根据两项新研究发现一种分析血液DNA测试的液体活检新方法，它可以准确识别和分类不同类型的脑瘤，可以检测包括低度和更具侵略性的脑瘤。
约翰?霍普金斯大学医学院Sidney Kimmel癌症中心的神经外科医生Chetan Bettegowda表示，如果进一步的研究证实了这一发现，那么无需进行浸润性活检，就可以使用这种液体活检测试来帮助诊断脑瘤和肾癌。这可以避免活检潜在的危险且昂贵开销。 他表示这些结果非常令人兴奋，这代表了一项技术的早期阶段，该技术可能被证明非常强大，可以增强我们对癌症患者的护理能力。Bettegowda博士认为该测试也可以用在非侵入性监测患者是否对治疗有反应方面，这就无需进行侵入性活检就能诊断和监测脑癌，这个神经肿瘤学的圣地。
NCI癌症研究中心的病理学科主任，从事脑肿瘤研究的神经病理学家Kenneth Aldape表示，手术前无创检测和对脑瘤分类的能力可以帮助医生确定更好治疗方案，更好地计划手术，甚至消除某些人的手术需求。该研究结果于6月22日发表在《自然医学》上，并提交给了美国癌症研究协会（AACR）虚拟年会II。
识别癌症的特异性分子指纹
40多年来科学家们知道肿瘤会将细胞和分子释放到血液和其他体液中。近期研究人员表明，分析这些细胞和分子可以揭示组织活检所能提供的某些相同信息。研究此类液体活检可以改善癌症的早期检测，帮助指导治疗决策，跟踪患者对治疗的反应以及监测癌症是否在进展。
正在开发的许多液体活检测试都在血液中循环的DNA片段中寻找与癌症相关的特定遗传变化或突变。相比之下，这个新研究中使用的方法描述了血液或其他体液中DNA上的甲基化模式（称为甲基的化学标签）。这些化学标签不会改变基因密码本身，但在开启或关闭基因方面起着重要作用。
由于DNA甲基化模式可用于区分正常组织和癌变组织以及不同类型的组织（例如肾脏，肺，脑或乳腺）之间的区别，多伦多玛格丽特公主癌症中心的研究人员Daniel De Carvalho博士在AACR会议上这样解释。Carvalho博士领导了开发基于DNA甲基化的液体活检技术的团队。在他们的研究中，工作人员使用人工机器智能来逐步调整计算机程序，使用DNA甲基化模式来区分不同类型的癌症和健康组织。
这两项新的研究表明，与寻找特定基因突变的液体活检相比，观察DNA甲基化模式的液体活检与检测特定基因突变的液体活检相比，可能具有检测未脱落的大量DNA肿瘤的优势，例如肾脏和脑癌。
他解释说，如果血液中的肿瘤DNA含量低，则可能很难检测到特定的DNA突变，因为那里的DNA不足。但因为DNA甲基化的变化比癌细胞中DNA编码的变化更为普遍，所以即使对于那些没有大量脱氧核糖核酸的肿瘤，也发现癌症的机会增加了。液体活检方法进一步增强了检测癌症的能力，它可以使用抗体从血液甚至尿液样本中捞出甲基化的DNA片段。
脑瘤患者的使用潜力
该测试显示了检测脑胶质瘤的高精度。在该研究中，有来自59名神经胶质瘤患者的血液样本和来自健康对照者以及其他类型的癌症患者（包括乳腺癌，结肠直肠癌，肺癌和肾癌）的388个血液样本，Aldape博士及其同事发现有99％的机会将神经胶质瘤与健康对照和其他癌症类型区分开。
此外研究小组在对220例患有各种脑肿瘤的患者的血液和肿瘤样本进行匹配的研究中发现，该测试可以区分不同类型的脑癌，包括侵袭性较小或更大的脑癌，以及转移性脑瘤（即这些癌症起源于人体内其他地方，然后扩散到大脑）。
尽管MRI可以用于检测脑部肿瘤，但这种成像方法不能总是区分出脑癌和另一种脑异常。当是脑癌时，仅凭成像通常无法识别出脑癌的特定类型，也无法分辨出脑肿瘤是良性还是癌性。此外，并非所有脑肿瘤都需要手术切除。因此Aldape博士认为一种能够确定脑肿瘤特定类型的非侵入性测试可以使某些人免于不必要的侵入性手术。这种非侵入性测试可以为术前诊断和个性化手术方法提供非常有用的工具。尽管还需要进一步的研究，但该测试对于在手术前制定治疗计划以及无创地监测患者对治疗的反应方式可能很有用。
补充测试方法的结合
Aldape博士表示在测试准备好进行黄金时段之前，还需要对其进行调整以便临床实验室可以将其轻松用作常规测试的一部分。两项研究的研究人员均表示，与其他诊断或检测癌症的方法结合使用时，该液体活检可能具有更大价值。将基于甲基化的液体活检与其他互补方法（例如其他类型的液体活检或MRI等成像方法）结合起来可以提高敏感性，特异性以及反馈给患者及其医师更多有用的信息，未来脑瘤临床价值与应用将会及其广阔。
文章来源：本文编译自 www.cancer.gov/ 2020/7/23 发表的文章 《Liquid Biopsy Detects Brain Cancer and Early-Stage Kidney Cancer》
https://www.cancer.gov/news-events/cancer-currents-blog/2020/liquid-biopsy-kidney-brain-cancer
