传奇歌后席琳·迪翁自曝病情、几近瘫痪？她这种病你听说过吗？-出国看病-盛诺一家

“我无比想念你们……我想在舞台上，为你们歌唱……倾尽我的所有。但如今，我的身体状况不允许我继续为你们表演。”12月8日，传奇歌后席琳·迪翁通过一段视频，跟歌迷分享了自己的患病情况。

席琳·迪翁自曝病情（来源：网易视频）

席琳·迪翁是加拿大籍的传奇女歌手，一首《My Heart Will Go On》（泰坦尼克号主题曲）曾风靡全球，至今犹有传唱。2013年，她还曾登上我国的央视春晚，与宋祖英合唱歌曲《茉莉花》，深受国人喜爱。

其实，早在一年前，席琳·迪翁就曾被爆出健康状况不佳，疾病甚至已经开始影响到她的正常行动和走路。去年11月，她也在社交平台上宣布因健康原因取消了原定在拉斯维加斯举行的音乐会。

在本次视频中，她坦承，自己被诊断患有一种罕见的神经系统疾病——僵人综合征，出现频繁的痉挛症状，不得不再次将临近的演唱会延期或取消。

到底什么是“僵人综合征”？

僵人综合征（Stiff-person syndrome），蕞早由Moersch和Woltman在1956年提出，是一种罕见的进行性自身免疫疾病。

据光明网报道，僵人综合征的发病率只有百万分之一，但女性的发病率是男性的2-3倍。

发病后，主要影响患者的躯干和四肢肌肉，导致肌肉僵硬、强直，患者行动姿势畸形，还可能伴有痉挛。通常情况下疾病进展较为缓慢，可能数月、数年后才发作，也有的患者疾病进展迅速，甚至导致患者死亡。

（来源：摄图网）

这种病的发病原因目前还不完全清楚，但可能与遗传、神经生理、免疫反应等有关。

有研究显示，僵人综合征患者的脊髓运动神经元会持续兴奋，尿中去甲肾上腺素代谢产物水平升高，这提示了中枢神经的GABA抑制系统与去甲肾上腺素系统的兴奋抑制失去平衡，可能是本病产生症状的原因。

也有不少研究认为，僵人综合征患者的脑脊髓中募克隆区带阳性，lgG合成增加，可能与免疫异常有关。

那么，怎么辨别是否患上僵人综合征呢？

在临床上，僵人综合征的主要特征是以躯体中轴部位的肌肉进行性波动性僵硬，伴有阵发性痉挛。这种症状通常在白天发作更为强烈，晚上睡觉后有所减弱。

一开始可能只是躯干部位的肌肉受累，但随着疾病进展，会逐步蔓延到躯干近端和肢体远端肌肉，包括面部和四肢。痉挛的发作频率，也会由开始的阵发性发作，逐步衍变为持续行发作，且强度更大。

此外，僵人综合征患者对内外部刺激极为敏感，如女性生理期、情绪紧张时，或遇到外部天气、感官刺激时，都可能发作或者恶化。

当然，这些症状和临床表现，都只能给患者及其家属以提示，最终结果还需要到正规医院就医、以医生的诊断结果为准。但因为罕见病的主要特征就是发病率低，小地方、小医院的医生可能缺少诊疗经验。

93%的中国医生对罕见病欠缺了解

2022年5月，“医学界”曾发布一份调研报告：在对来自全国31个省份的1251名临床医生调研后发现，只有7%的医生对罕见病有较好的了解，而对罕见病欠缺了解的中国医生占比高达93%！

（来源：医学界“医米调研”）

但罕见病其实并不“罕见”。据世界卫生组织统计，全球约有5000-8000种罕见病，总患病人数接近4亿。另据央视新闻报道，我国现有罕见病患者超2000万人，每年新增患者超过20万。

（来源：央视新闻）

这意味着，从绝对数量上来说，罕见病对中国患者和家庭的危害，已经超过了癌症。

在国内罕见病领域，有这样一句常话：“诊断罕见病的医生，比罕见病更罕见。”由于缺少对专项罕见病医生的培养，一名罕见病患者平均要看近十位医生，才能得到确诊，平均确诊时长为1-3年。

（来源：央视新闻）

另据《每日经济新闻》调查，目前我国仍有近60%的罕见病患者没有被诊断出来，包括儿童及成人，他们至今都不知道自己得了什么病。

罕见病患者更需要“国际多学科会诊”

为什么这么说？

首先，国内很少有单种罕见病的治疗中心，但在欧美，即使是罕见病，大型医院不仅有专门的治疗中心（如视网膜母细胞瘤中心、神经母细胞瘤中心等），还有专门擅长诊治该种罕见病的医生团队。

其次，国内医生大多习惯了单兵作战，而单个医生的知识面、诊疗经验、处理手段都是有限的，很多罕见病会累及多个系统和器官，不管是诊断和治疗，都更需要多个科室医生的共同参与。

最后，罕见病因为患者少，药企往往研发动力不足，药物较为稀缺，而目前全球范围内大多数的罕见病新药、特效药，都诞生在美国。

（来源：央视新闻）

举个例子：

2016年11月出生的黄佑康，一出生时，皮肤上就长满了密密麻麻、大小不一的黑色斑点，后背和屁股上甚至覆盖着一层兽皮状的黑色硬壳。多方求医后，孩子被诊断为恶性黑色素瘤，活不过1岁……

求医心切的父亲不幸遭遇车祸，只能卧床在家，妈妈只身一人带着孩子四处奔波。这个家庭的不幸，在被知情人士上传到网络后，迅速引发了社会各界包括媒体、伊能静等知名博主和爱心人士的关注。

“斑点宝宝”黄佑康

（来源：微博@佑康求生路）

2017年9月起，在盛诺一家联络下，英国大奥蒙德街儿童医院（GOSH）联合另外2家医院的专家，先后对黄佑康的情况进行了多次多学科会诊。最终结果出来，让孩子父母和热心帮助他们的人喜出望外：

这不是恶性黑色素瘤，而是一种非常罕见的皮肤基因病变——先天性黑色素细胞痣。只要接受手术，虽然孩子未来生活质量会受到影响，但总算生命无忧。

一次视频对话，就可能让一个濒临绝境的生命获得新的希望。

这就是国际多学科会诊，患者不用出国，不用花费未知的费用，只需要在国内把相关检查做好，就可以获得多个领域方向的国际权威专家，共同探讨患者病情，评估现有的诊断结果和治疗方案，提供综合、全面的诊疗建议。

（来源：摄图网）

如果您或身边的朋友正遭遇疑难病症无法确诊，或已经确诊某种罕见疾病却没有好的治疗方案（如现有方案效果不佳、副作用较大、可能对身体造成重大创伤等），请不要轻易放弃或作出医疗选择。

不管是想选择国内专家，还是美国专家、英国专家、日本专家，又或者是中外多学科专家共同为患者提供远程咨询，盛诺一家都可以快速根据患者病情做出匹配和安排。详情请咨询。

参考来源：

https://3g.163.com/v/video/VIN60D6K4.html

https://m.gmw.cn/baijia/2022-12/09/1303219089.html