trial-offers-new-hope-for-people-with-hemophilia-761101.html
