第一次来到纪念斯隆凯特琳癌症中心（MSK斯隆）时，Joey Carlsen Martinez的情况非常糟。
他患有一种极为罕见的血液癌症——Erdheim-Chester病，该病属于细胞组织增生症的一种恶性类型，症状包括极度疲倦、剧烈的关节疼痛、记忆力减退。
在病痛的折磨下，他几乎只能靠轮椅行动。
然而三年过去，如今的他，因为接受了一种实验性靶向药的治疗，生活发生了翻天覆地的变化。
“现在我的生活几乎恢复正常。”34岁的 Joey 说，他是一位全职在家的爸爸，负责教两个女儿在家上学。
“虽然还是易疲劳，但我能去超市购物、做饭以及照顾家人。经历过最糟的时光后，我现在对一切都心存感激。”
来源：MecicalXpress官网
01
成为全球首批受益者之一
让Joey重获新生的，是一款正在MSK斯隆实验的新型靶向药——ulixertinib。它是一种针对 ERK通路 的抗癌药物，能“切断”肿瘤细胞异常的生长信号。
这项由Eli Diamond医生领导的研究，发表在《Cancer Cell》杂志上。试验共纳入5名组织细胞增生症（histiocytosis）患者，其中4人明显受益。这项成果促使该药进入更大规模的2期临床试验，也让Joey成为全球首批受益者之一。
“这类罕见病人太少，我们为每个人都建立独立的临床方案，”Diamond医生解释道，“像Joey这样的病人，用常规方法几乎找不到合适药物。”
如今Joey每天服药，唯一的副作用是一点皮疹。在MSK斯隆与西雅图当地医生的远程协作下，他不再需要频繁跨州就诊。
“能每天陪两个女儿长大，是我得到的最好礼物。”Joey笑着说。
02
在MSK斯隆，罕见癌症也能有治疗希望
对Erdheim-Chester病患者而言，世界上几乎没有现成药物。但MSK斯隆的科学家们没有放弃。
十五年前，Omar Abdel-Wahab博士带领团队建立了世界上首个组织细胞增生症动物模型。正是这些看似“冷门”的基础研究，让科研人员揭开了疾病的分子秘密——并最终催生了今天的ulixertinib。
来自世界各地的医生，也会将患者样本送到MSK斯隆共同研究。正如Abdel-Wahab博士所说：
“正是基础研究，才能让不可能的疾病变得有希望。”
在MSK斯隆，即便是全球最罕见的癌症，也可能有人在默默研究。即便药物还没有上市，也可能在临床试验里点亮一些患者的人生。
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参考来源：
https://medicalxpress.com/news/2025-10-experimental-therapy-histiocytosis-rare-blood.html
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