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九成高考生视力受损?问题可能出在家长身上!警惕这种致盲性遗传

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作者: 盛诺一家

据环球网报道,2021年12月27日,北京市体检中心、北京市体检质量控制和改进中心等联合发布了《2020年度体检统计报告》。该报告显示,在全市5万多名高考生体检中,视力不良的检出率竟高达89%![1]


这意味着,每10个高考生中,就有9个患有影响视力的相关疾病。


图片(来源:摄图网)

孩子视力受损,原因可能出在家长身上

     

当下,儿童、青少年“近视”已经成为一种常态。但是你知道吗?孩子视力出现问题,原因可能出在家长身上。


影响视力的因素有很多,主要是眼疾,其中又分为遗传性的,和非遗传性的。


在遗传性眼部疾病中,有一种名为“Leber's遗传性视神经病变(简称LHON”,是导致儿童、青少年(甚至包括中年人)遗传性失明的重要原因。


而且,这种遗传属于母系遗传,也就是说:致病基因来自妈妈。


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(来源:摄图网)

1871年,德国眼科医生Theodor Leber率先发现了这种疾病。这是一种视网膜神经节细胞及其轴索受到病理性损害后、发生退行性病变的线粒体遗传病。


据健康界2021年转自浙江大学遗传学研究中心的报道显示,全球约67.5万例LHON,其中12.6万例发生在中国[2]


LHON的发病年龄低至10岁左右,高的可能到达35岁,涵盖儿童、青少年,甚至部分中年人在内。在临床上,LHON表现无痛性视力减退严重时可致患者视神经萎缩,直至双目失明。


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(来源:摄图网)

如何“拯救”LHON患者的视力?

     

自LHON被发现以来,这种致盲性眼部疾病一直缺乏有效的治疗方法,只有极少数的患者视力可能得到一定程度的恢复,多数患者视力连0.1(看清视力表上顶部头一排的字母)都无法达到


他们的人生才刚刚起步,视力大幅受损甚至失明可能意味着一辈子的负担,对将来择业也有着诸多限制。


而遗传性眼病目前还没有很好的预防手段。那么,一旦检查发现,怎样才能“拯救”LHON患者的视力呢?


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(来源:摄图网)

俗话说,“解铃还须系铃人”,既然是遗传基因出现了问题,那就从基因的层面去解决。


修改、编辑基因,这在数十年前或许是天方夜谭,但随着生命科学的发展,基因疗法也迎来了诸多重大突破。梦想正一点点地照进现实。


2020年12月9日,由英国剑桥大学、美国匹兹堡大学、法国巴黎视觉研究所等研究人员组成的国际团队,在Science Translational Medicine(《科学转化医学》杂志)上,发表了一篇研究论文。[3]


文中介绍,在3期临床试验中,将腺相关病毒(AAV)基因治疗载体注射到LHON患者的一只眼睛中,使78%的受试者双眼视力都得到了改善。


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(来源:Science Translational Medicine官网)


听似有些奇怪,为什么只注射一只眼,却对两只眼睛都有效呢?


后来,研究人员在猴子身上证实了:该病毒通过视神经,从一只眼睛传播到了另一只眼睛。猴子的组织和体液样品接受了与LHON患者相同的治疗,结果两只眼睛都发现了病毒DNA。


大咖直播亲述,解密LHON基因疗法

     

上述论文的第一作者Patrick Yu-Wai-Man博士,是英国剑桥大学眼科学教授、剑桥临床视觉实验室主任;同时,他也是盛诺一家签约合作医院——伦敦墨菲尔德眼科医院神经眼科荣誉医生。


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Patrick Yu-Wai-Man


英国剑桥大学眼科学教授、剑桥临床视觉实验室主任

伦敦墨菲尔德眼科医院神经眼科荣誉医生


Patrick博士的主要研究兴趣视神经疾病神经遗传学和线粒体眼病,有200多份同行评审的科学出版物。


他的研究项目由英国国家卫生研究院高级学者基金赞助,主要研究遗传性视神经病变中导致进行性视网膜神经节细胞丢失的疾病机制,并针对这些致盲疾病,研发新的、有效的治疗方法。


其所在的墨菲尔德眼科医院位于英国伦敦,长期为世界各地的私立患者提供优质的眼科服务,是全球眼科医院的一个标杆。在《独立报》评选的英国医院排名中,墨菲尔德眼科医院位居眼科第一。


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墨菲尔德眼科医院(来源:医院提供)


那么,具体就LHON(Leber's遗传性视神经病变)而言:它是怎么产生的?基因疗法到底怎么治疗?适合哪些患者?需要多少治疗费用?


9月1日晚,盛诺一家特邀Patrick博士做客盛诺直播间,为大家面对面分享,解密LHON的基因疗法。


直播过程中有机会免费咨询专家,家里有小孩(包括35岁以下大“小孩”)的家长,尤其是孩子有视力减弱情况或征兆的家长,千万不要错过。


直播时间:



9月1日(周四)晚19:30-20:30


观看方式:



扫描下方二维码,即可免费报名观看。


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扫码报名观看直播


参考来源:
[1]https://baijiahao.baidu.com/s?id=1720650352485456370&wfr=spider&for=pc
[2]https://www.cn-healthcare.com/articlewm/20210501/content-1216165.html
[3]https://stm.sciencemag.org/content/12/573/eaaz7423


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