近日，一项由大奥蒙德街儿童医院（GOSH）和伦敦大学学院（UCL）牵头的国际临床试验发现，一种用于治疗难治性癫痫儿童的新型实验性疗法不仅安全，而且能够显著减少癫痫发作，让孩子们拥有更加健康、快乐的生活。
来源：大奥蒙德街儿童医院（GOSH）
在发表于《新英格兰医学杂志》（The New England Journal of Medicine）的一篇新论文中，研究人员发现，患有Dravet综合征的儿童持续使用一种名为zorevunersen的新药，可减少癫痫发作次数约91%。
研究结果还显示，这种疗法有可能减轻该疾病对儿童神经发育和行为的影响。在三年的观察期内，孩子们的生活质量明显改善，而且大多数副作用都较为轻微。
Dravet综合征是一种严重的遗传性疾病，会导致频繁且难以控制的癫痫发作并伴随神经发育障碍。这种疾病还会引起喂养困难、运动问题，并且早逝风险较高。目前的治疗方法对大多数患者来说无法有效控制癫痫发作，而且也没有任何已获批准的药物能够改善这种疾病带来的严重认知和行为问题。
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针对致病基因的治疗
zorevunersen通过直接针对疾病的根本原因——基因缺陷来发挥作用。
人体通常拥有两份SCN1A基因。对于大多数Dravet综合征患者来说，其中一份基因无法产生足够的蛋白质，从而导致神经细胞无法正常运作。
zorevunersen的作用机制是：提高健康SCN1A基因产生的蛋白质水平，从而恢复神经细胞的正常功能。
研究人员公布了新的初期试验以及延长研究（即长期随访研究）结果。研究共纳入英国和美国81名Dravet综合征儿童。
此次发表的数据主要来自以安全性和耐受性为主要评估目标的早期研究。研究人员同时也评估了该药物对癫痫发作、认知能力、行为表现以及生活质量的影响。
目前，一项3期临床试验正在进行中，以进一步评估这种疗法。
论文第一作者、UCL大奥蒙德街儿童健康研究所儿童癫痫教授、同时也是GOSH儿科神经学荣誉顾问的Helen Cross教授表示：
“我经常看到患有难治性遗传性癫痫的患者，他们受到的影响不仅仅是癫痫发作本身。当治疗选择非常有限时，这让人非常心痛。这种新疗法有望帮助Dravet综合征患儿过上更加健康、快乐的生活。”
她补充说：“我们的研究显示，zorevunersen安全且大多数患者耐受良好，这为正在进行的3期研究提供了重要支持。”
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临床试验结果
共有81名年龄在2至18岁之间的儿童参与了初期的试验。试验开始前，这些患者平均每月发生17次癫痫发作。
在研究中，81名儿童通过腰椎穿刺注射（鞘内注射）接受zorevunersen治疗，剂量至高为70mg。
给药方式包括单次给药或在两至三个月后追加剂量，整个初期治疗周期为6个月。
其中75名患者随后继续参加延长研究，并每4个月接受一次治疗。
在试验初期接受70mg剂量的患者，在延长研究的前20个月中，癫痫发作次数相比试验开始前减少了59%至91%。
在参与试验的患儿中，有一位来自西班牙的6岁男孩Jorge，他在5个月大时因癫痫发作被诊断为Dravet综合征。
他的父亲Juan表示，参加这项在大奥蒙德街医院进行的临床试验“彻底改变了Jorge的人生”。
Juan说：“以前，Jorge非常容易被各种小事情诱发癫痫，比如一阵冷风。但自从参加试验之后，他现在甚至可以跳进冰冷的海水里玩。”
Jorge在2023年1月开始参加试验，并接受了第一剂药物。
Juan继续说道：“参加这项试验改变了我们的生活，我们现在终于可以过正常的家庭生活了。新药把Jorge的童年还给了他，他可以像其他小朋友一样参加各种活动。”
“我们仍然会小心监测他的体温，因为过去哪怕一点点变化都可能引发癫痫。但现在我们不再时刻紧张。”
“他可以自己去上学，也可以和其他家人一起生活。”
“而且因为Jorge现在状态很好，我们还决定再要一个孩子。我们的第二个宝宝现在已经两岁了。”
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