导言：
美国FDA批准了头款β地中海贫血基因疗法，通过基因工程改造患者的突变基因，生成功能正常的基因，使得89%的患者至少一年不再需要输血。据悉，这款疗法售价210万美元，已远远超过了CAR-T疗法。那么到底值不值呢？具体请看下文。
今日，美国FDA批准了Zynteglo（betibeglogene autotemcel，简称Beti-cel），治疗需要定期输血的β地中海贫血成人和儿童患者。值得一提的是，这是治疗这类患者的头一款基因疗法。
β地中海贫血是一种遗传性的血液疾病，由于存在β-珠蛋白基因突变，会造成血液里的正常血红蛋白和红细胞减少，从而导致体内氧气输送不足。红细胞水平降低会造成一系列健康问题，包括晕眩、无力、疲劳、骨髓异常等更多严重并发症。
而需要定期输血的β地中海贫血则是这类疾病中更为严重的类型，通常需要终身输血。而定期输血本身也会造成多种问题，因为体内铁过度沉积也会引起心脏、肝脏和其他器官的问题。患者平均死亡年龄为37岁。
Beti-cel是一次输注的基因疗法，每一剂都是个性化制备，使用的是患者自身的骨髓干细胞，经过基因工程改造，产生功能正常的β-珠蛋白。
Beti-cel的安全性和有效性是在两项多中心临床研究中确定的，41名4~34岁的患者接受了治疗，有效性主要看这一指标：患者维持预定的血红蛋白水平而不需要任何输血的时间至少达1年。
结果显示，在41名接受Beti-cel治疗的患者中，有89%的患者都达到了这一目标，至少一年不再需要输血。
Beti-cel治疗常见的不良反应包括血小板和其他血细胞水平降低、黏膜炎、发热性中性粒细胞减少、呕吐、发热、脱发、腹痛等。需要提醒的是，这一治疗也有造成血液肿瘤的潜在风险，不过在研究中目前均未发现。
Beti-cel在美国的预计价格为210万美元，折合人民币约1426万元。
但是一家专注于医疗成本效益分析的有影响力的非营利机构表示：“考虑到之前标准治疗需要定期输血的费用，因此新疗法的210万美元还是在可接受范围内的，并且药厂也提出如果患者在5年内需要输血，那么费用返还80%。”
该疗法预计2022年10月在美国可用。
参考资料：
[1]美国FDA官网2022年8月17日发布的《FDA Approves First Cell-Based Gene Therapy to Treat Adult and Pediatric Patients with Beta-thalassemia Who Require Regular Blood Transfusions》一文，原文链接：
https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-cell-based-gene-therapy-treat-adult-and-pediatric-patients-beta-thalassemia-who
[2]Medscape官网2022年8月17日发布的《FDA Approves First Gene Therapy, Betibeglogene Autotemcel (Zynteglo), for Beta-Thalassemia》一文，原文链接：
https://www.medscape.com/viewarticle/979358?src=
