LCA4全称“莱伯先天性黑内障”，是一种罕见的遗传性视网膜变性，由AIPL1基因缺失引起，可导致视力完全丧失。研究人员开发了一种用病毒将缺失的DNA提供给视网膜的方法，来帮助患有LCA4的儿童。
基因治疗包括将缺失的基因注射到患者视网膜中的锁孔手术。外科医生进行这项手术大约需要一个小时，病人当天晚些时候就可以戴着眼罩出院了。
世界头例LCA4眼部基因治疗
去年，GOSH的外科医生Chien Wong和墨菲眼科医院的James Bainbridge教授为一名患者实施了这种手术，这在世界上尚属头例。（两家医院均在英国，均为盛诺一家官方签约合作转诊医院）
Mr. Wong说：“在RobinAli教授的带领下，来自墨菲眼科医院和伦敦大学学院眼科研究所的研究人员开发了一种治疗方法，即用失能的病毒将健康的AIPL1基因拷贝到视网膜上。”
迄今为止，外科医生已经为四名患者做了治疗LCA4的手术。“从手术的角度来看，四例手术都进行得非常顺利。在早期阶段，治疗出现了一些令人鼓舞的迹象，患者将接受更长期的随访。”
上一次手术的情况
上一次手术是上个月在美国康涅狄格州为两岁大的Jace进行的。
在手术之前，Jace对光有反应，但从未能够追踪物体或看到人脸。他的父母在去年夏天的一次LCA会议上了解到基因治疗手术，随后与Mr. Wong和Bainbridge教授讨论了Jace是否适合进行手术。
Jace的父母说：“GOSH的医疗团队为Jace做的手术非常出色。我们知道他会得到很好的照顾。Jace恢复情况很好，术后第二天早上，我们把他的眼罩从眼睛上取下来，他似乎没有一点不舒服。”
“我们长期以来的希望是，手术有助于减缓视网膜的退化，从而使他能够保持自己的光线感知能力。”通过参与这项手术和研究，我们也希望能够帮助那些研究这种疾病的人更多地了解LCA，特别是AIPL1。”
头一例手术的情况
此类手术的头一例是去年夏天在突尼斯的一个两岁半患儿Fatma身上进行的。她只能看到光线，而且逐渐将完全失去这种能力。
Fatma的父母联系了墨菲眼科医院的James Bainbridge教授和Michel Michaelides教授，询问基因疗法的情况。
为Fatma进行手术的医生团队说，他们对Fatma的手术结果使他们感到鼓舞，她的父母说，他们看到女儿的反应有所改善。
Fatma的母亲说：“她对光线的反应非常快，而且一天比一天强烈。我们正在参与医疗发展，这对她和我们都是一次很好的经历。”
来源：
本文编译、整理自GOSH儿童医院官网于2020年11月18日发表的《GOSH surgeons perform revolutionary eye gene therapy》
原文链接：
https://www.gosh.com.kw/news-articles/gosh-surgeons-perform-revolutionary-eye-gene-therapy
编者按：
GOSH儿童医院和墨菲眼科医院均为盛诺一家官方签约合作医院。
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