引言：
尽管急性早幼粒细胞细胞白血病（APL）和慢性粒细胞白血病（CML）已经有了许多疗效显著的精准治疗方案，但许多医疗机构难以为患者提供快速、及时的精准诊断。近日，美国知名癌症专科医院——哈佛大学医学院合作教学医院丹娜法伯癌症研究院（盛诺一家官方签约合作医院）的研究人员，运用CRISPR（基因剪刀）技术开发出了一种快速分子诊断技术，可以在2小时内帮白血病患者明确诊断，以节约大量等待时间。
尽管APL和CML这两类血癌已经有了非常好的治疗方法，但很多医院难以做到快速、精准的分子诊断。大多数医院需要将患者的血样送到专门实验室，花费几天甚至一周才能获得结果。“即使有高效的治疗方法，如果无法诊断出疾病也无济于事。”丹娜法伯的资深作者及医生科学家林德斯利博士表示，“通过开发快速、准确的癌症现场检测技术，我们希望提高精准诊断的可及性和时效性来改善患者治疗效果。”这项快速检测可以通过检测条（类似验孕棒或者新冠检测盒）在2小时内读取到结果，并且准确度极高。研究中，该检测条对患者样本的测试中显示出100%的准确性。相关研究已发表于《Blood》医学杂志。对于急性早幼粒细胞白血病（APL）患者来说，使用维生素A衍生物全反式维甲酸（ATRA）治疗，可立即逆转患者的出血风险。如果患者可以快速获得分子诊断，拥有融合基因的患者中只有不到十分之一会因疾病去世；然而当无法及时诊断时，高达三分之一的患者在等待诊断过程中可能因疾病而死亡。因此长时间等待来获取分子检测结果，对这类患者可能是致命的。他们随时有出血风险。“我们的检测可以在现场使用，因此急诊科医生可以在短短几小时内知道是否应给患者提供这种关键的救命药物（ATRA）。”丹娜法伯的研究员维杜拉博士说。”对于慢性粒细胞白血病（CML）患者来说，已有非常强效且价格低廉的口服药可以治疗疾病。然而，一些地区的医疗系统非常缺乏精准诊断手段，导致患者难以被确诊，进而无法及时用药。维杜拉博士表示，目前尚不清楚有多少人因为诊断问题未能及时接受治疗。
“我们正在努力弥补这一切。” 林德斯利博士表示，“我们开发的新型快速诊断测试工具，可以在资源非常短缺的环境中使用，且操作也不需要高度专业化的培训。”丹娜法伯开发的这项新技术是基于一种叫做“CRISPR-SHERLOCK”的平台，最初用于检测传染病。通过患者提供的血液样本，该检测工具可以分析出样本中的特定RNA序列，从而来识别病变，就像在一篇文档中检索特定词汇一样简单。研究人员设计的检测工具，专门寻找患者血液中与白血病相关的两个特定“基因片段”，准确性极高。大约95%的APL或CML患者基因中都存在这类特定基因片段。研究团队收集了来自丹娜法伯癌症研究院、约翰·霍普金斯医院、布列根和妇女医院的大量APL和CML患者的血液和骨髓样本，并测试了新的诊断方法，结果显示准确率达到100%。研究人员还在中美洲、非洲、亚洲和大洋洲，对CML患者的干血样本进行了测试，结果同样非常准确。
参考来源：
https://www.onclive.com/view/rapid-blood-cancer-diagnostic-could-speed-decisions-and-save-lives
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