导读
美国FDA批准了头一款酶替代疗法Xenpozyme，用于治疗罕见病——酸性鞘磷脂酶缺乏症患者。试验数据表明，Xenpozyme显著改善了患者的肺功能、缩小了患者的肝脾体积等，效果良好。
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近日，美国FDA批准了一款酶替代疗法Xenpozyme(Olipudase alfa)，治疗酸性鞘磷脂酶缺乏症成人和儿童患者，这是一种罕见基因病，会造成患者过早死亡。值得一提的是，Xenpozyme是头一款获批治疗这类患者非中枢神经系统症状的药物。
酸性鞘磷脂酶缺乏症，简称ASMD，是由于患者体内缺乏一种酶，无法分解一种复合脂质——鞘磷脂，导致这种脂质在肝、脾、肺和脑内蓄积。
患有ASMD的患者症状包括肝脾肿大、呼吸困难、肺炎、疼痛、呕吐、进食困难以及摔倒。同时，患者肝功能和血液检查也会有异常。病情严重的患者还会出现多种神经系统症状，大多数患者会在2~3岁前即死亡。其他患者或许能够活到成年，但是也会因为呼吸衰竭而导致过早死亡。
Xenpozyme是一种酶替代疗法，可以帮助患者减少鞘磷脂在肝、脾、肺中的蓄积。
Xenpozyme治疗ASMD的有效性是在一项随机双盲安慰剂对照试验中确定的。该试验纳入了31名患者，患者被随机分为两组，一组接受Xenpozyme治疗，一组接受安慰剂治疗，共治疗52周。
试验结果显示，Xenpozyme改善了患者的肺功能，缩小了肝脾的体积。具体来说：
Xenpozyme将患者肺功能指标改善了23.9%，而安慰剂组只改善了3%；
Xenpozyme将患者脾体积缩小了38.9%，而安慰剂组的脾体积反而增加了0.5%；
Xenpozyme将患者肝体积缩小了26.5%，而安慰剂组缩小了1.8%；
Xenpozyme将患者的血小板计数升高了18.3%，而安慰剂组仅升高了2.7%。
Xenpozyme治疗常见的不良反应包括头痛、咳嗽、发热、关节疼痛、腹泻和低血压，还可能会造成严重的过敏反应，部分患者会出现实验室检查异常，因此应定期进行血液检查。
ASMD对患者的生命健康造成了严重影响，迫切需要治疗新选择，Xenpozyme的出现，为他们带来了新希望。
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https://www.drugs.com/newdrugs/fda-approves-xenpozyme-olipudase-alfa-rpcp-non-cns-manifestations-acid-sphingomyelinase-deficiency-5888.html
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