透明细胞肉瘤以前称为软组织恶性黑色素瘤，是一种预后较差的肿瘤，主要影响20到40岁之间的青壮年。这种肿瘤与肾透明细胞肉瘤不同，肾透明细胞肉瘤是一种罕见的小儿肾肿瘤，有着高度可变的组织形态和和骨转移的偏爱。方便起见，"透明细胞肉瘤"一词在本综述中指软组织透明细胞肉瘤。
透明细胞肉瘤是1965年由Franz Enzinger初次识别的与肌腱和腱膜相关的软组织肉瘤，其形态独特，与纤维肉瘤、滑膜肉瘤显著不同。从那时起，许多新的技术包括细胞遗传学染色体核型分析、聚合酶链反应（PCR）、荧光原位杂交技术、组织芯片等应用不仅促进透明细胞肉瘤的诊断，而且也促进了对透明细胞肉瘤的分子生物学和遗传学的理解。但是仍有许多问题未知，如染色体易位这种遗传学异常为什么会导致这个对化疗抵抗的软组织透明细胞肉瘤。
透明细胞肉瘤中的染色体移位
染色体易位相关的肉瘤如透明细胞肉瘤、尤文家族肿瘤、促纤维增生性小圆细胞瘤等具有非同源染色体易位，即两个不同的染色体相互交换部分，这些改变似乎在这些疾病的进展中起重要的作用。在大多数情况下，这些肿瘤中染色体移位导致一个转录因子的DNA结合域融合到另外一个不同的转录因子，产生新的嵌合性转录因子，导致原有的靶基因表达失调。这样的事件被认为是重要的的致癌突变。尽管很少的肉瘤细胞有这种基因突变，但是这些图标导致主要的调节癌基因改变，调节下游癌基因，导致癌症的进展。这种SSY/SSX融合蛋白的作用机理及过程在滑膜肉瘤中已经得到证实。
与复杂的多形性肉瘤及上皮性肿瘤的遗传学改变不同，染色体移位的产物多数可以是特异性治疗的治疗靶点。透明细胞肉瘤的染色体移位t（12;22）（q13;q12）产生融合蛋白EWSR1/ATF1。如果可以通过有针对性的治疗逆转这种蛋白的功能，肿瘤可能会停止生长，可能大大改善预后，甚至有可能治愈这种疾病的患者。
染色体转位发生在两条染色体的部分被打破，不同序列的DNA融合在一起，发生染色体易位。染色体易位实际上可能是比较常见的事件，相比之下，涉及有性繁殖过程中染色体的交叉互换产生融合蛋白的序列来自不同的染色体上则比较少见，如在透明细胞肉瘤中
间充质是一种胚胎发育过程中来自中胚层的未分化结缔组织。间质细胞有潜力分化成各种组织，如肌肉，骨骼和肌腱。根据定义，肉瘤衍生于中胚层组织的癌症，被认为是涉及间质细胞的致癌转化。很多实验通过在间质细胞中引入知名肉瘤突变如易位，试图人为地再现致癌过程并观察细胞是否成为预期的肉瘤。这样的实验成功的形成了尤文家族肿瘤，一组通常由异常产生的EWSR1/FLI1融合蛋白引起的骨与软组织肉瘤。
透明细胞肉瘤的临床特点
大多数患者发生在二十至四十周岁，多发生在在四肢远端，尤其是脚和脚踝固定肌腱和腱膜部位，但发生在手臂、手及躯干的病变也常见。透明细胞肉瘤多累及较深，很少为皮下组织或真皮起源。
透明细胞肉瘤是一种局部侵袭性肿瘤，复发和转移率很高（高达50％）五年疾病存活率报道为50-67％，但患者不能长期生存，因为许多患者在切除后超过五年后出现肺、骨转移。10年及20年的疾病存活率分别为33％和10％，反映的事实是目前的化疗效果在预防手术治疗后的转移方面作用有限。
影像检查结果
图1. 小腿原发透明细胞肉瘤的磁共振成像。
透明细胞肉瘤通常利用磁共振成像（MRI）来明确其特征。 T1加权图像显示一个比附近的肌肉组织稍微高的信号，肿瘤信号均匀。 T2加权图像显示一个比脂肪组织更强的信号，钆造影后显示比周围的肌肉组织更高的高强度信号。有人认为透明细胞肉瘤中黑色素的含量可能导致其与其它软组织肿瘤的MRI信号强度不同，但这些改变不是特异性的单独成像诊断。
尽管整体上罕见，据报道透明细胞肉瘤是20-40岁患者的脚和脚踝部位的除滑膜肉瘤外的第二个常见的恶性软组织肿瘤（Kaposi肉瘤除外），因此，位于肌腱部位且和肌腱/腱膜有关是一个有价值的诊断线索。很少能发现有骨破坏或者坏死，导致在活检前对肿瘤的高度恶性潜能估计不足。
了解磁共振成像：这种成像技术主要是区别不同组织之间的水和脂肪的含量。 T1加权图像上明亮信号的高脂肪及水的低信号。 T2加权图像则相反，提高了水的信号.在这两种类型的MRI图像中骨是黑暗的，不像普通的X射线或CT图像中骨是白色的。由于软组织肿瘤通常诱发血液供应增加，他们常常出现在T2加权图像增强。给予造影剂以进一步提高血管内水的信号。
虽然计算机断层扫描（CT）在软组织肉瘤成像中不优于核磁共振成像，它主要是用于监测局部复发和肺转移。肉瘤的全身转移，可以用全身CT扫描与正电子发射断层扫描（PET）的完整结合来识别。当CT扫描与PET图像叠加，放射科医生可以找到并监测整个身体的透明细胞肉瘤病变。
病理方面
图2。透明细胞肉瘤的形态。.
大体上，透明细胞肉瘤是多是卵圆形，有生长缓慢的历史，与其高转移性潜能不太一致。切面可以见到红棕色、灰色等不同的切面。透明细胞肉瘤的诊断目前根据病理组织学、免疫组化（IHC）和分子检测（常用的荧光原位杂交）的结果，与恶性黑色素瘤鉴别。透明细胞肉瘤显示束状梭形或多边形细胞，有纤维隔离细胞。
在细胞水平上，透明细胞肉瘤的恶性程度有可能是欺骗性的。在组织学上，很少有明显的核分裂，有丝分裂的核既不是浓染的也不是多形性，少有变异。黑色素颗粒较多，免疫组化检测透明细胞肉瘤细胞几乎都显示恶性黑色素瘤的标记如S-100，HMB45和melan - A，但melanin不常显示。
