MSK斯隆 “罕见乳腺癌项目”专治化生性乳腺癌，彻底根除罕见癌细胞-出国看病-盛诺一家

Michelle Villagomez 说，MSK 的罕见乳腺癌团队帮助她完成了化生性乳腺癌的治疗。“护士和医生都很善解人意，让我如释重负。”

Michelle Villagomez感慨，这一切发生得太快了。在 2022 年 2 月的一次乳房 X 光检查中，医务人员为了检查Michelle右乳房中一个葡萄大小的肿块，告诉她最好留院做一次超声波检查。接着放射科医生把她拉到一边，并催促她去看肿瘤科医生。

“我走到停车场，坐进了车里，自我消化着这件严重的事情，”Michelle回忆道。正巧Michelle朋友的兄弟是长岛的一名医生，她便打了电话给她的朋友，并立即安排了活检。

然而检测出现了令人担忧的结果：她患有化生性乳腺癌，这是一种罕见的侵袭性疾病。网上有关该疾病的信息让当时年仅41 岁并还养育一位4岁儿童的已婚母亲感到恐惧，她希望这只是误诊。

“我并不想在这种情况下被特殊化，”她说，“当涉及到像乳腺癌这样的疾病时，我只希望是像和医生看一些普通的小病一样。”

为了获得化生性乳腺癌的最佳预后（结果），她希望能得到熟悉罕见类型乳腺癌的医生提供的第二意见。于是，朋友和同事都建议她致电咨询MSK斯隆。

Michelle 会见了MSK乳腺外科医生 Giacomo Montagna，后者立即缓解了她的焦虑。“他对病人和蔼体贴，非常善良和能干，这也给了我信心，”她说。

罕见乳腺癌手术，例如化生乳腺癌

Montagna 医生与肿瘤内科医师兼乳腺癌专家Nour Abuhadra 一同是 MSK斯隆 “罕见乳腺癌项目” 的联合主任。因为病例太少，只有少数医生有过像Michelle这样的罕见癌症的诊断治疗经验。

“治疗方针一般基于较常见的乳腺癌，但我们知道每种罕见类型都是不同的，”Montagna医生说。“对于化生性乳腺癌等罕见肿瘤，我们拥有提供最佳治疗的专业知识。在MSK斯隆接受治疗的患者通常能够先于其他地方的患者获得实验性治疗。”

看完活检后，MSK斯隆的医生证实 Michelle 患有化生性乳腺癌，也称为化生性癌。Montagna医生与该项目的积极成员、乳腺癌肿瘤学家 Pedram Razavi 和乳房重建外科医生 Jonas Nelson 合作，为 Michelle 制定了最佳治疗计划。

“不要害怕提出问题或获得第二意见。我做到了，并发现 MSK 斯隆是一个很出色的地方。”

——MSK斯隆病患Michelle Villagomez

医生们最初提出化疗和免疫疗法来缩小肿瘤，然后进行手术——一种用于所谓的三阴性肿瘤的方法，这种肿瘤不表达雌激素、孕酮或 HER2 受体。这些三阴性的癌症可能更难被治疗。尽管Michelle的肿瘤只有极少量的弱雌激素受体 (ER) 表达，但由于它是化生的，医生将其视为三阴性。

“我们的想法是在开始时尽可能积极地根除已经扩散的癌细胞，”Razavi医生说。他想马上启动化疗。Razavi医生也是癌症基因组学方面的专家，癌症基因组学能分析肿瘤的遗传特征以确定最佳治疗方法。

Michelle的肿瘤生长速度比预期的还要快。如果癌症扩散到皮肤或胸壁，它可能变得让医生们无从下手。Razavi 和 Montagna医生一致认为需要立即进行手术。他们向Michelle解释了各种手术选择，不仅包括切除肿瘤，还包括乳房重建，以达到最佳的外观效果。

保留乳头的乳房切除术

Michelle选择了保留乳头的乳房切除术，这种手术可以使乳头和乳晕以及乳房皮肤保持完整。三月下旬，Montagna 和 Nelson医生在 “Josie Robertson 手术中心” 进行了一次手术。Montagna医生在保留乳头的同时切除了整个乳房。他还切除了腋窝的前几个淋巴结，以测试是否存在癌细胞。

通过同一个皮肤切口，Nelson医生插入了一个称为组织扩张器的临时植入物。这个中空的植入物会随着时间的推移逐渐膨胀，拉伸皮肤，为大约六个月后更能保持永久的乳房植入物腾出空间，如果Michelle需要的话。

“疤痕藏在一个隐秘的地方，当我穿好衣服时，疤痕是根本看不到的，”Michelle解释道。术后第二天Michelle就出院了，并且恢复得很好。“我以前从未做过手术，所以开始前几天觉得很艰难。但在第一周之后，我便能克服这种艰难的感觉，”她说。

“Montagna医生真的在心理上为我翻转了开关，”Michelle解释道。“手术后，他和我说：‘你现在没有癌症了，肿瘤也已经消失了，我们所做的一切都是为了防止复发。’”

化学、免疫疗法治疗罕见乳腺癌

Razavi 医生监督了下一阶段的治疗，让 Michelle 开始接受四种乳腺癌化疗药物和一种免疫治疗药物的治疗方案。因为她的癌症是侵袭性的，所以治疗必须是强有力的。

“我们的罕见乳腺癌治疗计划的好处是您需要偏离一般的护理标准，”Razavi医生说。“我现在有几名患有非常罕见的乳腺癌病人，包括多名化生癌患者。”

他指出，其他医疗机构可能将 Michelle 的癌症视为 ER 阳性，这将导致治疗不全面。

“这是处理这些罕见肿瘤的细微差别之一，”他说。“根据我们在 MSK 斯隆积累的经验，我们拥有专业知识，可以为罕见类型的乳腺癌以及其中的亚型考虑正确的治疗方法。有时会是升级治疗，但通常会是降级治疗——他们可能有一种不需要如此强力治疗的亚型。这些患者需要一个由专门从事病理学、临床治疗和基因组检测的医生组成的项目，以针对这种罕见的乳腺癌亚型进行检测。”

为所有乳腺癌患者提供支持性护理

“MSK斯隆的团队真的帮助我度过了这段紧张的时期，”Michelle说。“虽然化疗会对我的身体造成一些冲击。但我知道，当我感觉不舒服的时候，我可以打电话，有人会帮助我。护士和医生都很善解人意，所以我没有理由感到难过——他们可以调整药物以使治疗过程更容易忍受。”

Michelle还被推介给一位 MSK斯隆的社工，该社工建议她如何向年幼的儿子解释她的病情。“我很紧张该和孩子说些什么——当我的头发开始脱落时，他会有什么反应？但他们帮助指导我揭开患癌与治癌的神秘面纱，让事情顺利进行。当我秃顶时他并没有很激动，但现在他会拿这件事开个小玩笑。”

现年 42 岁的Michelle在继续化疗和免疫治疗的同时，又回到了管理家庭的工作，并在一家动物福利非营利组织远程工作。在 2022 年 9 月，Nelson医生完成了对Michelle的乳房重建。

作为后续护理的一部分，Razavi医生计划进行几次“液体活检”，其中包括通过非常敏感的测试分析血液样本，以寻找可能在全身循环的癌细胞。如果有微观疾病的证据，他可能会提供进一步的治疗，例如口服化疗。

如今，Michelle享受着家庭活动，尤其是探索新餐馆并且在家里尝试新的食物。“我们正专注于为儿子创造快乐的回忆——无论是徒步旅行还是只是在他想要的那一天乘坐火车。”

Michelle还敦促她的朋友定期进行乳房 X 光检查，因为许多人在疫情期间推迟了检查。一位好朋友听从了她的建议，被诊断出患有乳腺癌——一种更常见的类型。在 Michelle 的推荐下，她也接受了Montagna和Nelson医生的治疗，并且过得很好。

“你应该成为自己最好的拥护者，”Michelle说。“不要害怕提出问题或获得第二意见。我做到了，并发现 MSK 斯隆是一个很出色的地方。”

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