罕见病是指发病人数少，较为罕见的疾病。脊髓性肌萎缩症是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。罕见病药物被称为“孤儿药”，治疗脊髓性肌萎缩症多的药物较少，国内对治疗该病的经验较少。因此现在国内大多数脊髓性肌萎缩症患者都选择去美国等国家接受更好的治疗。
近日欧洲药品管理局(EMA)人用医药产品委员会(CHMP)已发布一份积极意见，支持批准罕见病治疗药物Spinraza(nusinersen)用于脊髓性肌萎缩症(SMA)患者的治疗。Spinraza是由百健(Biogen)与Ionis制药公司合作开发的一款罕见病治疗药物。
CHMP通过加速审评程序对Spinraza进行了审查。具体而言，CHMP介绍批准Spinraza于5q SMA的治疗，这是脊髓性肌萎缩症的一种常见类型，约占全部SMA病例的95%。欧盟委员会(EC)将参考CHMP的意见，并会在未来2-3个月内做出终审决定。如果获批，Spinraza将成为欧洲市场初个治疗脊髓性肌萎缩症(SMA)的药物。
Spinraza是一种反义寡核苷酸(ASO)，旨在改变SMN2基因的剪接，以增加全功能性SMN蛋白的生产；在临床研究中，Spinraza治疗显著提高了SMA患者的运动机能。
SMA是一种会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病，该病属于基因缺陷导致的常染色体隐性遗传病，对患者周身上下的肌肉都会造成侵害，患者主要表现为全身肌肉萎缩无力，身体逐渐丧失各种运动功能，甚至是呼吸和吞咽。SMA是2岁以下婴幼儿群体中的头号遗传病杀手，该病是一种相对常见的“罕见病”，在新生儿中的患病率为1：6000-1：10000。
据相关报道，目前中国国内脊髓性肌萎缩症(SMA)患者人数大约3-5万人。
CHMP支持批准Spinraza以及FDA批准Spinraza，均基于2个关键对照研究ENDEAR和CHERISH的积极数据，这些研究涉及超过170例SMA患者；其中，ENDEAR研究在婴幼儿期发病型SMA(infantile-onset SMA)患者中开展，CHERISH研究在晚发型SMA(later-onset SMA)患者中开展，这2个研究的数据证实，与不治疗相比，Spinraza治疗表现出临床意义的效果和良好的不受威胁性。具体如下：
(1)ENDEAR研究中，与未接受治疗的患者相比，接受Spinraza治疗的婴儿期发病型SMA患者(较有可能发展为1型SMA)在运动机能方面表现出统计学意义的显著改善包括踢腿、头部控制、滚动、坐立和爬行，同时死亡或长久通气治疗风险表现出统计学意义的显著降低。
(2)CHERISH研究中，采用Hammersmith运动功能评分量表(HFMSE)进行评价，与未接受治疗的患者相比，接受Spinraza治疗的迟发型SMA患者(较有可能发展为2型或3型SMA)运动机能也表现出统计学和临床意义的显著改善。
(3)在症状前(pre-symptomatic)和有症状(symptomatic)个体中开展的开放标签数据与上述2个关键研究的结果一致。不受威胁性方面，这些研究中，Spinraza表现出了良好的不受威胁性。
Spinraza通过鞘内注射(intrathecal injection)给药，将药物直接递送至脊髓周围的脑脊液(CSF)中。在SMA患者中，SMN蛋白水平不足导致脊髓运动神经元功能退化。由于递送药物涉及腰椎穿刺术，因此存在一定的不良事件风险，如头痛、腰痛和呕吐。此外，在反义寡核苷酸给药后，已观察到了一些凝血功能异常和血小板减少症以及肾脏毒性。
国外的新药需要经过两次临床试验才能进入中国市场，这其中耗费的时间较长，所以国内的脊髓性肌萎缩症患者短时间内是无法使用国外的新药。这无疑会进一步加大国内患者的治疗难度，所以为了在治疗过程中有更多的药物可供选择，越来越多的患者选择去美国等国家接受更好的治疗，以期能够更好的控制病情，延长生命期。
文章来源：SPINRAZA? (Nusinersen) Approved in the European Union as First Treatment for Spinal Muscular Atrophy
