该研究结果被发布在了《新英格兰医学杂志》上。
关于AGS
Aicardi-Goutières综合征（AGS）是一种罕见的遗传性疾病和一种脑白质病变，它会对大脑和神经系统造成影响。
在AGS的患者中，他们身体的免疫系统会以一种破坏性的方式自我启动来攻击脑白质，这从而导致大多数患儿出现轻度至重度的智力损伤以及身体损伤。大多数AGS患儿无法行走或说话，还会出现包括皮肤发炎在内的多系统性并发症。
之前的研究已经把干扰素激活和AGS症状恶化联系在了一起。干扰素是一种对多种免疫紊乱情况作出反应的信号蛋白。费城儿童医院的研究人员希望探索一类叫做Janus激酶（JAK）的小分子抑制剂，了解它是否能够阻止干扰素的激活，进而帮助这些患者。
“由于AGS的治疗选择有限，并且这些患者的症状也十分严重。所以，有必要对多种治疗方式进行探索，”资深作者Adeline Vanderver, MD表示。他/她是费城儿童医院神经科主治医师，脑白质病变中心项目主任，以及神经系统疾病和神经治疗转化医学Jacob A. Kamens讲座教授。
临床试验结果
这项针对35位通过基因确认AGS诊断的国际患者的研究是在费城儿童医院进行的。这些患者接受了巴瑞替尼以及口服JAK1和JAK2抑制剂的治疗。药物的剂量则根据每位患者的肾功能、年龄和症状来制定。
研究人员评估了患者自发病起直至试验结束的发育史，时长在7.4个月到41.5个月不等。实验团队对包括头部控制、坐立、翻滚、微笑、咿呀学语，以及使用单词和单词组合在内的多种发育阶段进行了分析。
在进行治疗前，参与临床试验的患者中有26/35位神经功能稳定或减退；9/35位在患病后获得了1-2项发育技能。但是，在实验中有20位患者到达了新的发展阶段；12位获得了2-7项新技能。
这些改善通常能够在试验开始的3个月内看到，并且还会持续下去。接受高剂量治疗的患儿似乎能够达到更多的发育阶段。
部分接受巴瑞替尼的AGS患者有血小板增多、白血球减少和感染的风险，因此应在使用该药时进行密切的监测。
“测量这些患者中的神经系统改善是个复杂的过程，但是研究的结果非常使人振奋，特别是我们也在病情严重和患病已久的患者中也看到了这些改善，”Vanderver表示。
来源：
本文编译自费城儿童医院于2020年9月2日发布在Medical press的《Existing drugs may improve neurological function in patients withrare genetic disorder》
原文链接：
https://medicalxpress.com/news/2020-09-drugs-neurological-function-patients-rare.html
编者按：
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