全球头例！美国突破性基因疗法，让先天性耳聋婴儿“重获新声”！-盛诺一家

先天性耳聋是一种从儿童出生时就存在的听力缺失，这种情况可能是由于遗传因素（如携带基因突变）、产前感染、出生时的并发症或其他原因造成的。先天性耳聋不仅会影响儿童的听力，还会对他们的语言发展和社交能力产生深远的影响。

近日，一个名叫欧珀·桑迪（Opal Sandy）的英国小女孩，成为了全球焦点，原因是她已成为了世界上头个接受美国前沿基因治疗恢复听力的先天性耳聋患者，而这也标志着人类基因疗法又迈出了重要一步，有望改变更多患儿家庭的命运！

来源：天空新闻官网

桑迪在出生时，就存在OTOF基因突变，这种突变导致她出现了听觉神经病变。为什么会这样？原来，该基因会产生一种叫做otoferlin蛋白，而人耳朵里面的内毛细胞需要这种蛋白才能连接到听觉神经，所以当OTOF基因突变后，这条和听觉神经连接的线路就断开了，桑迪因此出生时就完全失聪。

就像是我们带着耳机听手机里的音乐，手机一切正常，但耳机的线断掉，也就什么都听不到了。

桑迪的命运在2023年迎来了改变——她加入了英国剑桥大学Addenbrooke医院的一项前沿基因治疗临床试验，该疗法由美国再生元制药公司开发。

医生为她的左耳佩戴了人工耳蜗——这是当前OTOF听力缺陷患者的标准治疗方法，又为她的右耳实施了基因治疗。

具体来说，就是在全身麻醉下，医生为桑迪的右耳耳蜗注射一种基因改造过的、对人体无害的病毒（AAV1）液体。这种病毒可以被视为OTOF基因的“替代品”，能发挥出同样的作用，因此桑迪的听觉神经线路再次连接上了。

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接受基因疗法后的4周内，桑迪的右耳可以听见声音了，即便关闭左耳的人工耳蜗也对声音有反应。不仅如此，之后的几周里，医生发现孩子的听力在持续改善。

到了24周的时候，桑迪接受治疗的右耳，已经可以听到非常小的声音（如耳语）了，这意味着她的听力水平已接近常人水平！

现在，已经18个月大的桑迪可以很好地回应父母的声音了。诸如“能亲亲我吗？”、“亲亲爸爸”、“亲亲妈妈”、“拜拜”等话语，她都可以听懂。

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这项基因疗法临床试验的首席研究员、剑桥大学临床神经科学系的Manohar Bance教授表示，试验结果超过他的预期，他希望这次成功能成为内耳和多种听力损失基因治疗新时代的开端。

Bance教授补充道，很多OTOF基因突变的患儿，在2-3岁时才会被发现听力存在问题，此时已经很容易出现语言延迟。由于这个年龄段孩子的大脑发育速度很快，可用来医疗干预的时间很短，延迟诊疗会影响到儿童发育。

OTOF基因突变，现在已经可以经过标准基因检测来识别。桑迪之所以能如此早的发现问题，是因为她的姐姐就患有这种疾病，因此在桑迪3周大的时候她就接受了基因检测，之后很快确诊了疾病。

目前还有其他同类患儿也入组了此项临床试验，他们分别接受单耳低剂量注射、单耳高剂量注射以及双耳注射治疗。希望其他孩子也能像桑迪一样，借助全球前沿医疗技术早日重获新声！

参考来源：

https://medicalxpress.com/news/2024-05-uk-girl-groundbreaking-gene-therapy.html

https://news.sky.com/video/deaf-toddlers-hearing-restored-in-world-first-gene-therapy-trial-13132138