哈佛大学医学院附属布列根和妇女医院Mahmood实验室的研究人员开发了一种人工智能（AI）系统，该系统能够利用常规获取的组织切片，准确地找到转移性肿瘤的起源，为原发性不明癌（CUP）患者进行“特别诊断”。
在1%至2%的癌症病例中，无法确定肿瘤起源的原发部位。由于许多现代癌症治疗以原发性肿瘤为靶点，原发性不明癌（CUP）的预后较差，中位总生存期为2.7-16个月。
为了得到更具体的诊断，患者通常必须进行广泛的诊断检查，包括额外的实验室检查、活检和内窥镜检查，这些都会延误治疗。
为了提高复杂转移性癌症患者的诊断水平，尤其是那些资源匮乏的患者，哈佛大学医学院附属布列根和妇女医院Mahmood实验室的研究人员开发了一种人工智能（AI）系统，该系统能够利用常规获取的组织切片，准确地找到转移性肿瘤的起源，为原发性不明癌（CUP）患者进行“特别诊断”。
研究详情：
Brigham计算病理学系博士，哈佛医学院的助理教授Faisal Mahmood说：“几乎每一位确诊为癌症的病人都有一张组织切片，这是一百多年来的诊断标准。我们的研究提供了一种方法，可以利用通用获取的数据和人工智能的力量，来改善这些通常需要进行大量诊断工作的复杂病例的诊断。”
研究人员开发了一种基于深度学习的算法，称为“通过深度学习评估肿瘤起源”（TOAD），它可以同时识别肿瘤的原发性或转移性，并预测肿瘤的起源部位。
研究人员用22000多个癌症病例的千兆像素病理学全玻片图像“训练”了他们的模型，然后在已知原发的约6500例病例中对TOAD进行了测试，分析了日益复杂的转移性癌症，以建立AI模型在原发性不明癌（CUP）上的效用。
对于已知原发灶的肿瘤，该模型83%正确识别了癌症，96%将诊断结果列为三项预测之一。然后，研究人员在317个指定了鉴别诊断的CUP病例上测试了这个模型，发现TOAD的诊断61%符合病理学家的报告，在82%的病例中符合三个诊断预测。
TOAD的效果在很大程度上与近几项利用基因数据预测肿瘤起源的研究报告的结果相当。虽然基于基因的人工智能为辅助诊断提供了另一种选择，但基因检测并不总是针对患者进行，尤其是在资源缺乏的环境下。
后续研究：
研究人员希望继续用更多的病例“训练”他们的模型，并参与临床试验，以确定它是否能提高诊断能力和患者的预后。
Mahmood说：“该模型的优选预测可以通过减少辅助检查的数量，减少额外的组织取样及诊断患者所需的总时间，来加速诊断和后续的治疗，这可能还需要漫长的时间和工作。”
三个诊断预测可用于指导病理学家下一步的工作，在资源匮乏的地方（可能无法提供病理学专业知识），优选预测可用于指定鉴别诊断。这些仅仅是利用AI辅助癌症起源预测的头一步，这是一个非常令人兴奋的领域，下一步有可能规范和改进诊断过程。”
