该发现刊登在《临床癌症研究》杂志上。
研究详情
通过对比同一神经胶质瘤患者的血液样本和肿瘤活检组织，麻省总医院的神经外科研究人员Dr. Leonora Balaj和Dr. Bob S. Carter发现，他们开发的一种新型液滴式数字聚合酶链反应（简称ddPCR）血液检测，可以准确地检测和监测TERT基因的两种突变——C228T和C250T。
这两种突变已知会促进癌症生长，存在于超过60%的神经胶质瘤和80%的高级别胶质瘤中，而高级别胶质瘤是更具攻击性和威胁生命的胶质瘤。
Dr. Balaj说：“液体活检应用于脑瘤特别具有挑战性，因为与其他任何类型的肿瘤相比，从脑瘤流进血液的突变DNA含量要低得多。”
“通过对ddPCR检测进行新的技术改进，我们头一次证明了可以在血液中检测到普遍存在于恶性胶质瘤的突变，这为脑瘤的检测和监测开辟了新的领域。”她说。
研究人员先在肿瘤组织中测试了ddPCR检测的性能，发现结果与单独进行的临床实验室评估肿瘤样本中TERT突变的结果完全一致。
然后，他们在与患者肿瘤匹配的血浆样本中测试了ddPCR检测的性能，发现ddPCR方法可以检测到血浆样本中的TERT突变。而且，不管样本是来自麻省总医院还是其他医院，ddPCR方法都可以在相匹配的血浆和肿瘤样本中检测出TERT突变。
ddPCR检测的总体灵敏度（检测神经胶质瘤的能力）为62.5%，这比以往任何用于检测脑瘤患者血液中TERT突变的方法提高了10倍。
临床应用前景
Dr. Balaj说，这种血液检测使用方便、快捷且成本低，可以在大多数实验室进行。重要的是，该检测还可用于跟踪疾病的病程。
“我们预想将来把这样的检测整合到我们脑瘤患者的临床护理中，”麻省总医院脑瘤中心的联合主任兼神经外科主任Dr. Carter表示。“例如，如果患者的MRI扫描发现了一个可疑肿块，我们可以在对患者做手术之前采集血液样本，评估血液中存在的肿瘤特征，然后在患者后续接受治疗时，将这些肿瘤特征作为基线进行监测，以评估治疗效果，尽早发现任何潜在的复发。”
该研究团队的目标是进一步发展这种血液检测，使其能够区分多种类型的脑瘤。
来源：
本文编译自EurekAlert!于2020年10月14日发布的《Breakthrough blood test developed for brain tumors》
原文链接：
https://www.eurekalert.org/pub_releases/2020-10/mgh-bbt101420.php
编者按：
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