日本诊断要点
考虑息肉生长的部位，用肉眼观察息肉的特征，需要的时候进行病理组织检查，除此之外还有并发症、家族史、必要时的遗传学检查来诊断。
Peutz-Jeghers症候群（PJS）
在嘴唇、口腔粘膜、手指上发现色素斑。胃、十二指肠、小肠、大肠中都会发生误肿性息肉，特别是十二指肠的上部空肠较多。通过定期的消化道内视镜检查和术中小肠内视镜检查的息肉切除手术，减少因肠重积发病的紧急腹腔镜下肠切除的机会，降低短肠化的风险。小肠息肉的诊断要考虑胶囊内窥镜检查，非腹腔镜下的小肠息肉切除要考虑双气球小肠内窥镜检查。腹腔镜辅助下双气球内视镜检查的小肠息肉切除术，可以防止肠造造术和对恶性肿瘤进行的标准外科治疗的短肠化。对男女生殖器肿瘤进行保存性管理。伴有LKB1 / STK11基因的生殖细胞突变。常染色体显性遗传，一半是没有家族史的孤发病例。也有在幼儿期以肠重积为契机被诊断的病例。
【PTEN过失肿瘤症候群（Cowden症候群）】
原因遗传因子相同的Bannayan-Riley-Ruvalcaba症候群(BRRS)、Proteus症候群(PS)、Proteus样症候群，只是表现形式不同，在相同的机制下发病，总称为PTEN错构瘤症候群。进行遗传基因检查，如果检测出病性变异，就会被确诊为Cowden症候群，推荐对相关肿瘤进行跟踪治疗等符合Cowden症候群的医学管理。
另外，在起源者中检测出病态变异的家族，可以对血缘关系者进行检查。在面向血缘者的检查中检测出与起源者相同的变异的情况下，为了管理患Cowden症候群的可能性高的癌症的风险，进行监测。全消化道发生误肿性息肉。在皮肤、粘膜、消化道、乳腺、甲状腺、中枢神经、泌尿生殖器官等部位经常发生错构瘤性病变。PTEN遗传因子的变异、缺失、重复是常染色体显性遗传性疾病，一半以上是孤发病例。食道的糖原坏死多发是其特征，常常成为诊断的契机。
【年轻化息肉（JP）】
在全消化道，容易发生误肿性息肉即青年性息肉。“年轻属性”表示息肉的病理形态，并不表示发病年龄为“年轻”。 Cowden症候群是采用常染色体显性遗传形式的遗传性疾病。PTEN遗传基因的病态变异是从父母传给孩子的，不论性别，分别有1/2的概率。孤发病例和有家族史的病例比例不明确，即使没有家族史，如果发端者检测出PTEN基因的病态变异，其变异概率为1/2，会传给下一代。有脚趾、多指症、巨头症、脱发症、唇腭裂、先天性心脏病、重复肾盂输尿管、双颈双角子宫、滞留睾丸、过剩牙齿、智力障碍等消化系统外并发症。SMAD4遗传基因，BMP receptor 1a (BMPR1A)遗传基因的生殖细胞变异分别为两成的常染色体显性遗传性疾病，四分之一是孤发病例。
【Cronkhite-Canada症候群（CCS）】
是在胃、十二指肠、小肠、大肠中错杂瘤性息肉多发的非遗传性疾病。在胃中伴随粘膜浮肿的边界不清晰的隆起性病变，在大肠中草莓状的边界清晰的隆起性病变是典型的。呈慢性腹泻，重病例引起低蛋白血症。有时伴随全身脱发、指甲萎缩、皮肤色素沉着、味觉异常。多见于中老年男性。原因不明，可在强压力后发病。
刘畅
